Tratamiento de displasia remedios caseros
: desarrollo anormal de órganos y tejidos. En general, las manifestaciones displásicas son malformaciones congénitas.desarrollo inadecuado puede observar en la vida postembrionario, t. E. Después del nacimiento, el cual puede estar asociado con una prolongación del período, cuando la acción de factores teratogénicos aparece al final del período embrionario. La displasia de en estos casos se manifiesta a nivel tisular.displasia
Renal incluido en un gran grupo de enfermedades, combinado término "dizembriogeneza renal", que puede ser hereditaria o asociado con efectos adversos en el feto teratógenos. La displasia renal es un grupo de enfermedades caracterizadas por alteraciones en la estructura del tejido renal. Las alteraciones en la estructura del tejido renal pueden aparecer clínicamente como una enfermedad independiente. Sin embargo, a menudo los primeros signos de un proceso doloroso aparecen cuando las patologías del sistema inmune o del proceso microbianoinflamatorio se unen o desarrollan en su base. Por lo general, los niños con esta patología nacen de un embarazo que continúa con toxicosis en una familia cargada de nefropatías y diversas anomalías del desarrollo. Acerca de la displasia de tejido renal
puede hablar en violación de la diferenciación del tejido renal, retraso del desarrollo con la presencia de estructuras de tejido de riñón fetal, que se caracterizan por la presencia de sólo el feto durante la vida intrauterina. Dichos signos de maduración insuficiente del tejido renal, como la presencia de glomérulos de tipo embrionario, no son decisivos en el diagnóstico de la displasia renal. Esta disposición puede ser apoyada hasta cierto punto, aunque solo sea porque después del nacimiento a medida que el niño se desarrolla, se produce una mayor maduración de las estructuras del riñón.
En los primeros años de vida de un niño La incidencia de la insuficiencia renal estructuras de vencimientos son significativamente mayores que en los niños de 9-10 años después, debido al niño en crecimiento, el proceso de maduración de los elementos estructurales de los riñones. Sin embargo, la maduración tardía de las estructuras renales también es un signo de disembriogénesis. Asignar agenesia( ausencia congénita), hipoplasia( subdesarrollo), en realidad displasia y poliquistosis( quistes múltiples) de los riñones. Estas manifestaciones de deterioro del desarrollo renal a menudo se combinan. En urología clínica utiliza la siguiente clasificación de displasia renal: 1 - total( simple y quística), II - cortico-modullyarnaya y III - obstructiva.
Displasia epifisaria múltiple también se llama enfermedad de Feuerbank. Con esta enfermedad, el proceso de osificación de la epífisis de los huesos se altera. Sin embargo, la formación de cartílago articular ocurre normalmente. Con la displasia epifisaria múltiple, las primeras quejas de dolor en las articulaciones de la rodilla aparecen en niños de 5 años en adelante. Las deformaciones de las articulaciones generalmente no ocurren. Cuando de rayos X en este momento hay una disminución en la epífisis, cabezas principalmente femoral y la epífisis de la tibia( hueso de la espinilla).En la zona de la rodilla de un niño en crecimiento contornos óseos epifisarias son irregulares. Una parte de los niños puede tener una desintegración de la cabeza femoral. En tales casos, en la ingle o la rodilla del lado afectado aparece un fuerte dolor al caminar, aparece cojera, el movimiento en las articulaciones de la cadera se limitan, el movimiento también aparece el dolor. Todos estos cambios conducen a una artrosis temprana de las articulaciones de la cadera. Los cambios en la columna vertebral son menores. Una imagen clara de la displasia epifisaria se desarrolla en 7-8 años en la vida de un niño, y en esta edad es bastante fácil de detectar, mientras que en las primeras etapas de la enfermedad diagnóstico correcto presenta ciertas dificultades. Por lo general, estos niños son diagnosticados con enfermedades que son más comunes en la práctica ortopédica. En aquellos casos en que se expresan todas las manifestaciones posibles de la enfermedad, se debe distinguir una forma de displasia epifisaria de la otra. Las manifestaciones iniciales de estas enfermedades pueden ser muy similares: una marcha oscilante, fatiga rápida, cojera. Sin embargo, las quejas de dolor en las piernas en niños con displasia epifisaria múltiple aparecen antes. A edades más avanzadas, displasia niños sospondilo-epifisarias comienzan a quedarse atrás en el crecimiento de sus pares, y el crecimiento generalmente es normal en la displasia epifisaria múltiple. Cuando displasia spondee-epifisaria, dolor en las articulaciones son más pronunciadas en las articulaciones afectadas aparecer antes de la restricción de movimiento. El eje de las extremidades inferiores en la displasia epifisaria múltiple es a menudo correcta, a veces hay una ligera deformidad en valgo pies. Cuando spondee-epifisaria displasia más a menudo contractura y la deformación de las extremidades inferiores, luxación de la rótula. Con el fin de distinguir con precisión estas dos enfermedades entre sí, es necesario realizar un examen de rayos X del sistema óseo.
