Κληρονομικές παθήσεις του μεταβολισμού των υδατανθράκων

Οι υδατάνθρακες είναι σύνθετες οργανικές ενώσεις που εκτελούν πολλές σημαντικές λειτουργίες στο ανθρώπινο σώμα.Οι υδατάνθρακες, που αποτελούνται από ένα μόριο, ονομάζονται μονοσακχαρίτες.από δύο δεσμευμένα μόρια, δισακχαρίτες.από διάφορα μόρια που συνδέονται μεταξύ τους, πολυσακχαρίτες.που αποτελείται από αρκετούς απλούς υδατάνθρακες - ολιγοσακχαρίτες.Οι κύριοι μονοσακχαρίτες του ανθρώπινου σώματος είναι η γλυκόζη, η φρουκτόζη, η γαλακτόζη και η ριβόζη.Οι δισακχαρίτες και οι ολιγοσακχαρίτες αποτελούν μέρος μιας ποικιλίας προϊόντων διατροφής.Επιπλέον, οι πολυσακχαρίτες είναι συνηθισμένοι στον κόσμο των φυτών και των ζώων.Η πιο σημαντική λειτουργία των υδατανθράκων στο ανθρώπινο σώμα είναι να παρέχει ενέργεια για όλες τις διαδικασίες που συμβαίνουν σε αυτό.Οι υδατάνθρακες χρησιμοποιούνται επίσης ως δομικό υλικό, αποτελούν συστατικό της βασικής ουσίας των συνδετικών, οστικών και χόνδρινων ιστών.Εκτελούν μια σειρά συγκεκριμένων λειτουργιών, και συγκεκριμένα είναι δομικά στοιχεία των αδένων του ανθρώπινου σώματος( για παράδειγμα, σιελογόνων αδένων).Οι υδατάνθρακες όπως η ριβόζη και η δεοξυριβόζη είναι το κύριο συστατικό του RNA και του DNA, αντίστοιχα.Μια τέτοια ουσία, όπως γλυκουρονικό οξύ, γλυκόζη προέρχεται και εμπλέκεται στην εξουδετέρωση μιας ποικιλίας τοξικών ουσιών στο σώμα, και η ηπαρίνη υδατάνθρακα που εμπλέκονται στην πήξη του αίματος.Η εμπλοκή των υδατανθράκων αποδεικνύεται στις προστατευτικές αντιδράσεις του ανοσοποιητικού συστήματος του οργανισμού.Στο ανθρώπινο σώμα, ολιγο- και πολυσακχαρίτες παρέχονται με τροφή, η οποία σε αυτή τη μορφή δεν μπορεί να απορροφηθεί.Σε σχέση με αυτό, υποβάλλονται σε αποσύνθεση σε μονοσακχαρίτες υπό την επίδραση των πεπτικών χυμών στο γαστρεντερικό σωλήνα.Σε αυτή τη μορφή, υποβάλλονται σε απορρόφηση στο έντερο, στη συνέχεια, εισάγετε στην κυκλοφορία του αίματος και από εκεί μεταφέρεται στο ήπαρ όπου υποβάλλονται σε περαιτέρω χημικές αντιδράσεις ή συσσωρεύεται σε ιστούς του σώματος ως αποθέματα.Οι υδατάνθρακες συμμετέχουν στον μεταβολισμό, μετατρέποντας, αν είναι απαραίτητο, σε αμινοξέα ή λίπη.

