Γαλακτοζαιμία

Η γαλακτοζαιμία είναι κληρονομική ασθένεια στην οποία διακόπτεται η διαδικασία μετατροπής της γαλακτόζης σε γλυκόζη.Η γαλακτόζη και τα προϊόντα του μεταβολισμού της συσσωρεύονται στα κύτταρα του ανθρώπινου σώματος, έχοντας βλαπτική επίδραση στο ήπαρ, στο νευρικό σύστημα και σε άλλα όργανα.Η πρώτη παρατήρηση γαλακτοζαιμία χρονολογείται από το 1908, αλλά το ενδιαφέρον των ερευνητών στο νόσου έχει αυξηθεί ιδιαίτερα μετά έγινε γνωστό άμεση αιτία της ασθένειας.Περιστατικό

ανταλλαγή κληρονομική ανωμαλία οφείλεται σε μια εξασθενημένη μετατροπή της γαλακτόζης σε γλυκόζη σε σχέση με την ανεπάρκεια( ή απουσία) ενός συγκεκριμένου ενζύμου που εμπλέκεται στη διαδικασία αυτή.Σε αυτή την περίπτωση, στα κύτταρα του σώματος συσσωρεύονται ουσίες που μπορούν να προκαλέσουν δηλητηρίαση.Ιδιαίτερα σοβαρά κατεστραμμένα κύτταρα του κεντρικού νευρικού συστήματος, συκωτιού, νεφρών, θολώνουν τον φακό του οφθαλμού αναπτύσσονται.Η ασθένεια μεταδίδεται από έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας.Τα σημεία της νόσου είναι διαταραχές της γαστρεντερικής οδού - διάρροια και έμετος από τις πρώτες ημέρες της ζωής του παιδιού.Μετά από μετάφραση στην τσαγιού παιδί-υδατικό παύση κατάστασή του βελτιώθηκε, αλλά η εισαγωγή του γάλακτος στη διατροφή οδηγεί σε επανεμφάνιση όλων των σημείων των διαταραχών του πεπτικού συστήματος.Επιπλέον, το παιδί έχει σημάδια εξασθενημένης ηπατικής λειτουργίας, τα οποία περιλαμβάνουν: επίμονο ίκτερο, σημαντική αύξηση στο μέγεθος του ήπατος, κίρρωση.Στη μελέτη του αίματος σε αυτή την περίπτωση, μια αύξηση στην περιεκτικότητα της χολερυθρίνης, μια μείωση στην ποσότητα των πρωτεϊνών και των αιμοπεταλίων.Αργότερα, το παιδί μπορεί να εμφανίσει θόλωση του φακού - καταρράκτη, αλλά αυτό το σημάδι μπορεί να απουσιάζει.Καθώς μεγαλώνει το παιδί, η καθυστέρηση στην ψυχοφυσική ανάπτυξη γίνεται αισθητή.Κατά την εξέταση των ούρων, σε ορισμένες περιπτώσεις αποκαλύπτονται σημάδια νεφρικής βλάβης: η εμφάνιση πρωτεΐνης στα ούρα, η απελευθέρωση μεγάλου αριθμού αμινοξέων.

Υπάρχουν επίσης ήπιες μορφές της νόσου, στις οποίες όλες οι εκδηλώσεις της νόσου εκφράζονται ελάχιστα.Η πιο καλοήθης παραλλαγή της γαλακτοσαιμίας είναι γνωστή, στην οποία ένα άτομο αναπτύσσει έναν καταρράκτη και δεν υπάρχουν ενδείξεις ηπατικής βλάβης.

Η γαλακτοζαιμία μεταδίδεται από έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας.Ορισμένη αξία στην ανάπτυξη αυτής της νόσου έχει την παρουσία συγγενών γάμων, την παρουσία περιπτώσεων παρόμοιων ασθενειών στην οικογένεια και κάποιες άλλες συνθήκες.

Τα σημάδια ήπιας γαλακτοσαιμίας μπορεί να περιλαμβάνουν ίκτερο και αυξημένο μέγεθος ήπατος, καθώς και αύξηση της χολερυθρίνης σε βιοχημική εξέταση αίματος.Στην περίπτωση αυτή, αποκλείει τη διάγνωση μολυσματικών ηπατίτιδα μπορεί να γίνει με τα ακόλουθα χαρακτηριστικά: χρώμα των κοπράνων και ούρων παραμένει αμετάβλητη, η περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες στον ορό του αίματος είναι σε κανονική αριθμούς.Συγχρόνως όταν η νόσος καθίσταται λευκό περιττώματα Botkina, τα ούρα, αντίθετα, προϋποθέτει ένα σκούρο χρώμα, μείωσε την ποσότητα της πρωτεΐνης στο πλάσμα του αίματος, η οποία ορίζεται στη βιοχημική έρευνα.Με τη γαλακτοζαιμία, μια μεγάλη ποσότητα γαλακτόζης απεκκρίνεται στα ούρα, η οποία προσδιορίζεται με ειδικές μεθόδους έρευνας.Επιπλέον, όπως αναφέρθηκε παραπάνω, ο ρόλος παίζει η παρουσία στενά συνδεδεμένων γάμων στην οικογένεια ενός άρρωστου.

Η θεραπεία της γαλακτοσαιμίας είναι ένα πολύπλοκο έργο, καθώς ένα παιδί με αυτή τη νόσο θα πρέπει να μεταφερθεί σε τροφή χωρίς γαλακτοκομικά προϊόντα.Συνιστάται η πλήρης ή μερική αντικατάσταση του θηλυκού, ή το αγελαδινό γάλα και γάλα σόγιας, και μίγματα σίτιση, που αντιπροσωπεύουν ήδη εν μέρει υποστεί πέψη μορίων υδατανθράκων που δεν περιέχουν στη σύνθεσή γαλακτόζη της.Αφού τεθεί η διάγνωση, συνιστάται, το συντομότερο δυνατόν, η εισαγωγή φυτικών πιάτων και ζωμού κρέατος στο σιτηρέσιο του παιδιού ως συμπλήρωμα.Τα τελευταία χρόνια, έχει βρεθεί ότι ο διορισμός παιδιών με γαλακτοσαιμία οροτικού οξέος βοηθά στην ομαλοποίηση της ανταλλαγής γαλακτόζης.