siguiente formas de enfermedad esquelética sistémica hereditaria son displasia orogénico, pseudo-acondroplasia, y un grupo de enfermedades con daños a la epífisis del hueso, pero con una afectación predominante en el proceso de las articulaciones de la columna vertebral y de cadera. Este grupo incluye: displasia epifisaria spondee-congénita, displasia metatropicheskaya, displasia Knista enfermedad Diggvi-Melchior-Clausen.
-ectodérmica la alopecia Displasia meso( Golttsa- síndrome de Gorlin)
La enfermedad es rara suficiente, así. E., sólo hay una pequeña probabilidad de desarrollar sólo a los niños individuales. Este síndrome se manifiesta principalmente por cambios en la piel, que, por regla general, se combinan con defectos del esqueleto, los dientes y los ojos. La mayoría de las chicas sufren de esta dolencia. Se cree que la enfermedad se hereda de forma adherente al cromosoma X, de manera predominante. Al mismo tiempo, los niños que se vieron afectados por esta enfermedad mueren en el período prenatal, es decir, una mujer desarrolla un aborto espontáneo. El mecanismo de desarrollo de este síndrome aún se desconoce.
Las lesiones de la pielen el síndrome de Goltz-Gorlin tienen una distribución en forma de tiras. En este caso, esta distribución de las lesiones cutáneas coincide con las líneas de su escisión. Además de las lesiones de la piel, el niño durante la inspección, se puede ver los cambios degenerativos de los dientes y las uñas, las anomalías para el cabello, estos niños están sudando significativamente menor en comparación con los sanos( que también está asociada con hipoplasia de la piel, es decir, sus glándulas miembro de sudor), queratinización excesiva de la piel endiversas áreas del cuerpo, las palmas, plantas, las articulaciones de superficie interior, la deformación de las orejas, alteraciones oculares, especialmente un defecto en una ranura( podría ser situado en el borde del párpado superior o inferior, así como en el iris), varios defectos óseos( violaciónel crecimiento, la estructura asimétrica de la cara, tronco o extremidades, curvatura espinal, hipoplasia o ausencia de los dedos, la fusión de dos o más dedos, porque de la piel o de la piel-articulares adherencias, deformación de las manos y pies).Al llevar a cabo el examen de rayos X reveló un rasgo característico de esta enfermedad - cambios patológicos en los huesos largos, como se observó en el 80% de los casos. Otros cambios pueden atraer la atención o bullosa lesiones ulcerosas en la piel, ausencia congénita de la piel. Con un examen más completo en la institución médica, se revelan diversas anomalías de los órganos internos. A medida que el crecimiento y el desarrollo de algunos niños, el retraso mental comienza a destacarse. Sin embargo, solo puede haber cambios en la piel.
Tratamiento está dirigido a acelerar la curación de las lesiones de la piel, corrección de la deformidad, la protección de diversas lesiones. Además, con el fin de lograr un buen resultado en el contexto del tratamiento es necesario recordar que un niño o un adulto que sufre de esta enfermedad, deben evitar la exposición prolongada a la luz solar, t. E. Giperinsolyatsii. Para este propósito, el uso puede ser cremas protectoras ampliamente variados, así como el grupo A y E. Las vitaminas
displasia ectodérmica gidroticheskaya( síndrome Klustona)
A diferencia de la variante clásica Klustona síndrome hipohidrótica displasia ectodérmica se hereda de una manera autosómica dominante, lo que explica tanto la misma incidenciasexos. La función del sudor y las glándulas sebáceas no se rompe, los dientes son generalmente normales. La enfermedad se caracteriza por dos rasgos principales - hipotricosis( falta de vellosidad) que puede alcanzar un grado de alopecia( gnezdovoe o la falta total de pelo), y cambios en las uñas distrófica, preferiblemente de tipo aplásica( uñas se vuelven delgados, suave, fácilmente roto).Pueden experimentar hiperpigmentación( manchas oscuras de la piel) en las articulaciones, almohadillas periarticulares, cambios hiperqueratósicas en las palmas y plantas, y algunas veces alteraciones oculares( estrabismo, cataratas prematuras), trastornos neurológicos( retraso mental, convulsiones), pero la mayoría de las personas con este síndrome, estos cambiosestán ausentesEs posible que las formas que ocurren con la sintomatología asociada sean estados especiales.