Σε ενήλικες υδατάνθρακα φρουκτόζη αίματος τυπικά δεν μπορεί να ανιχνευθεί, ωστόσο, κατά την προγεννητική περίοδο είναι ένα κανονικό συστατικό του εμβρυϊκού αίματος.Αυτό οφείλεται στην ιδιαιτερότητα του μεταβολισμού σε αυτή την ηλικιακή περίοδο.Η ανταλλαγή της γλυκόζης μετά την απορρόφησή της στο έντερο καθορίζεται από τις ανάγκες του σώματος για ενέργεια, καθώς και την παροχή ιστών με οξυγόνο.Με έλλειψη ενέργειας, η γλυκόζη διασπάται προς το γαλακτικό οξύ και, ελλείψει οξυγόνου στους ιστούς σε αυτό το στάδιο, διακόπτεται η ανταλλαγή γλυκόζης.Σε συνθήκες επαρκούς οξυγόνου στους ιστούς του ανθρώπινου σώματος, λαμβάνει χώρα μια περαιτέρω διαδικασία αποσύνθεσης της γλυκόζης στα τελικά προϊόντα, τα οποία είναι διοξείδιο του άνθρακα και νερό.Τόσο η αποσύνθεση του γλυκογόνου στο ήπαρ όσο και η οξείδωση του γαλακτικού οξέος απουσία επαρκούς οξυγόνου κατευθύνονται στην αντιστάθμιση της ενεργειακής δαπάνης του οργανισμού.Η διαδικασία αποσύνθεσης του γλυκογόνου απουσία οξυγόνου συνοδεύεται από το σχηματισμό μιας ορισμένης ποσότητας ενέργειας που χρησιμοποιείται για τη ζωή του οργανισμού.Η μετατροπή της γλυκόζης σε γαλακτικό οξύ συνοδεύεται επίσης από την απελευθέρωση ενέργειας.Αυτή η διαδικασία λαμβάνει χώρα με τη συμμετοχή 13 ενζύμων.Η διαδικασία της διάσπασης γλυκόζης σε διοξείδιο του άνθρακα και νερό καταλήγει στον σχηματισμό μιας ποσότητας ενέργειας η οποία είναι 15 φορές η ποσότητα της ενέργειας που σχηματίζεται από τη διάσπαση των ηπατικού γλυκογόνου υπό την απουσία οξυγόνου στους ιστούς του σώματος.Η διαδικασία της ανοξικής διάσπασης του γλυκογόνου είναι ο αρχαιότερος μηχανισμός παροχής ενέργειας στο ανθρώπινο σώμα.περιεκτικότητα σε γλυκόζη

( ζάχαρη) καθορίζεται από διάφορους παράγοντες στο αίμα, τα οποία περιλαμβάνουν: την ποσότητα της γλυκόζης που προέρχονται από το έντερο, η είσοδος της γλυκόζης στο αίμα από τα όργανα τα οποία είναι depot του( κυρίως το ήπαρ), ο σχηματισμός της γλυκόζης από άλλους μεταβολίτες.Η ποσότητα της ζάχαρης στο αίμα ρυθμίζεται από ορμόνες, η κύρια από τις οποίες είναι η ορμόνη του παγκρέατος - η ινσουλίνη.Αυτή η ορμόνη προάγει τον σχηματισμό γλυκόζης από μια ουσία όπως το γλυκογόνο.Το τελευταίο συσσωρεύεται στο ήπαρ και, αν είναι απαραίτητο, υφίσταται αντίστροφο μετασχηματισμό, ως αποτέλεσμα του οποίου σχηματίζεται και πάλι γλυκόζη.Επιπλέον, η ινσουλίνη προάγει την πρόσληψη γλυκόζης στα διάφορα κύτταρα του σώματος, όπου ως αποτέλεσμα των πολυάριθμων μετασχηματισμών παραγόμενη ενέργεια είναι αναγκαία για διεργασιών της ζωής.Με την έλλειψη των βασικών ουσιών που σχηματίζεται από τη γλυκόζη, κατανέμονται από τις ορμόνες των επινεφριδίων ενεργοποιούν γλυκόζης μηχανισμών διαμόρφωσης των άλλων αρχικών υλικών.Η ινσουλίνη αυξάνει τη χρήση γλυκόζης από τους περιφερειακούς ιστούς, μειώνει το σάκχαρο του αίματος, την περιεκτικότητα του γλυκογόνου στο ήπαρ και αυξάνει την περιεκτικότητά του στους μυς.

