Histidemia
περιγράφεται στο 1961, μεταδίδεται σε ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο κληρονομικότητα και προκαλείται από ανεπάρκεια του ενζύμου gistidazy.Αυτό το ένζυμο περιέχεται στο σώμα κυρίως ποσό της στο ήπαρ και επιφανειακό στρώμα του δέρματος, εμπλέκεται στο μεταβολισμό των αμινοξέων ιστιδίνη, το μεταφράζει σε ουροκανικό οξύ.Η ύπαρξη πολλαπλών παραλλαγών της νόσου: η ανεπάρκεια του ενζύμου στο ήπαρ και δέρμα, μια ανεπάρκεια του ενζύμου στο ήπαρ και φυσιολογική δραστηριότητα της στο δέρμα.Ως αποτέλεσμα της διάσπασης του μεταβολισμού των αμινοξέων, συσσωρεύεται στους ιστούς και τα σωματικά υγρά.Επιπλέον, το σώμα συσσωρεύει μεγάλο αριθμό τοξικών οξέων που είναι παράγωγα ιστιδίνης.Αυτή η ασθένεια αναφέρεται στην εξέταση.Η μαζική εξέταση για ahistidasia πραγματοποιούνται σε διάφορες χώρες του κόσμου.
Τα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται σε ένα παιδί συνήθως κατά τα πρώτα δεύτερα χρόνια της ζωής.Τα τυπικά σημεία περιλαμβάνουν συμπτώματα καθυστερημένης ψυχοκινητικής και ανάπτυξης λόγου, μειωμένο μυϊκό τόνο, σύνδρομο σπασμών.Στα μεγαλύτερα παιδιά, οι διανοητικές διαταραχές και οι διαταραχές ομιλίας βρίσκονται στην πρώτη γραμμή.Η πλειοψηφία των άρρωστων παιδιών έχει χαρακτηριστικά εξωτερικά χαρακτηριστικά: ξανθά μαλλιά, μπλε μάτια.
Λόγω του γεγονότος ότι, ως αποτέλεσμα της μαζικής διαλογής σε διάφορες περιοχές του κόσμου αποκαλύφθηκε ένα ορισμένο αριθμό των παιδιών με gipergistidinemiey ρέει χωρίς συμπτώματα, τέθηκε το ζήτημα: είναι μια ασθένεια ακίνδυνο βιοχημική διαταραχή;Ωστόσο, πρόσφατες μελέτες επιβεβαίωσαν τη σχέση μεταξύ μεταβολικών διαταραχών και βλάβης στο νευρικό σύστημα.Διάγνωση
σετ histidinemia βασίζεται στον προσδιορισμό των αυξημένων επιπέδων αυτού του αμινοξέος στο αίμα και στα ούρα, φαίνεται ανεπαρκής αντίδραση σε ιστιδίνη φορτίο, είναι να αυξηθεί η περιεκτικότητά του σε ορό και στα ούρα.Ειδικές μέθοδοι αποδεικνύουν μείωση της δραστηριότητας του ενζύμου ιστιδάση στο δέρμα.Επιπλέον, υπάρχουν τρόποι για τον προσδιορισμό αυτού του ενζύμου στο ήπαρ.Οι δύο τελευταίες μέθοδοι έρευνας είναι συγκεκριμένες και διεξάγονται μόνο σε εξειδικευμένα νοσοκομεία για τη μελέτη κληρονομικής παθολογίας.
για προγεννητική διάγνωση της νόσου είναι δυνατόν να προσδιοριστούν οι κυττάρων gistidazy δραστηριότητα στο αμνιακό υγρό.θεραπεία
της ασθένειας, καθώς και στην περίπτωση των φαινυλκετονουρία, είναι κατά κύριο λόγο μια δίαιτα με περιορισμό της ιστιδίνης αμινοξέων.Στην περίπτωση αυτή, μειώνοντας την πιθανότητα ενός παιδιού μόνο σε σπασμούς, ενώ η πιθανότητα της νοημοσύνης και της ομιλίας διαταραχές παρέμειναν στο ίδιο επίπεδο.