único tratamiento sintomático: agentes fortificantes, vitaminas, preparaciones de zinc( por ejemplo, óxido de zinc a 50-150 mg por día, dependiendo de la edad), los medios de mejorar el trofismo del tejido, hormonas anabólicas.
hipohidrótica displasia ectodérmica( síndrome de Cristo-Siemens) enfermedad
genéticamente no uniforme: en la mayoría de los casos se hereda en un tipo recesivo ligado al cromosoma X, y mucho menos - una forma autosómica recesiva. No se excluye la posibilidad en líneas de sangre separadas y la transmisión autosómica dominante de un gen patológico. La heterogeneidad de la forma X-linked también se asume. La variante clásica de la enfermedad se observa solo en hombres. En las mujeres es la enfermedad de una manera suave, apareciendo intensidad disminución de la sudoración, defectos leves de dientes, un pobre desarrollo de las glándulas mamarias. Esto hace que sea posible en la mayoría de los casos para detectar portadores heterocigotos en las familias de las mujeres, la probabilidad de detección aumenta con el uso de pruebas para la sudoración, contando el número de poros de sudor en yemas de los dedos. Prenatal( prenatal) el diagnóstico de la enfermedad es proporcionada por los estudios ultraestructurales de piel fetal tomadas por fetoscopy en la semana 20 del embarazo. El examen histológico de las glándulas sudoríparas no se encuentran, puede haber hipoplasia( subdesarrollo) de los folículos pilosos y las glándulas sebáceas.
principales síntomas clínicosson hipo o anhidrosis( reducción o completa ausencia de sudoración, respectivamente), hipotricosis( baja vellosidad) y hipodoncia, aumento injustificado paroxística de la temperatura corporal, la cual, si razones no reconocimiento puede llevar a la muerte en la primera infancia, así comoviolación del desarrollo mental del niño. La función de otras glándulas de la piel generalmente se conserva. Se caracteriza por la aparición de estas personas: cráneo cuadrado, que sobresalen protuberancias frontales y las cejas, puente nasal hundido, grandes orejas malformadas, labios gruesos, mejillas hundidas, los dientes dispersos con una gran distancia entre los incisivos superiores, rara cabello rubio adelgazamiento en la cabeza, cejas escasas y pestañas,aumento de la deposición de pigmento en la piel alrededor de los ojos, psevdorubtsovaya plegado alrededor de la boca y los ojos. Se han aumentado la sequedad de la piel y de la mucosa, aumento de la susceptibilidad a las enfermedades inflamatorias, atópicas( manifestaciones alérgicas).Pueden reunirse y otras anomalías( distrofia ungueal, queratosis pilar, queratodermia palmoplantar, alteraciones oculares, pérdida de la audición, hipoplasia genital - hipogonadismo).La enfermedad comienza a manifestarse desde el nacimiento o se desarrolla durante el período del recién nacido. Los adultos, por regla general, tienen una expectativa de vida normal.
El tratamiento de es solo sintomático. Es necesario evitar cualquier tipo de sobrecalentamiento( envoltura excesiva, comida caliente, juegos al aire libre).Se recomienda Los individuos con este síndrome
:
1) la designación oportuna de antipiréticos en caso de ataque, aumento de la temperatura corporal, incluyendo origen infeccioso;
2) el empleo de los pacientes con excepción de los trabajos relacionados con la posibilidad de sobrecalentamiento;
3) asesoramiento genético( en familias con alto riesgo de volver a la enfermedad de herencia recesiva ligada al cromosoma X en niños varones);
4) diagnóstico prenatal( prenatal).
Hondroektodermalnaya displasia( enfermedad Ellis Van Creveld) displasia
Hondroektodermalnaya( Ellis enfermedad Van Creveld) se refiere a un grupo de enfermedades caracterizadas por enanismo, aumento del número de dedos de las manos y los pies, el desarrollo anormal de los dientes, cabello, uñas, y congénitacorazónEn todas las personas con esta enfermedad se observan neumonía y bronquitis frecuentes.enfermedad de transmisión Ellis-van Creveld en un tipo de herencia autosómica recesiva. Multiple
ekzostoznaya condrodisplasia
ekzostoznaya múltiple condrodisplasia, o exostosis osteocondrales múltiple, es una enfermedad relativamente común frente a otras enfermedades esqueléticas sistémicas hereditarias. Es responsable de aproximadamente el 27% de todos los casos de tumores óseos, así como displásicas y tumorales enfermedades del sistema músculo-esquelético. Esta malformación del cartílago óseo es la aparición de tumores en el hueso epífisis y metáfisis.
