Η νόσος του γλυκογόνου( γλυκογονώσεις)

νόσος γλυκογόνου περιλαμβάνει μία ομάδα ασθενειών στις οποίες διαταράσσουν την διάσπαση και τη σύνθεση του γλυκογόνου, η οποία συνοδεύεται από υπερβολική συσσώρευση της σε κύτταρα του ήπατος, νεφρού, των μυών, ή την ανάπτυξη των γενικευμένων γλυκογονίαση, t. Ε Η απόθεση των υδατανθράκων σε διάφορα όργανα και ιστούς του σώματος ταυτόχρονα.περιγράφηκε για πρώτη φορά την ασθένεια το 1901. Υποτίθεται αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας της ασθένειας.Συνολικά, επί του παρόντος απομονώνονται 12 τύποι γλυκογένεσης, αν και μόνο 6 από αυτές έχουν μελετηθεί επαρκώς.

τύπου Ι - ηπατική νεφρική γλυκογόνωση( ασθένεια Girke).Οι κύρια εκδηλώσεις της νόσου διόγκωση του ήπατος, κάτσιασμα, μειωμένες ποσότητες ζάχαρης και αύξηση της περιεκτικότητας των λιπιδίων στον ορό του αίματος.θα παρατηρήσετε ότι γίνεται υποτονική, κινείται λίγο τις πρώτες εβδομάδες της ζωής ενός παιδιού, μειωμένη όρεξη έως την πλήρη απουσία της, μερικές φορές εμετό φαίνεται, το παιδί δεν κερδίζει αρκετό βάρος, η οποία οδηγεί στην ανάπτυξη του υποσιτισμού.Η αύξηση του μεγέθους του ήπατος αποτελεί υποχρεωτικό σημάδι της νόσου.Μια σημαντική αύξηση του μεγέθους του στομάχου οδηγεί σε μια καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης στην οσφυϊκή μοίρα της σπονδυλικής στήλης.Το μέγεθος των νεφρών μπορεί να αυξηθεί, το μέγεθος της σπλήνας παραμένει εντός των κανονικών ορίων.Σε ορισμένα παιδιά μπορεί να εμφανιστούν σπασμοί και κώμα λόγω της απότομης μείωσης της γλυκόζης στο αίμα.Οι διαταραχές από το γαστρεντερικό σωλήνα συνήθως δεν συμβαίνουν.Σε περίπτωση που το παιδί δεν τροφοδοτήσει την ώρα, γίνεται χλωμό, υποτονικό, εφίδρωση αναπτύσσεται.Η νευροψυχική ανάπτυξη του παιδιού παραμένει κανονική.Η μικρή ανάπτυξη, η υπερβολική απόθεση λίπους στο υποδόριο λίπος στα μεγαλύτερα παιδιά δίνει στο παιδί μια τυπική εμφάνιση "μαριονέτας".Όταν

εξέταση βιοχημικές αίματος αποκαλύπτει υπογλυκαιμική, χοληστερόλη, αντιθέτως, αυξήθηκε.Στα ούρα, συχνά υπάρχουν αρκετές πρωτεΐνες, μερικές φορές γλυκόζη, συχνά ακετόνη.Σε ένα φορτίο της γλυκόζης στο επίπεδο γλυκόζης στο αίμα αυξάνεται και πέφτει σημαντικά αργή καμπύλη που μοιάζει με ζάχαρη στο διαβήτη.Διερεύνηση της συγκέντρωσης σακχάρου κατά τη διάρκεια της ημέρας αποκαλύπτει σημαντικές διαφορές: γλυκόζη νηστείας είναι σε εξαιρετικά χαμηλούς αριθμούς, μεταγευματικές αυξήσεις περιεχόμενό του.Ειδικές μέθοδοι έρευνας αποκαλύπτουν μια μεγάλη ποσότητα γλυκογόνου σε λευκοκύτταρα - λευκά αιμοσφαίρια.Σε τεμάχια ήπατος που λαμβάνεται με βιοψία, διαπιστώνεται επίσης σημαντική συσσώρευση γλυκογόνου.

