Σύνδρομο Patau

Patau είναι μια κληρονομική νόσος, η συχνότητα της εμφάνισής της στην βρέφη είναι 1 σε 5000-7000.Η αναλογία των αγοριών και κοριτσιών σε αυτή την ασθένεια είναι 50 έως 50%.Αρκετά συχνά, σε 50% των περιπτώσεων, μια επιπλοκή της εγκυμοσύνης με αυτό παθολογία είναι πολυδράμνιο.

Ως ανεξάρτητη ασθένεια σύνδρομο Patau απομονώθηκε το 1960

Τα παιδιά γεννιούνται συνήθως σε διάρκεια, τελειόμηνα, και την εμφάνιση μοιάζει πρόωρο.Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, βοηθά να βρείτε ανώμαλη μέθοδο υπερήχων, η οποία σας επιτρέπει να εντοπίσει πολλές δυσπλασίες των εσωτερικών οργάνων.Η διάγνωση εξευγενίζεται από την έρευνα χρωμοσωμάτων.σύνδρομο Patau εκδηλώνεται από τις ακόλουθες δυσμορφίες.

χαρακτηριστική ανώμαλη ανάπτυξη του εγκεφάλου και των οστών του προσώπου του κρανίου, -ushnye νεροχύτες είναι χαμηλά και επίσης στριμμένα, επικλινές μέτωπο και χαμηλή, βυθισμένη ρινική γέφυρα, στενές σχισμές μάτι, η κάτω σιαγόνα είναι μικρό, υπανάπτυκτες.Κρανίο σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να έχουν τριγωνική υδροχλωρικό

σχήμα, κύκλος κρανίο μειωμένη.Πολύ συχνά υπάρχει Συμμετρική χειλεογναθουπερωιοσχιστία.

Από το μυοσκελετικό σύστημα εντόπισε μη φυσιολογική ανατομική δομή των χεριών και των ποδιών, συχνά polydactyl και στα χέρια και στα πόδια, συχνά συμμετρικές.

παθολογία του πεπτικού συστήματος που παριστάνεται ατελής στροφή εντερική εκκολπωμάτωση του εντέρου, διαταραχή της παγκρεατικής δομής μπορεί να είναι ομφαλοκήλη.

Pathology καρδιαγγειακές δυσπλασίες παρουσιάζονται κοιλιακή ή / και κολπική διάφραγμα, δυσπλασίες των μεγάλων αιμοφόρων αγγείων, η αορτή μπορεί να βρίσκεται στα δεξιά.

δυσπλασίες του κεντρικού νευρικού συστήματος που αντιπροσωπεύεται από υποπλασία των μεγάλων δομές του εγκεφάλου ενδέχεται να λείπουν ή υπόκεινται σε αυστηρούς καχεκτική ορισμένες νεύρο οδούς μπορεί να είναι η έλλειψη ενός βολβού του ματιού, καταρράκτη, ίριδα ελάττωμα.

αναπτυξιακές διαταραχές του ουροποιογεννητικού συστήματος αντιπροσωπεύεται από: την αντικατάσταση των νεφρικού ιστού πολλαπλών φυσαλίδες με το υγρό, νεφρό οίδημα, αδιάτρητη ή στένωση της ουρήθρας, μπορεί να είναι ο διπλασιασμός του ουρητήρα, ο διπλασιασμός της μήτρας και του κόλπου στα κορίτσια, κρυψορχία στο όσχεο, υποπλασία της ουρήθρας και του πέους στα αγόρια.

Μια τέτοια σειρά από εσωτερικά ελαττώματα αναπτύσσεται γρήγορα mnogoorgannuyu αποτυχία.Περισσότερο από το 90% των παιδιών πεθαίνουν μέσα στο πρώτο έτος της ζωής τους.Αλλά μερικοί ζουν μέχρι 5 και ακόμη και μέχρι 10 χρόνια.Life Extension Παρέχει γρήγορη αφαίρεση των δυσπλασιών, προσεκτική φροντίδα, θρεπτικά γεύματα.Τα παιδιά με σύνδρομο Patau είναι πάντα συνεχείς παραβιάσεις της νοημοσύνης.