Deficiencia del factor XIII
La enfermedad se transmite por un tipo de herencia autosómica recesiva.
más común y la primera señal de coagulación de la sangre deficiencia de factor XIII, que se produce en casi todos los pacientes con esta enfermedad es la lenta curación de la herida umbilical y sangrado de ella durante las 3 primeras semanas de vida. Las hemorragias umbilicales a menudo son tan persistentes y abundantes que requieren transfusiones de sangre o sus componentes. El segundo grupo frecuente y muy peligroso de sangrado son las hemorragias en el cerebro y sus membranas al nacer o durante el primer año de vida. Están registrados en casi la mitad de las personas con esta enfermedad, son propensos a la recurrencia y sirven como una de las principales causas de muerte y discapacidad grave. A veces, las hemorragias conducen a la epilepsia. A una edad temprana pueden experimentar sangrado gastrointestinal, visible al ojo desnudo, la descarga de sangre en la orina, sangrado en la cavidad abdominal. Estas manifestaciones de la enfermedad se desarrollan con menos frecuencia y son menos peligrosas que las hemorragias intracraneales. En el futuro, la frecuencia de sangrado aumenta. A menudo hay sangrado irregular en la piel, hematomas, subcutánea e intermuscular hematoma, aproximadamente 1/5 de las personas que sufren de este trastorno de la coagulación de la sangre, son el sangrado en las articulaciones. Hemorragia observó en el peritoneo y retroperitoneal hematoma que imitan la enfermedad aguda quirúrgica abdominal, cólico renal, embarazo ectópico.
La literatura describe a una mujer que tuvo hemorragia uterina masiva durante 12 embarazos, que dio lugar a que todos los embarazos terminaran con un aborto espontáneo. En el 13º embarazo, hubo una deficiencia del factor XIII y se llevó a cabo una terapia de sustitución con administración intravenosa de productos sanguíneos. Bajo la influencia de dicho tratamiento, el embarazo transcurrió sin complicaciones y terminó con el nacimiento de un niño normal.
Con formas leves de la enfermedad, los hematomas generalmente ya no ocurren y la hemorragia se observa principalmente después del trauma. Un rasgo característico de la deficiencia expresada del factor XIII de la coagulación sanguínea es la cicatrización deficiente de heridas y fracturas. Con un curso más fácil de la enfermedad, la curación no se ve afectada significativamente.método principal
de tratamiento es la terapia de reemplazo, que en deficiencia de factor XIII de coagulación de la sangre es muy eficaz y no presenta dificultades técnicas. Dicho factor se preserva bien en productos de la sangre, el plasma es decir natural, seco, que circula en la sangre a largo después de la administración intravenosa( período de retención de actividad de más de 4 días) proporciona coagulación de la sangre normal.
El sangrado generalmente se detiene mediante la inyección rápida intravenosa de un plasma donado, que se repite cada 4-5 días si es necesario. Una gran cantidad de factor XIII está contenido en crioprecipitado. De los fármacos no específicos con una deficiencia del factor XIII, el ácido e-aminocaproico se usa con mayor frecuencia.