Enfermedad de glucógeno( glucogenosis)
comprende un grupo de enfermedades en las que alteran la escisión y la síntesis de glucógeno, que se acompaña de su acumulación excesiva en las células del hígado, riñón, músculo, o el desarrollo de la glucogenosis generalizada, t. E. La deposición de carbohidratos en varios órganos y tejidos del cuerpo simultáneamente. La enfermedad se describió por primera vez en 1901. Se asume un tipo de herencia autosómica recesiva de esta enfermedad. En total, actualmente se aíslan 12 tipos de glucogénesis, aunque solo 6 de ellos han sido suficientemente estudiados.
tipo I - glucogenosis renal hepática( enfermedad de Girke). principales manifestaciones de la enfermedad se agrandan hígado, retraso del crecimiento, cantidades reducidas de azúcar y aumento del contenido de lípidos en el suero sanguíneo.se dará cuenta de que se vuelve lento, mueve un poco en las primeras semanas de vida de un niño, disminución del apetito hasta su total ausencia, a veces, vómitos aparece, el niño no está ganando suficiente peso, lo que conduce al desarrollo de la malnutrición. Aumentar el tamaño del hígado es un signo obligatorio de la enfermedad. Un aumento significativo en el tamaño del abdomen conduce a una curvatura de la columna vertebral en la región lumbar. El tamaño de los riñones puede aumentar, el tamaño del bazo permanece dentro de los límites normales. En algunos niños, pueden producirse convulsiones y coma debido a una fuerte disminución de la glucosa en sangre. Las alteraciones del tracto gastrointestinal generalmente no ocurren. En el caso de que el niño no se alimente a tiempo, se vuelve pálido, lento, se desarrolla sudoración. El desarrollo neuropsíquico del niño sigue siendo normal. El crecimiento pequeño, la deposición excesiva de grasa en la grasa subcutánea en niños mayores le da al niño una apariencia típica de "marioneta".
Cuando un análisis de sangre bioquímico muestra una disminución en la glucosa, el contenido de colesterol, por el contrario, aumenta. En la orina, a menudo se encuentra suficiente proteína, a veces glucosa, a menudo acetona. Con una carga de glucosa, el contenido de azúcar en la sangre aumenta significativamente y baja lentamente, lo que se asemeja a la curva de azúcar en la diabetes. Investigación de la concentración de azúcar durante el día revela variaciones significativas: glucosa en ayunas está en números extremadamente bajos, postprandial aumenta su contenido. Los métodos especiales de investigación revelan una gran cantidad de glucógeno en los leucocitos, los glóbulos blancos. En pedazos de hígado obtenidos por biopsia, también se encuentra una acumulación significativa de glucógeno.
Tipo II -( forma de Pompe) .En el tipo II de glucogenosis en la mayoría de los tejidos del cuerpo se deposita el glucógeno. Su contenido en los músculos alcanza el 10-20%, en el músculo cardíaco: 6-12%.Se encuentran cantidades significativas de glucógeno en el hígado, los riñones y el sistema nervioso. Los principales signos de este tipo de enfermedad incluyen síntomas de daño a los sistemas cardiovascular o neuromuscular. Poco después del nacimiento de un niño en desarrollo cianosis general( coloración azulada de la piel), trastornos respiratorios, ansiedad, posteriormente el niño se vuelve inactiva. Además, puede notar un tamaño inusualmente grande de la lengua, somnolencia, disminución del tono muscular. El tamaño del corazón aumenta, adquiere una forma esférica, aparece el ruido. La apariencia en algunos niños que ya nacieron es muy similar a las manifestaciones de la enfermedad de Down. Los niños generalmente mueren en el primer año de vida por insuficiencia cardíaca o por neumonía. Predominio de los trastornos neuromusculares expresa en la distrofia muscular desde su nacimiento detectó disminución del tono muscular, reflejos cojera, difícil invocado. La debilidad muscular progresa, el niño no puede sostener la cabeza y mantener una postura debido a la ausencia completa de los músculos de las extremidades. En el estudio de piezas de tejido hepático y músculos, se detecta la acumulación de glucógeno en las células. El contenido de azúcar en la sangre, las curvas de azúcar y otras muestras con una carga generalmente permanecen dentro de los límites normales.
Tipo III .Actualmente, existen varias opciones para la enfermedad de tipo III, designadas por las letras A, B, C. Estas formas de realización se diferencian entre sí por diferentes proporciones de glucógeno en el hígado y los músculos. Así, en la forma más común - limitdekstrinoze A - contenida la mayor cantidad de glucógeno en el hígado, los músculos, eritrocitos. Las manifestaciones de este tipo glucogenosis bastante variada: puede desarrollar distrofia muscular, marcado aumento en el tamaño del estómago aumentando el hígado, disminución del tono muscular, disminución de los reflejos. En algunos casos, se revelan signos de daño al músculo cardíaco: un aumento en el tamaño del corazón, un cambio característico en el ECG.En los adultos, la enfermedad puede manifestarse solo por signos de daño muscular. El azúcar en la sangre generalmente se reduce, la acetona se encuentra a menudo en la orina.
Tipo IV. Los principales signos de este tipo de glucogénesis son un aumento en el tamaño del hígado y el bazo y el desarrollo de cirrosis hepática.
Tipo V .En 1951, por primera vez, se describió una enfermedad peculiar, en la cual hubo dolores en los músculos y debilidad general desarrollada después del esfuerzo físico. Más tarde, se demostró la existencia de una enfermedad de acumulación - glucogenosis neuromuscular, asociada con la insuficiencia de cierta enzima. Además de la debilidad muscular, este tipo de enfermedad de glucógeno revela espasmos musculares, palpitaciones. El tejido muscular contiene exceso de glucógeno.
El daño hepático en la forma de un aumento en su tamaño( hepatomegalia) se observó en el tipo VI de enfermedad del glucógeno, así como en una serie de otros tipos menos estudiados.
VII tipo de enfermedad glucógena se manifiesta por signos de debilidad muscular, aumento de la fatiga después del ejercicio, la ausencia de ácido láctico en los músculos que se forman en un cuerpo sano después del ejercicio físico. En el estudio del tejido muscular obtenido por biopsia, se encuentra 2-9% de glucógeno en él.
El tratamiento específico de la enfermedad de glucógeno todavía no existe, aunque los primeros intentos de introducir las enzimas faltantes se hicieron a los pacientes. Comidas frecuentes recomendadas, ricas en carbohidratos, bajas en grasa. En algunos casos, se observa el efecto del uso de la hormona glucagón. En otros casos, el tratamiento está dirigido a eliminar todos los síntomas. Cuando el tipo de enfermedad V requiere restricciones de actividad física. Cuando se recomienda una amenaza de disminución excesiva en la cantidad de glucosa en la sangre, las comidas frecuentes son ricas en carbohidratos. Pronóstico
. Para la enfermedad de tipo I, el pronóstico puede ser desfavorable para los niños menores de cuatro años debido a una disminución en la resistencia del cuerpo a la infección, así como a la disminución excesiva frecuente de la glucosa en la sangre. Sin embargo, antes y durante la pubertad, los niños se desarrollan bastante satisfactoriamente. Muy mal pronóstico en el tipo II: los niños mueren temprano por insuficiencia cardíaca. Lo mismo es cierto para el tipo IV, en el cual la insuficiencia hepática y la neumonía son la causa de la muerte. Para los tipos III y V, el pronóstico es favorable. Debido a la cantidad insuficiente de observaciones, todavía no es posible juzgar el pronóstico para VI y otros tipos de enfermedad de glucógeno.