Δυστονία στρέψης
στρέψης δυστονία ( παραμορφώνοντας μυών σελιδοποίησης) είναι μια ασθένεια με διαφορετικές εκδηλώσεις και η φύση των γενετικών διαταραχών.Βασικά στρέψης δυστονία εκδηλώνεται από ακούσιες μυϊκές συσπάσεις, αλλάξτε τον τόνο και το σχηματισμό ανώμαλων στάσεις.Για πρώτη φορά αυτή η παθολογία περιγράφηκε το 1908. Η επίπτωση της στρέψης δυστονία στον πληθυσμό είναι 1 περίπτωση ανά 160 000 πληθυσμού.Σε ορισμένους πληθυσμούς η συχνότητα αυτής της ασθένειας είναι πολύ υψηλότερο, ιδιαίτερα ανάμεσα στους Εβραίους Ashkenazi είναι 1 περίπτωση ανά 23 000 15 000- πληθυσμού.Η συνολική επικράτηση της δυστονίας, για ελάχιστη εκτιμάται σε 40 περιπτώσεις ανά 100 000 πληθυσμού.
άμεση αιτία και τον μηχανισμό στρέψης δυστονία δεν είναι ακόμα σαφής, αν και η ένταση της μοριακής γενετικής μελέτες τα τελευταία χρόνια έχουν επεκτείνει την ιδέα αυτής της παθολογίας.Η βιβλιογραφία περιέχει μια περιγραφή της αυτοσωματικό κυρίαρχο, αυτοσωματικό υπολειπόμενο και Χ-συνδεδεμένη μορφές της νόσου.
εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων της ασθένειας συχνά έχουν 1-2 δεκαετία της ζωής, αν και μπορεί να ποικίλει σε μεγάλο εύρος( από 1 έτους έως 70 ετών).Συστροφή δυστονία αρχίζει βαθμιαία, με συμμετοχή στην παθολογική διεργασία οποιασδήποτε μίας ομάδας μυών του πόδια, τα χέρια, το πρόσωπο, το λαιμό ή τον κορμό.Αρχικά, αλλάξτε το ύφος και τη στάση του σώματος είναι παροδικός, είναι περιοδικές στη φύση, και στη συνέχεια να γίνει περισσότερο και να εξαπλωθεί σε άλλα μέρη του σώματος.
Σύμφωνα με τη σύγχρονη ταξινόμηση, υπάρχουν οι ακόλουθες μορφές δυστονίας:
1) εστίασης.Περιλαμβάνει τα ακόλουθα χαρακτηριστικά: το ακούσια σύσπαση του κυκλικού οφθαλμού, οδηγώντας σε μόνιμη βλέφαρα απόφραξη των μυών( βλεφαρόσπασμο), στόμα μυϊκός σπασμός, της γλώσσας, τα μάγουλα και μασητικών μυών( oromandibulyarnaya δυστονία), σπαστικό ραιβόκρανο, εξασθενημένη λειτουργία γραφής λόγω σπασμού των μυών των χεριών κατά τη διάρκεια της διατήρησης των άλλων κινήσεων( κράμπα του συγγραφέα), σπασμός στάσεις, η παραβίαση του προφορά των ήχων και την κατάποση διαταραχή ως αποτέλεσμα της σπασμό των φωνητικών μυών και των μυών που συμμετέχουν στην πράξη της κατάποσης( σπασμωδική δυσφωνία και δυσφαγία)?
2) τμηματική( δύο ή περισσότερες περιοχές του σώματος είναι τοποθετημένες δίπλα στην άλλη).
3) γενικευμένη( είτε ολόκληρο το σώμα είτε αρκετές παρακείμενες περιοχές σώματος εμπλέκονται).
4) gemidistoniya( στην παθολογική διαδικασία που εμπλέκονται χέρι και πόδι στη μια πλευρά)?
5) πολυεστιακό( χαρακτηρίζεται από έναν συνδυασμό των δύο ή περισσότερα εστιακά μορφές).
