Algunas características de la organización del genoma humano
Solo del 1.1 al 1.4% del genoma secuenciado completo son secuencias que codifican proteínas.
Una de las partes más importantes del programa Genoma Humano es la detección de genes en secuencias genómicas secuenciadas. Regulación de muchos genes se determina mediante la correlación de las secuencias de ARNm para la secuenciación genómica, los genes para la otra localización se establece por los programas informáticos especiales.
Buscar en genes de secuenciación también está usando un denominado enfoque especial, ortólogos para identificar secuencias de nucleótidos similares a las secuencias de los genes en otras especies. Esto se hace, usando el programa informático BLAST, para secuencias genómicas o de ARNm. Otra forma de encontrar los genes - es identificar parálogos( miembros de la familia, como resultado de la duplicación de genes).También se han usado otros métodos de búsqueda de genes en ADN humano secuenciado.
Proyecto Comunidad "Genoma Humano" da una estimación de los genes codificadores de proteínas en 31.000, ahora revelado por los resultados de la secuenciación de al menos 20.000 genes. Entre ellos, se identificaron 740 genes de ARN que no codifica proteínas, pero probablemente estos genes se descubrirán mucho más. En la levadura, los genes que codifican para 6000, en Drosophila - 13 000 - 26 000 plantas Por lo tanto, la cuestión, garantizando así la complejidad de la organización humana en comparación con otros organismos, más simplemente organizados, permanece abierta.
La densidad de genes en el genoma humano es significativamente menor que en otras especies. Desafortunadamente, los métodos de predicción por computadora de los genes por los resultados de la secuencia siguen siendo muy inexactos.
Solo 94 de las 1278 familias de proteínas en el genoma humano son características de los vertebrados solamente. Las principales diferencias entre humano y de levadura o de mosca es la complejidad de la organización de las proteínas humanas, que se manifiesta en el gran número de dominios de la proteína, así como nuevas combinaciones de dominios. Algunos de los genes son obtenidos por humanos, aparentemente directamente de bacterias como resultado de la llamada transferencia horizontal de genes. Obviamente, el genoma bacteriano podría servir como donante directo de genes para vertebrados. En los vertebrados
observó mejora en la apariencia de dos clases de genes específicos de los vertebrados, tales como genes neuronales coagulación genes y los genes de respuesta inmune adquirida, por un lado, y los genes que proporcionan un aumento en la precisión del control de los procesos intracelulares( genes para las señales intra e intercelulares, muerte celular programada y control de la transcripción de genes), por el otro.resultados
de secuenciación del genoma humano estimularon la detección de polimorfismos de nucleótido único( SNP), que es para ser utilizado para la cartografía de genes de predisposición a enfermedades multifactoriales frecuentes. Detección de genes
enfermedades hereditarias facilitaron en gran medida el uso de sikvelsa áspera, ya que está disponible a través de Internet a todos los investigadores. Posible identificación de genes candidatos por su posición en el genoma utilizando el software directamente en la secuenciación de base de datos, seguido de la detección de mutaciones, en combinación con información sobre la estructura del gen. Por lo tanto, se han encontrado más de 30 genes de enfermedades hereditarias.
Se supone que la secuencia se completará en un período de tiempo relativamente corto. Se prestará especial atención no solo a la creación de programas de identificación de computadora más sofisticados para los genes, sino también a sus áreas reguladoras. Aparentemente, el éxito de las dos últimas direcciones de investigación dependerá del éxito de la secuencia de genomas de otros animales superiores. Basado en la secuencia del genoma humano, se creará un catálogo de variaciones genéticas en humanos.