Factor XIII-tekort
De ziekte wordt overgedragen door een autosomaal recessief type overerving.
meest voorkomende en de eerste tekenen van bloed stollingsfactor XIII-deficiëntie, die voorkomt in bijna alle patiënten met deze ziekte is de langzame genezing van de navelstreng wond en bloeden uit haar tijdens de eerste 3 weken van het leven. Navelstrengbloedingen zijn vaak zo persistent en overvloedig dat ze bloedtransfusies of de bestanddelen ervan nodig hebben. De tweede veelvuldige en zeer gevaarlijke groep bloedingen zijn bloedingen in de hersenen en de vliezen ervan bij de geboorte of tijdens het eerste levensjaar. Ze zijn geregistreerd bij bijna de helft van de mensen met deze ziekte, zijn vatbaar voor herhaling en dienen als een van de hoofdoorzaken van overlijden en ernstige invaliditeit. Soms leiden bloedingen tot epilepsie. Op jonge leeftijd kan gastrointestinale bloeden, met het blote oog, bloedverlies ervaren in de urine, bloedingen in de buikholte. Deze manifestaties van de ziekte ontwikkelen zich minder vaak en zijn minder gevaarlijk dan intracraniële bloedingen. In de toekomst neemt de frequentie van bloeden toe. Vaak zijn er onregelmatig bloeden in de huid, blauwe plekken, subcutane en intramusculaire hematoom, ongeveer 1/5 van de personen die lijden aan deze aandoening van de bloedstolling, zijn bloedingen in gewrichten. Bloeding waargenomen in het buikvlies en retroperitoneale hematoom dat acute chirurgische abdominale ziekte, nierkoliek, buitenbaarmoederlijke zwangerschap na te bootsen.
De literatuur beschrijft een vrouw die tijdens 12 zwangerschappen enorme baarmoederbloedingen had, wat resulteerde in alle zwangerschappen die eindigden met een spontane abortus. Bij de 13e zwangerschap was er een tekort aan factor XIII en werd substitutietherapie met intraveneuze toediening van bloedproducten uitgevoerd. Onder invloed van een dergelijke behandeling verliep de zwangerschap zonder complicaties en eindigde met de geboorte van een normaal kind.
Bij milde vormen van de ziekte komen hematomen meestal nog niet voor en wordt bloeding vooral na een trauma waargenomen. Een kenmerkend kenmerk van de tot expressie gebrachte tekort aan factor XIII van bloedcoagulatie is een slechte genezing van wonden en breuken. Met een eenvoudiger verloop van de ziekte wordt genezing niet significant verslechterd.
belangrijkste behandelingsmethode is vervangingstherapie, die factor XIII tekort aan bloedstollingsfactoren zeer effectief is en geen technische problemen opleveren. De factor is goed geconserveerd in bloedproducten worden gedefinieerd als natuurlijke, droge plasma circuleert in het bloed lang na intraveneuze toediening( retentietijd werkende periode van meer dan 4 dagen) voorziet normale bloedstolling.
Het bloeden wordt meestal gestopt door intraveneuze snelle injectie van een donorplasma, dat indien nodig elke 4-5 dagen wordt herhaald. Veel factor XIII zit in cryoprecipitaat. Van niet-specifieke geneesmiddelen met een tekort aan factor XIII, wordt e-aminocapronzuur vaker gebruikt.