Enfermedades hereditarias del metabolismo de aminoácidos
Las enfermedades hereditarias del intercambio de aminoácidos ocupan un lugar especial en la gran variedad de enfermedades genéticamente determinadas de la infancia. Las manifestaciones de esta enfermedad no ocurren inmediatamente, sino después de un cierto tiempo después del nacimiento. La mayoría de los trastornos del metabolismo de los aminoácidos provocan graves alteraciones irreversibles en el desarrollo psicomotor y físico de los niños. El papel principal en el diagnóstico de defectos hereditarios en el intercambio de aminoácidos pertenece a los métodos bioquímicos. Sin embargo, los métodos de diagnóstico bioquímicos que requieren la aplicación de los estudios de gran volumen utilizando equipos sofisticados y reactivos raros, centros principalmente solamente especializados disponibles para enfermedades hereditarias y no pueden ser ampliamente utilizados en los hospitales convencionales. Existe la opinión de que los síntomas que surgen en los trastornos metabólicos de aminoácidos hereditarios son tan similares que es imposible distinguirlos sin métodos especiales de investigación. Sin embargo, hasta cierto punto esto es factible. Basado en un estudio detallado de las manifestaciones en varios trastornos hereditarios del metabolismo de aminoácidos son varios grupos de personas amenazadas por el desarrollo de enfermedades seleccionadas para su examen en laboratorio más tarde. Cada uno de los grupos aislados corresponde a ciertas enfermedades metabólicas hereditarias de aminoácidos.
Los niños con las siguientes anomalías están sujetos a un examen de laboratorio especial:
1) combinación de retraso mental con discapacidad visual;
2) la combinación de retraso mental con síndrome convulsivo;
3) cambio en el olor o el color de la orina;
4) combinación de daño al hígado y al sistema nervioso central;
5) una combinación de retraso mental con lesiones en la piel.
En este caso, se concede gran importancia a la presencia en esta familia de matrimonios relacionados, pacientes con una enfermedad similar, muertes en la infancia por razones inexplicables. Los primeros signos de la enfermedad se pueden ver en la primera mitad de la vida. Durante el embarazo y el parto también es esencial para el correcto diagnóstico de la enfermedad, ya que el intercambio de proteínas pueden romperse, no sólo como consecuencia del defecto genético, sino también influenciada por otros factores, tales como lesiones durante el parto.
Entre los trastornos hereditarios del metabolismo de aminoácidos, hay una serie de enfermedades que ocurren bastante. Con tales enfermedades, los síntomas ya pueden determinarse en los primeros días o semanas de la vida de un niño. Una característica común de estos trastornos es el predominio de los síntomas del daño del sistema nervioso central en la imagen. Un niño que parece saludables al nacer, en 3 a 5 días de vida se niega a tomar el alimento se vuelve lento, somnolencia, o, por el contrario, muy excitable e inquieto, la inhibición de los reflejos, el cambio del tono muscular( reducción o, por el contrario, aumento), convulsiones observado. En un caso extremadamente difícil, pueden aparecer letargo y coma. Además, la aparición de vómitos, una disminución del apetito, un aumento en el tamaño del hígado, una violación de la respiración, el desarrollo del síndrome hemorrágico. En caso de sospecha de una violación del metabolismo proteico, es necesario un examen de laboratorio con propósito. Por lo tanto, los niños que desarrollan convulsiones en conjunción con insuficiencia respiratoria y depresión repentina del sistema nervioso central( insuficiencia de la ingesta de alimentos, debilidad, pobreza de movimientos, letargia progresiva, depresión del reflejo condicionado, disminución del tono muscular y reflejos, letargia, coma), debe serfueron examinados por hiperglicinemia no cetósica y defectos hereditarios de síntesis de urea.