Esta desviación es esencialmente displasia de áreas de crecimiento de hueso. Debido al hecho de que la zona de crecimiento se llama zona fizarnoy, y este grupo de enfermedades llamada displasia fizarnoy. El desarrollo de exostosis situado en estrecha proximidad con el extremo proximal o distal del hueso( epífisis).Simultáneamente con este cambio por parte del sistema esquelético en individuos con la enfermedad se caracteriza paladar hendido, sindactilia, curvatura de la columna cervical, múltiples tumores vasculares y alguna otra manifestación.
Por otra parte, una de las más graves complicaciones de la enfermedad es la degeneración del tumor maligno exostosis que se nota en 3-25% de todos los casos.la degeneración del cartílago sometido cubriendo exostosis, esto es acompañado por una proliferación masiva de cartílago. En el estudio de la estructura de múltiples proporción ekzostoznoy condrodisplasia de casos familiares ascendió a 44,1%, suponiendo que la enfermedad se transmite en un tipo de herencia autosómica dominante. Los restantes 55,9% de los casos son el resultado de mutaciones recién formados. En 1966, se describió por primera vez el síndrome, las manifestaciones característicos son pelo, la nariz, dedos cortos, en forma de pera sutiles y de crecimiento lento con epífisis en forma de cuña.
Este síndrome se llama "displasia tricorinofalángica".Hay dos tipos de este síndrome. Las manifestaciones descritas anteriormente se relacionan con el primer tipo de enfermedad. El segundo tipo combina las mismas características, pero difiere del anterior en presencia de un desarrollo mental retrasado de uno u otro grado en una persona enferma, así como múltiples exostosis cartilaginosas.
metafisaria displasia, displasia metafisarias son un grupo heterogéneo de enfermedades caracterizadas por lesiones principalmente metáfisis del hueso con epífisis de huesos relativamente normales y la columna vertebral. El representante más llamativo de la displasia metafisaria es el grupo de condrodisplasia metafisaria. La base de condrodisplasia metafisaria se retraso del crecimiento óseo principal del cartílago que se produce como resultado de insuficiente e impropio osificación en las metáfisis de los huesos largos. El desarrollo de las epífisis y el crecimiento de los huesos del periostio no se altera. Este grupo de enfermedades se manifiesta por el retraso del crecimiento y las deformidades de los miembros en los niños. Actualmente, la literatura describe seis formas de enfermedades relacionadas con este grupo de enfermedades.
La enfermedad más grave de este grupo es tipo Jansen .Esta patología es extremadamente rara. En la literatura mundial, solo 10 casos de esta enfermedad están claramente descritos. Las personas enfermas tienen un aspecto muy característico: un físico desproporcionado, retraso del crecimiento, ojos muy separados, a veces hay un "ojos saltones"( exoftalmia), amplio y el puente de la nariz aplastada, la mandíbula inferior está poco desarrollado, no es mala oclusión. Las extremidades de esas personas son algo acortadas, retorcidas, articulaciones agrandadas en volumen, pinceles con dedos gruesos en forma de baquetas. En las articulaciones de la cadera y la rodilla, se forman contracciones de flexión, las espinillas tienen forma de sable, los pies son planos en valgo. Como resultado de tales deformaciones óseas, los niños caminan con las piernas flexionadas, el cuerpo ligeramente inclinado hacia adelante, los brazos colgando al frente, a menudo alcanzan las rodillas y debajo. Las contracturas de flexión hacen que el paciente se ponga en cuclillas. Los signos radiográficos característicos son los cambios en las metáfisis de los huesos largos( tibia y el antebrazo, muslo y el hombro) son en forma de copa se amplió epífisis siguen siendo relativamente normal columna vertebral no se cambia. La enfermedad se transmite por un tipo de herencia autosómica dominante.
Schmid tipo también pertenece a este grupo de enfermedades del sistema musculoesquelético. La enfermedad se transmite por un tipo de herencia autosómica dominante. Los primeros signos de la enfermedad a menudo aparecen en el segundo año de vida( en algunos casos antes).Incluyen el retraso de un niño en el crecimiento, los niños se distinguen por un andar de "pato" y pronunciada curvatura de la columna vertebral en la región lumbar. Durante el crecimiento del niño, el acortamiento de las extremidades inferiores progresa constantemente, aparecen nuevas deformaciones( deformidad en varo de la parte inferior de la pierna y la instalación del varo de detención).Las deformaciones se forman debido al hecho de que el hueso fibular crece más intensamente que la tibia. La cara generalmente no se cambia, a veces es posible notar la presencia de huesos frontales protuberantes. El intelecto de un niño enfermo no sufre. Los cambios radiográficos característicos se manifiestan principalmente en los huesos tubulares de las extremidades inferiores.
