Ο εκφυλισμός του ηπατοληψίας( νόσος Wilson-Konovalov)

Η νόσος κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο και είναι μία από τις πιο σημαντικές αιτίες σοβαρής ηπατικής νόσου στην παιδική ηλικία.Η ασθένεια τρέχει συνήθως σε οικογένειες, γι 'αυτό υποτίθεται κληρονομικό ελάττωμα, που εκδηλώνεται με μειωμένο σχηματισμό μιας πρωτεΐνης μεταφοράς στο ήπαρ, δέσμευσης χαλκού στο αίμα( σερουλοπλασμίνη).Η βάση των παραβιάσεων της αφαίρεσης χαλκού στο μοριακό επίπεδο μέχρι στιγμής δεν έχει πλήρως διερευνηθεί.Επιπλέον σερουλοπλασμίνη, το ήπαρ και άλλα όργανα περιέχουν μεταλλοθειονίνη - μια πρωτεΐνη του θείου που έχει συγγένεια με το χαλκό.Μπορεί να παίξει ένα ρόλο στην ενδοκυτταρική μεταφορά του χαλκού, η συσσώρευση και η διάθεσή του.επίπεδα σερουλοπλασμίνης του μεταλλοθειονεΐνης και χαλκού σταθεροποιημένο την ηλικία των δύο.Οι

φαινοτυπική συμπτώματα της νόσου του Wilson αρχίζουν να εντοπίζονται στην ηλικία των 4 ετών, όταν έχουν ήδη ωριμάσει και να σχηματίσουν το σύστημα είναι υπεύθυνο για τη διατήρηση ενός σταθερού επιπέδου του χαλκού και την αποβολή του στη χολή.Μαζί με αυτή την υπόθεση, υπάρχουν και άλλες επεξηγηματικές απέκκριση παραβίαση του χαλκού ανωμαλία μεταλλοθειονεΐνης γονίδιο και ρυθμιστή ελάττωμα προκαλώντας εμβρυϊκό αποθηκεύονται( το ίδιο όπως και στο έμβρυο) μεταβολισμού του χαλκού.κλασική μορφή της νόσου του Wilson

αντιπροσωπεύεται από τα τριάδα διαταραχές: νευρολογικές διαταραχές, Kaiser-Fleischer δακτύλιοι( πράσινο-καφέ χρώμα του στεφάνη του κερατοειδούς) και κίρρωση του ήπατος( που συμβαίνουν προνομιακή συσσώρευση του χαλκού στο ήπαρ, τον εγκέφαλο, τον κερατοειδή, νεφρού).

συνήθως η πρώτη εκδήλωση της νόσου είναι δυστονία, η οποία εκδηλώνεται με αυξημένο μυϊκό τόνο, δυσκαμψία, διαταραχές της ομιλίας, οι αλλαγές χειρογράφου ή δυσκολίες παίζει ένα μουσικό όργανο.

Σε μία άλλη μορφή της νόσου( Westphal παραλλαγή-Shtryumpellya) κυριαρχεί krupnorazmashisty καρπούς τρόμος και όπλων, μερικές φορές παρατηρούνται σπασμοί, νευροψυχιατρικές διαταραχές με επιθετική συμπεριφορά.

εξασθενημένη ηπατικής λειτουργίας σε ηλικίας 6-14 ετών, μερικές φορές λαμβάνει τη μορφή κεραυνοβόλου ηπατίτιδας αλλά η πιο κοινή δεν είναι τόσο έντονο για το οποίο μιμείται τη χρόνια ενεργό ηπατίτιδα με αδυναμία, κόπωση, ταχεία εξάντληση, ίκτερος, απώλεια της όρεξης, διόγκωση του ήπατος και του σπλήνα και βιοχημικές αλλαγήΟι δείκτες του ηπατικής λειτουργίας.Σε ασθενείς με νόσο του Wilson( σε μεγαλύτερα παιδιά και ηπατομεγαλία) υπάρχουν όλες οι τυπικές εκδηλώσεις του σύνδρομο Fanconi, που συνοδεύεται από μια αύξηση στην ποσότητα της γλυκόζης, ουρικού οξέος, ασβεστίου και του φωσφόρου στα ούρα.Ασθένεια που χαρακτηρίζεται από χαμηλές συγκεντρώσεις χαλκού και σερουλοπλασμίνης στον ορό, καθώς και επίμονη αύξηση στην ημερήσια ποσότητα του χαλκού που προέρχεται από ούρα.Προσδιορισμός της ποσότητας του χαλκού στον ιστό ήπατος που ελήφθησαν σε βιοψία επιβεβαιώνει τη διάγνωση τελικά παραδόθηκε προηγουμένως, αλλά σε ετερόζυγη φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου και οι ασθενείς με συγκέντρωση ασθένειες του ήπατος χαλκού μπορεί να υπερβαίνει το κατώτερο όριο υιοθετηθεί ως διαγνωστικό κριτήριο για τη νόσο του Wilson.