Μία άλλη παγκρεατική ορμόνη, γλυκαγόνη, έχει επίσης πολύπλευρη επίδραση στον μεταβολισμό της γλυκόζης και η επίδρασή της είναι σε μεγάλο βαθμό παρόμοια με αυτή της αδρεναλίνης.Υπό την επίδραση της γλυκαγόνης και επινεφρίνης ενισχυμένη διάσπαση του γλυκογόνου στο ήπαρ, αλλά η πρόσληψη του ιστού της γλυκόζης παραμένει αμετάβλητη, με αποτέλεσμα την αύξηση του σακχάρου στο αίμα.Οι θυρεοειδικές ορμόνες αυξάνουν την ένταση του μεταβολισμού και κινητοποιούν τους υδατάνθρακες από την αποθήκη, αν και δεν υπάρχει επίδραση στο σάκχαρο του αίματος.Αν και η αυξητική ορμόνη( σωματοτροπίνη) αναστέλλει τον σχηματισμό γλυκόζης από άλλες πηγές και ταυτόχρονα ενισχύει το σχηματισμό της από το γλυκογόνο του ήπατος, το επίπεδο γλυκόζης στο αίμα δεν αλλάζει.Σε ένα νεογέννητο παιδί, η διαδικασία ρύθμισης του μεταβολισμού των υδατανθράκων δεν έχει ακόμη αναπτυχθεί πλήρως, γεγονός που εξηγεί τη μείωση του σακχάρου στις πρώτες ημέρες μετά τη γέννηση.Κατά κανόνα, η αποκατάσταση του φυσιολογικού επιπέδου γλυκόζης εμφανίζεται την 5η-10η ημέρα της ζωής ενός παιδιού.Ο λόγος της μειωμένης ποσότητας γλυκόζης στο αίμα των νεογέννητων είναι η ανεπαρκής ωριμότητα των μηχανισμών σχηματισμού του από γλυκογόνο του ήπατος.Μεγάλη σημασία έχει επίσης η αναδιάρθρωση του ενδοκρινικού συστήματος που συμβαίνει στις πρώτες ημέρες της ζωής.Η πρόσληψη ή ο σχηματισμός γλυκόζης σε συγκεκριμένες ώρες της ημέρας μπορεί να υπερβαίνει τις ενεργειακές απαιτήσεις του σώματος σε αυτό το χρονικό σημείο και σε αυτή την περίπτωση αποθηκεύεται στα ηπατικά κύτταρα με τη μορφή γλυκογόνου.Η μείωση της γλυκόζης του αίματος χρησιμεύει ως σήμα για τον αντίστροφο σχηματισμό γλυκόζης από το γλυκογόνο.

μεγάλη σημασία για την ανίχνευση κληρονομική ασθένεια του μεταβολισμού των υδατανθράκων είναι μέθοδοι ποιοτικό και ποσοτικό προσδιορισμό των υδατανθράκων στα σωματικά υγρά, η κύρια της οποίας είναι το αίμα.Για τον ταχύ προσδιορισμό της γλυκόζης στα ούρα, χρησιμοποιούνται ειδικές ταινίες ένδειξης χαρτιού.Ωστόσο, αυτή η μέθοδος είναι σχετικά σχετικά ακριβής λόγω του γεγονότος ότι καθορίζει μόνο την παρουσία γλυκόζης και την κατά προσέγγιση ποσότητα της.Αυτά τα δεδομένα λαμβάνονται με την αλλαγή του χρώματος της ταινίας ένδειξης μετά την τοποθέτησή της στα ούρα του υποκειμένου.

Για να προσδιοριστούν οι ασθένειες αποθήκευσης γλυκογόνου, η δοκιμή φορτίου έχει μεγάλη σημασία.Σε αυτή την περίπτωση, ο ερευνητής καλείται να πιει ένα διάλυμα γαλακτόζης με μια ορισμένη ποσότητα του, μετά την οποία προσδιορίζεται η περιεκτικότητα γλυκόζης στο αίμα.Σε ορισμένες περιπτώσεις, για να διευκρινιστεί ο τύπος της νόσου, είναι απαραίτητο να μελετηθεί η δραστηριότητα των ενζύμων που συμμετέχουν στην ανταλλαγή γλυκόζης.Αυτά τα ένζυμα βρίσκονται στους μυς, το ήπαρ και κάποια άλλα όργανα.Η μελέτη διεξάγεται σε κομμάτια ιστού οργάνων που λαμβάνονται με ειδική μέθοδο που ονομάζεται βιοψία.