El tipo de de McCusick( hipoplasia del pelo del cartílago) se transmite por un tipo de herencia autosómica recesiva. Con esta enfermedad, el niño se atrasa en el crecimiento, que se manifiesta después del nacimiento, hay un notable acortamiento y engrosamiento de las manos, así como la dilatación de las articulaciones de las manos. Además, los niños con cabello fino, corto, raro y rubio. Su diámetro se reduce significativamente en comparación con la norma. También se ven afectadas las cejas y las pestañas. Hay una sensibilidad aguda a una infección grave, como la varicela, que puede ser fatal para tales niños. Tales cambios son causados por violaciones por parte del sistema de inmunidad. La vacunación contra la viruela puede causar la muerte.
Displasia mesomelica
displasiaMezomelicheskie - un grupo heterogéneo de enfermedades del hueso y el cartílago del sistema, para que, sobre todo, que se caracteriza por el acortamiento de la longitud de los antebrazos y espinillas. La displasia mesomelica combina 6 tipos de enfermedades, de las cuales 5 ocurren incluso en el momento del nacimiento del niño. El tipo más común de displasia mesomélica es la discondrosteosis, que se manifiesta en la adolescencia. La enfermedad se caracteriza por una ligera reducción en el crecimiento y acortamiento de las extremidades en las espinillas y antebrazos con diferentes cepas del antebrazo. Los huesos radiales y cúbicos( huesos del antebrazo) se acortan desproporcionadamente, por lo que parecen bastante anchos. Con toda probabilidad, la discondrosteosis se transmite por un tipo de herencia autosómica dominante. Al mismo tiempo, es más difícil para las mujeres.
Mezomelicheskie tipo displasia Nivergelta caracteriza por un bajo crecimiento del niño y el acortamiento de las extremidades, a menudo inferior. El acortamiento se observa en las piernas, en el lado externo o interno del cual hay una protuberancia ósea, y en la piel: un hoyo. En las articulaciones de la rodilla se observa deformidad en valgo. Los pies también a menudo se deforman. Cuando los miembros superiores se ven afectados, los antebrazos curvos cortos llaman la atención. En las articulaciones del codo, el movimiento de rotación y la extensión son limitados. El cepillo puede tener desviación cubital y contracturas de flexión en los dedos. Cuando el hueso de rayos X revela tibia plana, a menudo en forma de diamante huesos del pie pueden crecer juntos el uno al otro. Los huesos del antebrazo son cortos, curvos. Típicamente, hay fusión entre un antebrazo, que también conduce a una restricción en los movimientos de la extremidad superior.displasia
Tanatofornaya
Tanatofornaya displasia fue descrita por primera vez en 1967, y recibió el nombre de dos palabras griegas: Thanathos - «muerte», phore - «buscador ".Este nombre de este sistema locomotor se asocia con el hecho de que los niños enfermos nacen muertos o mueren por infecciones respiratorias inmediatamente o poco después del nacimiento. Cuando un niño nace con displasia tanatofornoy ha sido una reducción dramática de las extremidades, el tronco tiene una longitud relativamente normal, una cabeza - un tamaño bastante grande, con una marcada desproporción departamento craneofacial parecido con cualquier cambio en la acondroplasia. Una característica distintiva de la displasia anafórica es un estrechamiento del tórax, cuya forma se asemeja a una pera. Puede haber hidrocefalia grave( acumulación de exceso de líquido en la cavidad del cráneo), lo que dificulta el nacimiento de un niño.displasia pacientes tanatofornoy en la literatura han descrito una variedad de malformaciones extraesqueléticas: conductos corazón hendido que operan en el útero;varios defectos del tabique localizado entre las aurículas derecha e izquierda;estrechamiento de las paredes de la aorta, anomalías del cerebro y el duodeno. El diagnóstico de la displasia tanatofornoy confirmado durante el de rayos X del sistema esquelético: platispondiliya pronunciada con discos intervertebrales dilatadas leves;La luz del canal, en la que se encuentra la médula espinal, se expande en una dirección de arriba a abajo. Los huesos del fémur se ven torcidos. Las costillas se acortan y se aplanan, el esternón se deprime. El tipo de transmisión de la enfermedad hasta la fecha sigue sin estar claro.displasia
Fizarnye
acondroplasia es la enfermedad más bien estudiada de todas las formas de enanismo hereditario con extremidades cortas. Los niños con acondroplasia cierto, al nacer tienen los síntomas característicos de la enfermedad: el acortamiento de las extremidades, el tronco es de longitud normal, cabeza grande con una mayor parte cerebral del cráneo, cara, con frente prominente y un puente nasal aplanado. Al nacer, la longitud del niño puede ser normal( 50-52 cm) o ligeramente inferior a la norma( 44-47 cm).Los niños que nacen con una longitud corporal inferior a la norma, más tarde tienen una desproporción más pronunciada en su físico y un crecimiento muy pequeño. Además, las lesiones del esqueleto son más pronunciadas en ellos. Cuando de rayos X determina por cambios característicos en la estructura de cadena principal, que consisten en reducir progresivamente la distancia entre las vértebras en la dirección hacia abajo.