Θα πρέπει να σημειωθεί ότι τα χαμηλά επίπεδα στο αίμα του χαλκού και σερουλοπλασμίνης είναι κοινές σε όλα τα υγιή νεογέννητα, και μερικοί ασθενείς με διατροφικές διαταραχές( συμπεριλαμβανομένων των διαταραχών της εντερικής απορρόφησης), και νεφρική νόσο.Η βιοψία ήπατος ενδείκνυται για όλους τους ασθενείς με νόσο του υποψία του Wilson.Μέρος του υλικού που χρησιμοποιείται για τον ποσοτικό προσδιορισμό του χαλκού στο ήπαρ, και η άλλη υποβάλλεται σε ιστολογική εξέταση.Αλλαγές στο ήπαρ είναι μη ειδικά, αλλά σε συνδυασμό με τα κλινικά και εργαστηριακά δεδομένα για να βοηθήσει να γίνει η σωστή διάγνωση.

Θεραπεία.θεραπεία της νόσου πραγματοποιείται κυρίως με τη χρήση ϋ-πενικιλλαμίνη, σχηματίζοντας ένα διαλυτό σύμπλοκο με το χαλκό, τα ούρα εύκολα ήχος, απομακρύνει την περίσσεια του χαλκού από το ήπαρ.Το φάρμακο λαμβάνεται σε ημερήσια δόση των 1.5-2.0 g μακράς( ακόμα και μετά η περιεκτικότητα χαλκού στα ούρα φθάσει στο κανονικό επίπεδο).Στους περισσότερους ασθενείς, η επιλογή του χαλκού στο ούρα ομαλοποιηθεί εντός 6-12 μηνών, η οποία συνοδεύεται από μία βελτίωση της λειτουργικής κατάστασης του ήπατος, νευρικό σύστημα, την εξαφάνιση των δακτυλίων Kayser-Fleyshnera.

επιπλοκές στην θεραπεία της ϋ-πενικιλλαμίνη μπορεί να εξυπηρετήσει μια ποικιλία διαταραχών: λευκοπενία, πυρετό, εξάνθημα, λεμφαδενοπάθεια, απλαστική αναιμία, μεμβρανώδης σπειραματονεφρίτιδα, η οποία συνήθως αναπτύσσουν αρκετά σπάνια και απαιτούν τη διακοπή του φαρμάκου πριν από την εξαφάνισή τους?μετά το οποίο επαναλαμβάνεται το φάρμακο.Τα κορτικοστεροειδή βοηθούν αποφευχθεί η επανεμφάνιση των επιπλοκών.Απαιτεί επιπλέον χορήγηση βιταμινών, κυρίως βιταμίνη Β6.

πρόγνωση καθορίζεται σε μεγάλο βαθμό από την έγκαιρη θεραπεία, η οποία με τη σειρά της χαρακτηρίζεται από τους όρους της διάγνωσης, και επίσης εξαρτάται από την ατομική ευαισθησία του ασθενούς στο φάρμακο.Τα βέλτιστα αποτελέσματα επιτυγχάνονται όταν οι ασθενείς αρχίσουν να θεραπεύονται στην ασυμπτωματική περίοδο της νόσου.Ασθενείς με οξεία ηπατική ανεπάρκεια, σοβαρή βλάβη του νευρομυϊκού συστήματος, σχηματίζουν κίρρωση του ήπατος συνήθως είναι εξαιρετικά δύσκολες στη θεραπεία.

Μεταξύ μεταβολικές διαταραχές, που οδηγούν στην ανάπτυξη των ηπατικών hepatosis, απομονωμένες αναστολέα ενζύμου ανεπάρκεια της τρυψίνης και άλλων πρωτεολυτικών ενζύμων.Αυτή η ουσία( γλυκοπρωτεΐνη) συντίθεται στο ήπαρ.

Σημαντικές κλινικές εκδηλώσεις της νόσου σε παιδιά κάτω των τριών μηνών - χολοστατικός ίκτερος, η διόγκωση του ήπατος( ηπατομεγαλία).Μαζί με την αύξηση του μη ειδική επίπεδο χολερυθρίνης ορού, ένζυμα( τρανσαμινάσες και αλκαλική φωσφατάση) σημειώνονται μείωση της δραστηριότητας της α1 πρωτεΐνης-αναστολέα σε 10-20% της κανονικής.Άλλα συμπτώματα gistolicheskie είναι επαρκώς πτητικό και μπορεί να περιλαμβάνουν φλεγμονή υποπλασία( υποπλασία) χοληδόχου πόρου στην ηπατική φλέβα, και άλλοι.

Τα περισσότερα παιδιά με ανεπάρκεια α1-αντιτρυψίνης αναπτύσσουν κίρρωση του ήπατος, στην πολιτεία ενήλικα σε τέτοιους ασθενείς είναι σημαντικά αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν ηπατικό καρκίνωμα.

Η θεραπεία μειώνεται σε ηπατοπροστατευτικά μέτρα με περιοδική χρήση αναστολέων πρωτεόλυσης.