Κληρονομικές ασθένειες του μεταβολισμού των αμινοξέων

Οι κληρονομικές ασθένειες της ανταλλαγής αμινοξέων κατέχουν μια ιδιαίτερη θέση στην τεράστια ποικιλία των γενετικά καθορισμένων ασθενειών της παιδικής ηλικίας.Οι εκδηλώσεις αυτής της ασθένειας δεν εμφανίζονται αμέσως, αλλά μετά από κάποιο χρονικό διάστημα μετά τη γέννηση.Οι περισσότερες διαταραχές του μεταβολισμού των αμινοξέων οδηγούν σε σοβαρές μη αναστρέψιμες διαταραχές στην ψυχοκινητική και σωματική ανάπτυξη των παιδιών.Ο ηγετικός ρόλος στη διάγνωση κληρονομικών ελαττωμάτων στην ανταλλαγή αμινοξέων ανήκει στις βιοχημικές μεθόδους.Ωστόσο, βιοχημικές διαγνωστικές μεθόδους που απαιτούν την εφαρμογή των μελετών μεγάλου όγκου χρησιμοποιώντας σύγχρονο εξοπλισμό και σπάνια αντιδραστήρια, διατίθενται κατά κύριο λόγο μόνο εξειδικευμένα κέντρα για κληρονομικές ασθένειες και δεν μπορεί να χρησιμοποιηθεί ευρέως σε συμβατικά νοσοκομεία.Πιστεύεται ότι οι εν λόγω συμπτώματα που εμφανίζονται σε κληρονομικές διαταραχές του μεταβολισμού αμινοξέος, είναι τόσο παρόμοια τα οποία τους διακρίνουν χωρίς ειδικές μεθόδους έρευνας δεν είναι δυνατή.Ωστόσο, σε κάποιο βαθμό αυτό είναι εφικτό.Με βάση μια λεπτομερή μελέτη των εκδηλώσεων σε διάφορες κληρονομικές διαταραχές του μεταβολισμού των αμινοξέων είναι αρκετές ομάδες ανθρώπων που απειλούνται από την ανάπτυξη των ασθενειών στοχεύονται για αργότερα εργαστηριακή εξέταση.Κάθε μια από τις απομονωμένες ομάδες αντιστοιχεί σε ορισμένες κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες των αμινοξέων.Ειδικές εργαστηριακές

είναι τα παιδιά με τις ακόλουθες διαφοροποιήσεις:

1) έναν συνδυασμό της νοητικής καθυστέρησης με προβλήματα όρασης?

2) ο συνδυασμός της νοητικής καθυστέρησης με το σύνδρομο σπασμών.

3) αλλαγή της οσμής ή του χρώματος των ούρων.

4) συνδυασμός βλάβης στο ήπαρ και στο κεντρικό νευρικό σύστημα.

5) συνδυασμός νοητικής καθυστέρησης με δερματικές αλλοιώσεις.

Αυτό αποδίδει μεγάλη σημασία στην παρουσία της οικογένειας των εξ αίματος γάμους, τους ίδιους τους ασθενείς της νόσου, οι θάνατοι στην παιδική ηλικία, για ανεξήγητους λόγους.Τα πρώτα σημάδια της νόσου μπορούν να παρατηρηθούν στο πρώτο μισό της ζωής.Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και του τοκετού είναι επίσης σημαντικό για τη σωστή διάγνωση της νόσου, δεδομένου ότι η ανταλλαγή των πρωτεϊνών μπορούν να διασπασθούν όχι μόνο ως αποτέλεσμα του γενετικού ελαττώματος, αλλά επηρεάζεται επίσης και από άλλους παράγοντες, όπως ο τραυματισμός γέννηση.

υπάρχουν μια σειρά από ασθένειες που εμφανίζονται είναι αρκετά σκληρά μεταξύ των κληρονομικές διαταραχές του μεταβολισμού των αμινοξέων.Με αυτές τις ασθένειες, τα συμπτώματα μπορούν να προσδιοριστούν ήδη τις πρώτες ημέρες ή εβδομάδες της ζωής ενός παιδιού.Ένα κοινό χαρακτηριστικό αυτών των διαταραχών είναι η υπεροχή των συμπτωμάτων της βλάβης του κεντρικού νευρικού συστήματος στην εικόνα.Ένα παιδί που φαίνεται υγιή κατά τη γέννηση, σε 3 έως 5 ημέρες της ζωής αρνείται να λάβει τροφή γίνεται υποτονική, υπνηλία, ή, αντίθετα, πολύ νευρική και ανήσυχη, παρατηρείται αναστολή των αντανακλαστικών, της αλλαγής του μυϊκού τόνου( μείωση ή, αντίθετα, αύξηση), επιληπτικές κρίσεις.Σε μια εξαιρετικά δύσκολη περίπτωση μπορεί να εμφανιστεί λήθαργος και κώμα.Είναι επίσης πιθανή εμφάνιση εμετό, απώλεια της όρεξης, διόγκωση του ήπατος, αναπνευστική ανεπάρκεια, η ανάπτυξη του συνδρόμου αιμορραγικής.Σε περίπτωση υποψίας παραβίασης του μεταβολισμού των πρωτεϊνών, απαιτείται μια σκόπιμη εργαστηριακή εξέταση.Έτσι, τα βρέφη που εμφανίζουν επιληπτικές κρίσεις σε συνδυασμό με αναπνευστική ανεπάρκεια και αιφνίδιο καταστολή του κεντρικού νευρικού συστήματος( αποτυχία της πρόσληψης τροφής, αδυναμία, η φτώχεια του κινήματος, λήθαργο, κατάθλιψη άνευ όρων αντανακλαστικό, μειωμένη μυϊκό τόνο και αντανακλαστικά, λήθαργος, κώμα), θα πρέπει να είναιεξετάστηκαν για μη κετοτική υπεργλυκαιμία και για ελαττώματα σύνθεσης κληρονομικής ουρίας.