Xeroderma pigmentosa, pigmentosa atrophoderma, μεμβράνη μελανώσεως που εξελίσσεται

Πρόκειται για μια εξαιρετικά σπάνια κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από αυξημένη ευαισθησία στην υπεριώδη ακτινοβολία, το σκούρο χρώμα του δέρματος και λέπτυνση, φωτοφοβία και άλλες αλλαγές από την πλευρά του ματιού.Σε ορισμένα από τα άτομα που πάσχουν από την ασθένεια αυτή, δεν υπάρχει βλάβη των νεύρων που προκαλεί τις χαρακτηριστικές εκδηλώσεις, ανάλογα με το επίπεδο της βλάβης στο νευρικό σύστημα.Η ασθένεια προχωρεί με συνεχή πρόοδο.Υπάρχει πολύ υψηλός κίνδυνος ανάπτυξης δερματικών όγκων που προκαλούνται από έκθεση σε υπεριώδη ακτινοβολία.Στις περισσότερες περιπτώσεις, το xeroderma της χρωστικής κληρονομείται από τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο.Υπάρχουν ενδείξεις για την πιθανότητα αυτοσωματικό κυρίαρχο κληρονομιά, καθώς και την υπόθεση της μερικής σύνδεσης της νόσου με το πάτωμα.

Τα πρώτα συμπτώματα είναι φλεγμονώδεις αλλοιώσεις στο δέρμα κάτω από την επίδραση της ηλιακής ακτινοβολίας, την ανάπτυξη, ακόμα και μετά από σύντομη πήρε κάτω από τον ήλιο, φωτοφοβία, δακρύρροια και επιπεφυκίτιδα.Συχνά αναπτύσσουν στη νεογνική περίοδο ή στην πρώιμη παιδική ηλικία, αλλά μπορεί επίσης να εμφανιστεί αργότερα - στη δεύτερη δεκαετία της ζωής.Η μέση ηλικία εμφάνισης είναι 1-2 χρόνια.Λίγο μετά τις πρώτες ενδείξεις, περίπου 2 ετών, υπάρχουν σκοτεινά σημεία, όπως φακίδες και πολλές φακίδες, που αρχίζει σε μεγαλύτερη αφθονία στις ανοικτές περιοχές του σώματος.Καθώς ο χρόνος αναπτύσσει μια εικόνα παρόμοια με χρόνιες radiodermatitom - ξηρό δέρμα, αγγειοδιαστολή δέρματος, αυξημένη ακτινική δέρματος και λέπτυνση μπορεί να σχηματίζονται εστίες αυξημένη πυκνότητα, αποχρωματισμός.Κατά κανόνα, υπάρχουν διάφορες παραμορφώνουν συνέπειες: το μικρό μέγεθος της σχισμής στόμα, στένωση των ρινικών ανοίγματα, αναστροφή των περιθωρίων των βλεφάρων, λέπτυνση των αυτιών και της μύτης.Οι περισσότεροι στην παιδική ηλικία αναπτύσσουν καλοήθεις όγκοι του δέρματος, λιγότερο συχνά σχηματίζονται κακοήθειες με ταχείς ρυθμούς προχωρούν, μεταστατικό και μοιραία στην ηλικία των 10 και 15 χρόνια.

φωτοφοβία προσθήκη και επιπεφυκίτιδα, οι ασθενείς με αυτή τη διαταραχή μπορεί να αναπτύξουν μια ποικιλία από βλάβη στα μάτια, θολότητα και εξέλκωση του κερατοειδούς και άλλες οφθαλμικές αλλαγές, συμπεριλαμβανομένων των όγκων.Με αυτή τη νόσο οι άνθρωποι φαίνονται πολύ μεγαλύτεροι από την ηλικία τους.Μπορεί να υπάρχει μια επιβράδυνση της ανάπτυξης, υποπλασία των γεννητικών οργάνων, μερικοί σημειώνονται διαταραχές του νευρικού συστήματος, ιδίως η παραβίαση της πνευματικής ανάπτυξης μέχρι ηλιθιότητα, μικρό μέγεθος του εγκεφάλου, διαταραχή συντονισμού των κινήσεων, προοδευτική κώφωση.Θεραπεία

. απαραίτητη προϋπόθεση είναι να περιορίσει την έκθεση στον ήλιο, η χρήση των φωτοπροστατευτική παραγόντων, η χρήση αντιοξειδωτικών( βιταμίνες C, Ε), διεγερτικά του ανοσοποιητικού συστήματος( ιντερφερόνη), πρόωρη αφαίρεση των όγκων που λαμβάνουν προφυλακτική ρετινοειδή( tigazon).Χαρακτηριστικά σημάδια για τον εντοπισμό φορέων σε οικογένειες με αυτή την κληρονομική ασθένεια είναι: αυξημένη μελάγχρωση του σώματος εκτεθειμένων περιοχών του τύπου φακίδες, και αυξημένη ευαισθησία στο φως του ήλιου.Η προγεννητική διάγνωση είναι δυνατή με εξέταση των κυττάρων του αμνιακού υγρού.