Τύπου II -( σχήμα Pompe) .Στον τύπο ΙΙ της γλυκογονώσεως στους περισσότερους ιστούς του οργανισμού, εναποτίθεται γλυκογόνο.Η περιεκτικότητά του στους μυς φτάνει το 10-20%, στον καρδιακό μυ - 6-12%.Σημαντικές ποσότητες γλυκογόνου βρίσκονται στο ήπαρ, στα νεφρά, στο νευρικό σύστημα.Τα κύρια σημεία αυτού του τύπου ασθένειας περιλαμβάνουν συμπτώματα βλάβης στα καρδιαγγειακά ή νευρομυϊκά συστήματα.Λίγο μετά τη γέννηση ενός παιδιού ανάπτυξη γενικών κυάνωση( μπλε χρώμα του δέρματος), αναπνευστικές διαταραχές, άγχος, στη συνέχεια, το παιδί γίνεται ανενεργό.Επιπλέον, μπορείτε να σημειώσετε ασυνήθιστα μεγάλο μέγεθος της γλώσσας, υπνηλία, μειωμένο μυϊκό τόνο.Το μέγεθος της καρδιάς αυξάνεται, αποκτά σφαιρικό σχήμα, εμφανίζεται θόρυβος.Η εμφάνιση σε ορισμένα παιδιά που ήδη γεννιούνται είναι πολύ παρόμοια με τις εκδηλώσεις της νόσου του Down.Τα παιδιά συνήθως πεθαίνουν στο 1ο έτος της ζωής από καρδιακή ανεπάρκεια ή από πνευμονία.Επικράτηση των νευρομυϊκών διαταραχών που εκφράζεται σε μυϊκή δυστροφία από τη γέννησή ανιχνεύεται μείωση του μυϊκού τόνου, τα αντανακλαστικά limp, δύσκολα γίνεται επίκληση.Μυϊκή αδυναμία εξελίσσεται, το παιδί δεν μπορεί να κρατήσει το κεφάλι μου και να κρατήσει τη θέση του, λόγω της πλήρους έλλειψης μυς των άκρων.Στη μελέτη των τεμαχίων ηπατικού ιστού και μυών, ανιχνεύεται η συσσώρευση γλυκογόνου σε κύτταρα.Η περιεκτικότητα σε σάκχαρα στο αίμα, οι καμπύλες ζάχαρης και άλλα δείγματα με φορτίο συνήθως παραμένουν εντός των κανονικών ορίων.

τύπου III .Επί του παρόντος, υπάρχουν διάφορες επιλογές για την ασθένεια τύπου III, που ορίζονται από τα γράμματα Α, Β, C. Αυτές οι πραγματοποιήσεις διαφέρουν μεταξύ τους από διαφορετικές αναλογίες των γλυκογόνου στο ήπαρ και τους μυς.Έτσι, στην πιο κοινή μορφή - limitdekstrinoze A - περιείχαν τις μεγαλύτερες ποσότητες γλυκογόνου στο ήπαρ, μύες, ερυθροκύτταρα.Οι εκδηλώσεις αυτού του τύπου γλυκογονίαση αρκετά ποικίλη: μπορεί να αναπτύξουν μυϊκή δυστροφία, σημαντική αύξηση στο μέγεθος του στομάχου αυξάνοντας το ήπαρ, μειωμένος μυϊκός τόνος, μειωμένα αντανακλαστικά.Σε ορισμένες περιπτώσεις, μια ένδειξη ότι η ήττα του καρδιακού μυός - αύξηση του μεγέθους της καρδιάς, τυπικές αλλαγές στο ΗΚΓ.Σε ενήλικες, η ασθένεια μπορεί να εκδηλωθεί μόνο από σημεία μυϊκής βλάβης.Το σάκχαρο του αίματος μειώνεται συνήθως, η ακετόνη βρίσκεται συχνά στα ούρα.

