Περιτοναϊκή αιτιολογία( σύνδρομο Peitsa-Djersa-Touren)

κληρονομείται με τον αυτοσωματικό κυρίαρχο ανθρώπινο Όταν παρατηρείται από το σύνδρομο αυτό μπορεί να σημειωθεί πολλαπλές μικρές σκούρες κηλίδες γύρω και στο στόμα, στα χείλη, γύρω από τη μύτη και τα μάτια, τουλάχιστον στα άκρα( οι παλάμες και τα πέλματα, δάχτυλο ράχη).Μερικές φορές οι κηλίδες εντοπίζονται μόνο στα χείλη ή στο στόμα, περιστασιακά σε όλο το σώμα.Αλλαγές μπορεί επίσης να βρίσκονται στον κερατοειδή χιτώνα του οφθαλμού.Οι περισσότεροι άνθρωποι με το σύνδρομο των Peutz-Dzhegersa-Touraine υπάρχει ένας συνδυασμός πολλαπλών πολυπόδων της γαστρεντερικής οδού, και περιστασιακά άλλους δικτυακούς τόπους( κύστη, νεφρική πύελο, ουρητήρα, τους βρόγχους, τη μύτη).Μπορεί να υπάρχει σημαντική διαφορά στα σημάδια του συνδρόμου μεταξύ συγγενών.

Οι χρωστικές αναπτύσσονται στα πρώτα χρόνια της ζωής, αλλά μπορούν να υπάρξουν από τη γέννηση ή να εμφανιστούν σε ενήλικες.Ο σχηματισμός πολυπόδων στις περισσότερες περιπτώσεις ανιχνεύεται πριν από την ηλικία των 20 ετών.Με την ηλικία, η ένταση της χρωματισμού στο δέρμα μπορεί να μειωθεί, στην στοματική κοιλότητα συνήθως παραμένει αμετάβλητη.Η εμφάνιση της πολυποδίαση μπορεί να υπάρχουν υπόνοιες από την εμφάνιση από τα ακόλουθα συμπτώματα: πόνος, έμετος, αιμορραγία, τα συμπτώματα της απόφραξης του εντέρου, αναιμία.Η επίπτωση του γαστρεντερικού καρκίνου είναι 2-20%.Θεραπεία για την πολυπόση μόνο λειτουργική.

όλο το φάσμα των πιθανών εκδηλώσεων της νόσου συνήθως παρατηρείται μόνο στα αγόρια, λόγω των χαρακτηριστικών κληρονομιά.νόσος

ξεκινά στην παιδική ηλικία, στις περισσότερες περιπτώσεις, από πέντε έως δέκα έτη, με λέπτυνση των νυχιών, μέχρι την πλήρη εξαφάνισή τους, και δερματικές βλάβες, χαρακτηριζόμενη ως λέπτυνση, μελάγχρωση mesh και αγγειακή διαστολή.Η διαδικασία είναι πιο έντονη στο λαιμό, τα ισχία, και επηρεάζει το πρόσωπο, τον κορμό, τα άκρα, ειδικά οι πιο απομακρυσμένες περιοχές.Εστίες μπορεί να είναι υπερβολική κερατινοποίηση στο δέρμα των παλαμών και των πελμάτων, αυξημένη εφίδρωση, τραυματική σχηματισμό φυσαλίδων.βλεννογόνου αλλαγές αναπτύξει λίγα χρόνια αργότερα, χαρακτηρίζεται από φουσκάλες, διαβρώσεις, λευκοπλακία.Μπορεί να υπάρχουν άλλες αλλαγές: αραίωση των μαλλιών, ασθένεια των ματιών, του ρινοδακρυικού πόρου απόφραξη με δακρύρροια, εκφύλιση των δοντιών, επηρεασμένη φυσική και ψυχική ανάπτυξη, ελαττωμάτων των οστών, του ήπατος, του οισοφάγου, ουρογεννητικού σωλήνα.Από τις κακοήθεις νόσους, το δέρμα και οι βλεννώδεις μεμβράνες είναι συνηθέστερες.Η πορεία της νόσου είναι συνήθως προοδευτική, πολλές περιπτώσεις οδηγούν σε θάνατο από αιμορραγία, λοιμώξεις ή όγκους.

Η θεραπεία του στοχεύει στην εξάλειψη των συμπτωμάτων της νόσου.Οι καρκινογόνες επιδράσεις πρέπει να αποφεύγονται.Είναι σημαντικό να εντοπιστούν οι πρώιμοι όγκοι, να καθοριστεί ο τύπος κληρονομιάς για ιατρική γενετική συμβουλευτική, ειδικά στην περίπτωση του σχεδιασμού εγκυμοσύνης.