Reconocer la acondroplasia, por regla general, por la presencia de todas las características. El examen con rayos X solo confirma el diagnóstico.
La hipocondroplasia en el pasado reciente fue considerada como una forma fácil y desgastada de acondroplasia. Cuando la hipocondroplasia, en contraste con la acondroplasia, los primeros signos de la enfermedad están presentes en el niño no al nacer, sino que aparecen en 2-3 años. La mayor intensidad que alcanzan a la edad de 7 años. La cara y la cabeza de tales niños tienen tamaños y proporciones absolutamente normales. Los dedos son anchos, generalmente localizados, a veces levemente expresados como isodactilia. En esta enfermedad, a diferencia de lo anterior, no hay estrechamiento de los espacios entre vértebras adyacentes. La distancia entre ellos permanece igual en toda la longitud de la columna vertebral, pero normalmente debe aumentar en la dirección de arriba hacia abajo.
Esta enfermedad se transmite por un tipo de herencia autosómica dominante. Y hay una gran cantidad de casos de niños en la familia, donde nunca antes se habían observado tales anomalías del sistema musculoesquelético. Estos casos están asociados con las primeras mutaciones genéticas emergentes( 77.4% de todos los casos).
Displasia Diggvi-Melchior-Clausen
Diggvi En 1962, Melchor y Clausen describió la enfermedad en la familia, donde no estaban enfermos tres niños nacidos de matrimonios consanguíneos entre tío y sobrina. Los niños identificaron enanismo con retraso mental. En el examen roentgenológico del sistema óseo, también aparecieron cambios característicos. Esta enfermedad se caracteriza por enanismo, un cuerpo corto con una curvatura de la columna vertebral, principalmente en la región lumbar. Cepillos y pies de pequeño tamaño con uñas suaves. En la mayoría de los niños, el retraso mental se vuelve cada vez más evidente en el proceso de crecimiento. La displasia de Diggie-Melchior-Clausen se transmite de acuerdo con el tipo de herencia autosómica recesiva.
punto condrodisplasia punto condrodisplasia
representa un grupo de displasia esquelética, que se caracterizan por la calcificación ósea de punto epífisis. Este grupo de enfermedades incluye tres formas: la forma más grave es una forma de rizoma autosómica recesiva;menos forma dominante autosómica( Konradi-Hyunnerman), la forma más fácil - X-linked recessive.
La condrodisplasia de mancha risomélica se caracteriza por acortamiento pronunciado de las extremidades. Las enfermedades respiratorias que se desarrollan en un niño en el primer mes de vida son un rasgo característico de esta forma de condrodisplasia puntual. La mayoría de los niños mueren durante el período de vida infantil debido a diversas complicaciones.
La misma forma rara pero menos severa de condrodisplasia puntual es la condrodisplasia puntual de Conrad-Hyunnerman. Esta enfermedad no conduce a la muerte del niño, por lo que es más común en la práctica de los pediatras y ortopedistas pediátricos. Esta enfermedad se transmite por un tipo de herencia autosómica dominante y está marcada por una variedad pronunciada de manifestaciones en la misma familia.
La principal manifestación de la enfermedad es el acortamiento de las extremidades, que a menudo es asimétrico. Punto chondrodysplasia Conradi-Hyunnermana en el primer año de vida, un síntoma característico es la aparición de un crecimiento asimétrico de punto del tejido óseo, que se encuentra cerca de los huesos planos, en todos los huesos largos, así como alrededor de la columna vertebral. Al final del primer año de vida del niño, estos crecimientos desaparecen, y en estos lugares hay curvas de las epífisis de los huesos.
Las formas severas de la condrodisplasia puntual de Conradi-Hyunnerman terminan en la muerte en la infancia temprana. Con lesiones leves, el diagnóstico no se puede hacer sin un examen de rayos X.Con mayor frecuencia se desarrolla la forma intermedia de la enfermedad. En el 2-3 edad punto distintivos bebé condrodisplasia Conradi-Hyunnermana son: estatura pequeña, una persona en particular, curvatura de la columna y el acortamiento asimétrica de las extremidades. La cara es plana, los ojos están muy separados el uno del otro. El cabello crece mal, delgado, atrae la calvicie focal de atención, en 20% de los casos se desarrolla catarata. La curvatura de la columna vertebral aparece en el primer año de vida y progresa rápidamente, lo que conduce a una fuerte deformación del tórax y acortamiento del tronco. El acortamiento asimétrico de las extremidades, las contracturas en las articulaciones y las violaciones del eje de las extremidades( a menudo las inferiores) se pueden expresar en diferentes grados. El examen radiográfico del sistema óseo determina la deformación de las epífisis, como regla, aquellos huesos en el área de los cuales se han encontrado crecimientos de puntos óseos.