Τύπος IV. ηγετική σημάδια αυτού του τύπου είναι γλυκογονίαση διευρυμένη ήπατος και του σπλήνα, και κίρρωση του ήπατος.

τύπου V .Το 1951, αυτό περιγράφηκε για πρώτη φορά από μια περίεργη ασθένεια στην οποία η παρατηρούμενη μυϊκός πόνος και αδυναμία αναπτύχθηκε μετά την άσκηση.Αργότερα αποδείχθηκε η ύπαρξη μιας νόσου συσσώρευσης - η νευρομυϊκή γλυκογένεση, που σχετίζεται με την ανεπάρκεια ενός συγκεκριμένου ενζύμου.Εκτός από την μυϊκή αδυναμία, αυτός ο τύπος ασθένειας γλυκογόνου αποκαλύπτει μυϊκούς σπασμούς, αίσθημα παλμών.Ο μυϊκός ιστός περιέχει περίσσεια γλυκογόνου.

ήπατος βλάβη με τη μορφή της αύξησης του διαστάσεις( ηπατομεγαλία) σημειώνεται στον τύπο VI glycogenic ασθένειας, καθώς και αρκετές άλλες λιγότερο μελετημένες τύπους.

VII τύπου glycogenic νόσος εκδηλώνεται σημάδια μυϊκή αδυναμία, αυξημένη κόπωση μετά την άσκηση, εν απουσία της εμφάνισης του μυός γαλακτικού οξέος, το οποίο σχηματίζεται σε έναν υγιή οργανισμό μετά τη σωματική άσκηση.Στη μελέτη του μυϊκού ιστού που λαμβάνεται με βιοψία, βρέθηκε σε αυτό 2 - 9% γλυκογόνο.

glycogenic ειδική θεραπεία της νόσου δεν υπάρχει, αν και γίνονται προσπάθειες πρώτο χορήγηση σε ασθενείς που λείπουν ένζυμα.Συνιστώμενα συχνά γεύματα, πλούσια σε υδατάνθρακες, χαμηλά σε λιπαρά.Σε ορισμένες περιπτώσεις, παρατηρείται η επίδραση της χρήσης της ορμόνης γλυκογόνου.Σε άλλες περιπτώσεις, η θεραπεία αποσκοπεί στην εξάλειψη όλων των συμπτωμάτων.Όταν ο τύπος V ασθένειας απαιτεί περιορισμούς σωματικής δραστηριότητας.Όταν συνιστάται η απειλή υπερβολικής μείωσης της ποσότητας γλυκόζης στο αίμα, συχνά γεύματα πλούσια σε υδατάνθρακες.Πρόγνωση

. Όταν τύπου Ι η πρόγνωση μπορεί να είναι δυσμενής για παιδιά μέχρι τέσσερα έτη λόγω μικρότερη αντίσταση του σώματος στη μόλυνση, καθώς και την υπερβολική μείωση της γλυκόζης στο αίμα.Ωστόσο, πριν και κατά την εφηβεία, τα παιδιά αναπτύσσονται αρκετά ικανοποιητικά.Πολύ κακή πρόγνωση στον τύπο ΙΙ: τα παιδιά πεθαίνουν νωρίς από την καρδιακή ανεπάρκεια.Το ίδιο ισχύει για τον τύπο IV, στον οποίο η ηπατική ανεπάρκεια και η πνευμονία είναι η αιτία θανάτου.Για τους τύπους ΙΙΙ και V, η πρόγνωση είναι ευνοϊκή.Λόγω του ανεπαρκούς αριθμού παρατηρήσεων, δεν είναι ακόμη δυνατό να κρίνουμε την πρόγνωση για VI και άλλους τύπους ασθενειών γλυκογόνου.