Síndrome de Edward
La incidencia del síndrome de Edwards es de 1 a 5000-8000.La proporción entre niños y niñas nacidos es de 1: 3.Esta enfermedad se caracteriza por el subdesarrollo de muchos órganos y sistemas, así como numerosas malformaciones del desarrollo fetal. Para un diagnóstico oportuno de la enfermedad, se utiliza un estudio citogenético. La anormalidad más común se encuentra en la parte del sistema músculo-esquelético, órganos reproductivos, la estructura de los huesos del cráneo, el sistema cardiovascular y el sistema digestivo.trastornos
del aparato locomotor aparecen desarrollo incorrecto de los primeros dedos y el primer dedo del pie es corto y ancho, por lo que el segundo dedo es más largo de lo que parece. Detectado estructura anatómica anormal del pie, el pie zambo, los actos del talón y el arco del pie se hunde. Los dedos en los pies y en las manos pueden estar fusionados debido a pliegues de la piel.
En caso de examen externo, una caja torácica corta llama la atención.
patología del sistema cardiovascular se manifiesta la estructura defecto de la ventricular y / o paredes auriculares, la ausencia de una de la válvula aórtica de la aorta o de la válvula pulmonar, por lo tanto interrumpido el flujo normal de la sangre.
cambios en la esfera urogenital aparecen burbujas con el líquido en los riñones, la coalescencia, una duplicación del riñón y / o el uréter, el aumento del clítoris en las niñas, testículos no descendidos en el escroto en los varones.
.Los cambios en el cráneo cerebral y facial aparecen forma alargada del cráneo, orejas de implantación baja plantado y retorcido, mandíbula pequeña, el alto cielo, en el 5-7% de los casos detectados paladar hendido. Perturbar el desarrollo normal de las estructuras básicas del cerebro, debido a lo cual no hay síntomas neurológicos.
parte de los órganos digestivos se puede producir luz esofágica conductos de salida imperforado imperforado de las protuberancias de la vesícula biliar y los conductos biliares, intestinos gryzhepodobnye puede ser asas intestinales a su vez incompletas, podzhel localización anormal Zling tejido de la glándula.
Debido a múltiples malformaciones de muerte en la mayoría de los casos ocurren en el primer año de vida( más del 90% de los casos).