ligada al X recesiva punto condrodisplasia muy fuertemente se parece a punto de condrodisplasia Conradi-Hyunnermana. La diferencia es que el acortamiento de la extremidad no es asimétrico. Un niño enfermo tiene un retraso mental severo. Los cambios en el esqueleto en los hombres son mucho menos pronunciados que con las otras dos formas de condrodisplasia puntual tratadas anteriormente.
Displasia Knista
En 1952 Knist describe un niño con una enfermedad poco común que ahora lleva el nombre de displasia Knista. En la infancia, las extremidades se acortan en los niños. A medida que el niño crece se convierte en retraso notable en el crecimiento, en relación con la que cambia el cuerpo desproporción: el cuerpo se acorta, y las extremidades no se ven pocas palabras, no es una curvatura de la columna vertebral, y la limitación de movimiento en las articulaciones. Cuando de rayos X del sistema esquelético está marcado platispondiliya, huesos largos( hombro, cadera, antebrazo y de la espinilla) acortado sus metáfisis engrosada( en forma de pesas), osificación epifisaria de hueso se retrasa, lo que es especialmente notable en la cabeza femoral.
Displasia metatrópica
Los síntomas de la enfermedad están presentes incluso en el momento del nacimiento del niño. En los recién nacidos, el cuerpo tiene una longitud normal, las extremidades se acortan y el tórax se estrecha. A algunos niños a la encuesta es posible notar el pliegue doble de la piel situada sobre el sacro, que recuerda la cola. En el futuro, a medida que el niño crece, y no es rápidamente progresiva cifoescoliosis( curvatura de la columna vertebral), lo que conduce a un acortamiento del tronco. La cara y el cráneo de los niños con esta enfermedad no cambian. Las articulaciones de las extremidades se agrandan en volumen, y los movimientos en ellas son limitados. El intelecto en niños con displasia metatropica sigue siendo normal. Se supone que la enfermedad se transmite por un tipo de herencia autosómica recesiva.
congénita spondee-epifisaria displasia congénita
displasia spondee-epifisaria ya es evidente desde el nacimiento del niño, pero las manifestaciones de la enfermedad en la infancia difieren de la imagen típica de un niño. Nacimiento de un niño es un acortamiento notable de las extremidades, torso, mientras que la longitud habitual del abdomen aumenta de tamaño, el pecho tiene una forma de barril. A medida que el niño crece la tasa de crecimiento columna vertebral va a la zaga de la tasa de crecimiento de las extremidades, lo que lleva a los cambios en las disparidades cuerpo: el cuerpo se acorta, y las extremidades son ligeramente más largo. El cuello de estos niños es muy corto y, por lo tanto, la cabeza se echa hacia atrás y "se sienta" en el tronco. La cara tiene una expresión triste característica. En el examen, se observa una curvatura pronunciada de la columna vertebral en la región lumbar, se forma una característica marcha de "pato".Los niños enfermos rápidamente se cansan con un poco de esfuerzo físico, se quejan de dolor en las piernas y más tarde en la parte baja de la espalda. Cuando se realiza un examen de rayos X, hay cambios especialmente característicos en la enfermedad, que se localizan en las articulaciones de la cadera y la columna vertebral. En las radiografías de las articulaciones de la cadera grabadas retraso de la osificación de la cabeza femoral( a veces hasta 7-8 años de edad del niño), que se confunde a menudo dislocación congénita de cadera. Los cambios en la columna vertebral se expresan en una disminución en la altura de las vértebras torácicas, la brecha entre las vértebras se reduce. La displasia espondilo-epifisaria congénita se transmite por un tipo de herencia autosómica dominante. La enfermedad es extremadamente difícil, lo que provoca discapacidad y deformidades físicas graves.
niños con displasia congénita spondee-epifisaria, también hay cambios en los órganos de la visión, como la miopía, la destrucción del cuerpo vítreo, el tipo de cataratas congénitas de las cataratas, astigmatismo. La córnea no se ve afectada por el proceso patológico.