καθιέρωσε μια σαφή σχέση μεταξύ της ηλικίας των εκδήλωση των συμπτωμάτων και το βαθμό εξέλιξης στρέψης δυστονία και τη σοβαρότητα της νόσου.Τα προγενέστερα σημάδια της νόσου εμφανίζονται, τόσο πιο γρήγορα εξελίσσεται με την ανάπτυξη σοβαρών γενικευμένων μορφών.Οι τοπικές μορφές είναι συχνά μόνο το αρχικό στάδιο των βαρύτερων γενικευμένων μορφών.Ωστόσο, σε ορισμένα άτομα, αυτές οι μορφές στρέψης δυστονία παραμένουν απομονωμένα και σταθερό για την ασθένεια.Αυτή η εξέλιξη των γεγονότων παρατηρείται κυρίως στην καθυστερημένη εμφάνιση της νόσου( 3-4 δεκαετίες ζωής).Χαρακτηριστικό
δυστονία μεταβλητότητα αυξάνεται και ο αριθμός των ακούσιων κινήσεων και στάσεων ανάλογα με τη θέση του σώματος, συναισθηματική και λειτουργικές καταστάσεις του ανθρώπου.Ακούσιες κινήσεις εξαφανίζονται κατά τη διάρκεια του ύπνου, επιδεινώνεται από συναισθηματικό στρες, προσπαθώντας να σκόπιμη κίνηση, στέκεται και το περπάτημα.Υπό ορισμένες συνθήκες, οι εκδηλώσεις του μειωμένου μυϊκού τόνου μειώνονται σημαντικά.Παρατεταμένη συσπάσεις συχνή μυών που μπορεί να οδηγήσει σε υπερτροφία( αύξηση) στους μυς και την εμφάνιση του πόνου.Η παρατεταμένη αναγκαστική θέση του ποδιού ή χεριού οδηγεί στην πύκνωση και την εμφάνιση των ουλών στα μυϊκά βράχυνση( συστολής) μεταβολές μυών δυστροφικούς στις αρθρώσεις, επίμονη μείωση της μυϊκής εκτασιμότητα και περιορίζουν την φυσιολογική κινητικότητα στις αρθρώσεις( συσπάσεις).Η ασθένεια προχωρά αργά, αν και ο ρυθμός εξέλιξης μπορεί να διαφέρει μεταξύ των διαφορετικών ανθρώπων.Στο πλαίσιο της σωστής θεραπείας είναι αρκετά συχνά σημειώνεται προσωρινή ή πλήρη εξαφάνιση των εκδηλώσεων της στρέψης δυστονία( ύφεση).Η διάρκεια μιας τέτοιας κατάστασης μπορεί να είναι διαφορετική.Διάγνωση
στρέψης δυστονία χωρίς αμφιβολία στην περίπτωση της παρουσίας ενός ατόμου ακόλουθα χαρακτηριστικά γνωρίσματα:
1) υποτροπιάζουσες περιπτώσεις της νόσου σε μια οικογένεια?
2) η εμφάνιση από τα πρώτα σημάδια μιας στροφική δυστονία 1- 2 δεκαετία της ζωής?
3) μεταβολή του μυϊκού τόνου και εμφάνιση χαρακτηριστικών ακούσιων κινήσεων.
4) απουσία παθολογικών αλλαγών εκ μέρους όλων των άλλων οργάνων και συστημάτων,
5) απουσία δομικών αλλαγών στον εγκέφαλο, η οποία καθορίζεται από τη μέθοδο της τομογραφίας υπολογιστή και μαγνητικού συντονισμού της κεφαλής,
6) βαθμιαία ανάπτυξη και προοδευτική πορεία της νόσου.
7) θετικά αποτελέσματα στη δοκιμή DNA.
Θεραπεία.Όταν μορφές της νόσου που συμβαίνουν με υπερβολική αύξηση του μυϊκού τόνου, τα ακόλουθα φάρμακα: Nacom, Sinemet, MADOPAR.Αυτά τα φάρμακα χρησιμοποιούνται για μεγάλο χρονικό διάστημα σε μικρές δόσεις.Για να μειωθούν οι παρενέργειες αυτών των φαρμάκων δείχνουν το συνδυασμό με σελεγιλίνη( yumeksom) και βρωμοκριπτίνη( Parlodel).Σε μορφές που συμβαίνουν με ένα μεγάλο αριθμό των ακούσιων κινήσεων, είναι σκόπιμο να χρησιμοποιούν ναρκωτικά, όπως η αλοπεριδόλη και tiapride, κλοναζεπάμη, καρβαμαζεπίνη( Finlepsinum), μπακλοφένη και Sirdalud.Όταν η εστιακή σχηματίζει η μεγαλύτερη επίδραση επιτυγχάνεται όταν χρησιμοποιείται η μικροοργανισμός της τοξίνης, η οποία προκαλεί την ανάπτυξη της αλλαντίασης( Botox, Dysport).Αυτά τα φάρμακα εισάγονται σε παθολογικά τροποποιημένους μύες και έχουν καλό αποτέλεσμα για 2-4 μήνες.Εάν το φάρμακο είναι αναποτελεσματικό, πραγματοποιείται χειρουργική θεραπεία.