Ανεπάρκεια της τρανς καρβαμυλάσης ορνιθίνης
περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1962 από τα δεδομένα του 1983, σε μια βιβλιογραφία περιγράφει μόνο περίπου 510 περιπτώσεις αυτής της μεταβολικής νόσου.Ornitintranskarbamilazy αποτυχία μπορεί να κληρονομηθεί σε ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο, αυτοσωματικό κυρίαρχο και φυλοσύνδετο κυρίαρχος τύπος.Στην τελευταία περίπτωση, υπάρχει πρόωρη θανατηφόρος έκβαση στους άνδρες.
πρωτογενή βιοχημική διαταραχή στην ασθένεια αυτή είναι η έλλειψη του μεταβολισμού των πρωτεϊνών ornitintranskarbamilazy ενζυμικής δραστικότητας η οποία εξασφαλίζει τον σχηματισμό της πρωτεΐνης κιτρουλλίνης.Αυτό το ένζυμο απαντάται κυρίως στο ήπαρ.Ένας μικρότερος αριθμός βρίσκεται στο λεπτό έντερο και το ελάχιστο είναι στον εγκέφαλο και σε άλλους ιστούς.
Τα συμπτώματα της ασθένειας που μπορεί να ανιχνευθεί σε έναν άνθρωπο ασθενή περιλαμβάνουν: μια απότομη καταστολή του κεντρικού νευρικού συστήματος( έως κώμα), έμετος, σπαστικών διαταραχή, διανοητική καθυστέρηση.Σε μια πρώιμη μορφή της νόσου, η οποία βρίσκεται μόνο σε νεογέννητα αγόρια, οι πρώτες εκδηλώσεις της ornitintranskarbamilazy αποτυχίας είναι: έμετος, η εμφάνιση επιληπτικών κρίσεων, κώμα.Όλα αυτά τα συμπτώματα εμφανίζονται στο παιδί ήδη τη δεύτερη και την τρίτη ημέρα της ζωής, με την ασθένεια εξαιρετικά δύσκολη και τελειώνει με το θάνατο.Ένα πρώιμο σημάδι είναι επίσης μια αναπνευστική διαταραχή.Στην περίπτωση της όψιμη έναρξη της νόσου, η οποία στις περισσότερες περιπτώσεις συμπίπτει με την μεταφορά του παιδιού σε ένα μεικτό ή τεχνητή διατροφή, η προσθήκη άλλων νόσων ή χειρουργική επέμβαση, φαίνεται εξάρσεις έμετο, έντονη αναστολή του κεντρικού νευρικού συστήματος έως κώμα, κράμπες, πίσω στη φυσική καιψυχοκινητική ανάπτυξη, αύξηση του μεγέθους του ήπατος.Σε ορισμένα παιδιά με αυτή την ασθένεια, το μόνο σύμπτωμα μπορεί να είναι μια αποστροφή στο κρέας και σε άλλες τροφές πλούσιες σε πρωτεΐνες.Η ψυχική ανάπτυξη του παιδιού παραμένει κανονική.
θεραπεία είναι σε συμμόρφωση με την δίαιτα χαμηλή σε πρωτεΐνη.Στην οξεία φάση που χρησιμοποιείται περιτοναϊκή κάθαρση, αιμοκάθαρση.