Una de las manifestaciones de la displasia congénita spondee-epifisaria también está dividiendo el paladar blando y duro( "paladar").Displasia
Spondylo-epiphyseal
La base de esta enfermedad es una violación del desarrollo del cartílago articular de los huesos. Este defecto se extiende a ambos huesos largos de las extremidades( hombro, huesos del antebrazo, cadera y huesos de las piernas) y a la columna vertebral. Las manifestaciones de la displasia espondilo-epifisaria son bastante diversas y en todos los casos se hacen evidentes a medida que el niño crece. Las características para todos los niños enfermos son los siguientes síntomas: crecimiento pequeño, fatiga rápida, dolor en las extremidades inferiores bajo carga. Con la progresión de la enfermedad, hay un aumento constante en la limitación de los movimientos en las articulaciones grandes( principalmente en las articulaciones de la cadera), se desarrolla la subluxación de la rótula y se altera el eje de la extremidad. Algunos niños desarrollan artrosis temprana de las articulaciones de la cadera, lo que lleva a la formación de rigidez y contracturas. Todos estos cambios en el sistema musculoesquelético causan un sesgo de la pelvis, escoliosis, cojera, y en casos severos, los niños solo pueden moverse con muletas. Cuando el examen de rayos X del sistema óseo revela un aplanamiento de las epífisis. En este caso, en su mayor parte, la cabeza de los huesos del fémur sufre, y las caderas cervicales se expanden y acortan gradualmente. Los cambios característicos de la rótula y la columna vertebral también se revelan. Por qué tipo de herencia se transmite la displasia espondilo-epifisaria, hasta el día de hoy no está claro.
Clasificación de la displasia renal
I. Con las características clínicas y morfológicas identificadas.
1. Con quistes:
1) enfermedad poliquística( tipos pediátricos y adultos);variantes autosómicas recesivas y autosómicas dominantes;
2) cistosis medular( Fanconi nephronophytosis);
3) microcistosis de los riñones( síndrome nefrótico congénito);
4) otros tipos de cistosis.
2. Sin transformación quística:
1) oligonefronia( oligomeganefronia);
2) hipoplasia segmentaria.
II.Displasia morfológicamente hipoplásica "tipo jade" no identificada:
1) con alteraciones metabólicas;
2) en combinación con nefritis.
Tratamiento de la displasia renal
Los múltiples intentos de intervención terapéutica en diversas variantes de la disembriogénesis renal se pueden dividir en varios grupos:
1) efecto sintomático;
2) tratamiento de glomerulonefritis, nefritis abacteriana intersticial y pielonefritis;
3) terapia conservadora y sustitutiva de la insuficiencia renal crónica.
A menudo, cuando se combinan las anomalías estructurales y anatómicas del sistema urinario, la uropatía obstructiva requiere una intervención quirúrgica activa. Este tipo de efecto terapéutico es tanto más significativo cuanto más prevalece el defecto de desarrollo anatómico en comparación con las manifestaciones de la displasia renal. La necesidad de una intervención quirúrgica activa surge con la enfermedad de cálculos renales complicada por poliquistosis renal.
El efecto positivo que se desarrolla con la nefrectomía temprana( extirpación renal) es indudablemente positivo. La operación previene la aparición de una formidable complicación: síndrome hipertensivo progresivo( síndrome de presión arterial alta) con cambios secundarios en el otro riñón y el desarrollo de insuficiencia renal crónica.
Estudios microscópicos e inmunológicos muestran que en algunos individuos se expresan los fenómenos del proceso renal asociados con reacciones de hipersensibilidad de tipo retardado( reacciones alérgicas).Dado que las reacciones alérgicas están relacionadas con las reacciones de inmunidad, se considera necesario usar fármacos de la serie inmunosupresora. Sin embargo, su efectividad es mínima, ya que en violación de la relación de las células inmunocompetentes en el cuerpo es necesario utilizar no solo inmunosupresores, sino también medicamentos que ejercen un efecto estimulante sobre el sistema inmune. El uso de tales activadores del metabolismo, como la cocarboxilasa, el ATP, la vitamina B6, es insuficiente. En enfermedades relacionadas con la disembriogénesis del tejido renal, es necesario un tratamiento conservador, sin violar la posible medida de compensación que se desarrolla en condiciones de inferioridad renal congénita.
Cuando se desarrollan signos de infección del sistema urinario en un niño con displasia renal, se requiere el uso de antibióticos. Sin embargo, la quimioterapia aislada, como regla, no tiene el efecto esperado. Debido al hecho de que los niños con anormalidades estructurales del tejido renal tienen un trastorno metabólico, es aconsejable utilizar una dieta libre de sal.
El síndrome de insuficiencia renal crónica que se desarrolla rápidamente está más estrechamente relacionado con la insuficiencia inherente de los elementos estructurales del riñón. La detección de la displasia renal, así como la presencia de las primeras manifestaciones de insuficiencia renal crónica de un niño requieren decisión inmediata en el tratamiento no sólo de las drogas y la hemodiálisis, pero la cirugía de trasplante de riñón.