Leucodistrofia
Las leucodistrofias son enfermedades hereditarias del sistema nervioso, caracterizadas por la ruptura de la vaina de mielina, que conduce a la destrucción de la sustancia blanca en el cerebro. Las leucodistrofias son enfermedades extremadamente raras que se transmiten a través de un tipo de herencia autosómica recesiva y recesiva ligada al sexo. La desintegración de la membrana que cubre el cerebro y las fibras nerviosas durante la leucodistrofia está muy extendida. En este caso, el hemisferio cerebral y el cerebelo suelen verse simétricamente afectados. La materia gris del cerebro se ve menos afectada. La base de la leucodistrofia es una violación del intercambio de varios lípidos que forman la vaina de mielina, que se acompaña de su acumulación en las fibras nerviosas y en las células nerviosas. La leucodistrofia es causada por el defecto genético de las enzimas involucradas en el metabolismo de la mielina. Los productos del metabolismo lipídico alterado se acumulan no solo en el cerebro, sino también en los órganos internos debido a las alteraciones metabólicas generalizadas.
En la actualidad, se distinguen las siguientes formas principales de leucodistrofia:
1) Leucodistrofia metacromática de Scholz;
2) leucodistrofia Cangrejo;
3) leucodistrofia de Gallevarden-Spatz;
4) Leucodistrofia Pelitseus-Merzbacher;
5) enfermedad de Canavan-van Bogart-Bertrand;
6) la enfermedad de Alexander.
Formas raras y atípicas de leucodistrofia .La leucodistrofia metacromática fue descrita por primera vez por Scholz en 1925. Esta forma se caracteriza por una intensa descomposición de la mielina con una acumulación excesiva de productos tóxicos en el sistema nervioso. La enfermedad se asocia con un deterioro generalizado del metabolismo de los lípidos, con la acumulación de ellos en el sistema nervioso central, los nervios periféricos y los órganos internos. Los primeros síntomas de la enfermedad aparecen más a menudo a la edad de 2-3 años, a veces en el primer año de vida. Los primeros signos de la enfermedad son trastornos motores: disminución del tono muscular con disminución de reflejos tendinosos, posición en valgo de los pies, marcha inestable, signos de afectación cerebelosa, movimientos involuntarios de los globos oculares. Más tarde, las convulsiones se unen, la disminución en el tono muscular es reemplazada por su aumento excesivo. La atrofia de los nervios ópticos llega un poco tarde. Poco a poco, los trastornos de las funciones corticales superiores aumentan, la disminución de la inteligencia progresa, el habla se rompe, disminuye la visión y la audición. En la etapa final de la enfermedad, hay un aumento en la temperatura corporal debido a daño cerebral, trastornos circulatorios y respiratorios, tetraplejía y rigidez decerebral. El resultado letal ocurre a la edad de 3-7 años a partir de la unión de diversas infecciones.
Forma pediátrica aguda El cangrejo es una de las formas de leucodistrofia, que se produce principalmente en la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal. Los primeros signos de la enfermedad se desarrollan en la infancia( 4-5 meses) y se manifiestan por una mayor excitabilidad, llanto. Periódicamente, hay ataques de gritos estridentes, durante los cuales pueden aparecer convulsiones. A menudo hay un aumento en la temperatura corporal. Los principales síntomas de daño al sistema nervioso son el aumento del tono muscular, la atrofia de los pezones de los nervios ópticos, la pérdida de la audición. La enfermedad tiene una naturaleza constantemente progresiva, hay una violación de la circulación sanguínea y la respiración, aumenta la rigidez de los músculos, convulsiones frecuentes, el aumento de la demencia. En la etapa final de la enfermedad, se desarrollan desórdenes circulatorios y respiratorios severos, rigidez decerebral y agotamiento del cuerpo.
La leucodistrofia de Gallowelden-Spatz es una forma especial de esclerosis cerebral difusa. La enfermedad se describió por primera vez en 1922. Los primeros síntomas de la enfermedad aparecen en la edad escolar( 7-12 años) por la aparición de movimientos involuntarios de los músculos faciales, el tronco y las extremidades. En el futuro, la rigidez muscular aparece y crece primero en la parte inferior, luego en las extremidades superiores, hay oligo y bradicinesia, a menudo se unen los trastornos atáxicos, la demencia crece. En algunos casos, ocurren convulsiones. En las etapas posteriores, hay trastornos circulatorios y respiratorios. La enfermedad es lentamente progresiva y puede durar muchos años.
enfermedadPelizaeus-Merzbacher fue descrito por primera vez en 1885. Se puede transmitir en un recesivo o ligado al sexo tipo de herencia autosómica. La enfermedad comienza a una edad temprana( 5-10 meses) y se caracteriza por una progresión lenta. Se caracteriza por una triada de síntomas: movimientos involuntarios de los ojos, mueve la cabeza y falta de coordinación. En el futuro, hay un aumento en el tono muscular, cambio de voz( su desaceleración), una disminución progresiva de la inteligencia, el aumento de la atrofia del nervio óptico. En la última etapa hay movimientos involuntarios, síndrome tipo Parkinson y aumenta la demencia. A partir de la primera infancia, la enfermedad está progresando rápidamente, especialmente en los primeros años de la vida de un niño. En el futuro, se puede observar un espacio brillante durante mucho tiempo. Se observan formas no progresivas ocasionales de la enfermedad.
La enfermedad de Canavan-van Bogart-Bertrand también pertenece a la leucodistrofia. Se supone que el proceso de desintegración de la vaina de mielina comienza durante la vida fetal del niño. Los primeros síntomas de la enfermedad en la mayoría de los casos ya se detectan desde el momento del nacimiento. Hay una somnolencia, el niño se mueve poco, el apetito se reduce. En algunos casos, la enfermedad puede comenzar con la aparición de convulsiones. Luego, a la edad de 2-6 meses hay un músculos del cuello de tono disminución, aumento del tono muscular en las extremidades, a veces se horeeformnye hipercinesia, atrofia de la papila del nervio óptico, estrabismo, el movimiento involuntario de los ojos, el aumento de tamaño de la cabeza debido a la acumulación de grandes cantidades de líquido( hidrocefalia).Al tocar al niño, un ruido fuerte causa la condición de opistótono. La audición, la vista y la demencia desaparecen rápidamente. En la etapa final de la enfermedad los pacientes están en una condición de descerebración, inmovilizado, expresado como trastornos circulatorios y respiratorios. La muerte ocurre entre las edades de seis meses a dos años.
La enfermedad de Alexander es una forma extremadamente rara de leucodistrofia. Las manifestaciones típicas de la enfermedad están aumentando hidrocefalia( un aumento progresivo en el tamaño de la cabeza debido a la acumulación de grandes cantidades de líquido), demencia, trastornos del movimiento, convulsiones.