Η οικογενειακή ανεπάρκεια της λεκιθίνης-χοληστερόλης-ακυλοτρανσφεράσης( lhat)

χαρακτηρίζεται από θολερότητες του κερατοειδούς, αναιμία, πρωτεϊνουρία( πρωτεΐνη στα ούρα), μια σημαντική μείωση σε εστέρες χοληστερόλης και λεκιθίνη στον ορό του αίματος.Για πρώτη φορά, αυτή η παθολογία εντοπίστηκε το 1966 σε μια γυναίκα που έλαβε έλεγχο για χρόνια νεφρίτιδα.Μέχρι το 1987, 18 οικογένειες με συνολικό αριθμό 35 ασθενών περιγράφηκαν σε διάφορες χώρες του κόσμου. Η νόσος κληρονομείται από αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο.

Η πρωτεϊνουρία( η εμφάνιση πρωτεΐνης στα ούρα) είναι το πρώιμο σύμπτωμα της νόσου.Εκτός από την πρωτεΐνη( κυρίως λευκωματίνη), οι υαλώδεις κύλινδροι και τα ερυθροκύτταρα βρίσκονται στα ούρα.Στις βιοψίες του ιστού των νεφρών εντοπίζονται "αφρώδη" κύτταρα.Η μέτρια αναιμία και η αδιαφάνεια του κερατοειδούς ανιχνεύονται συνήθως ήδη στην ενηλικίωση( μετά από 30 χρόνια).Οι συσσωρεύσεις μικρών διηθημάτων σημείων, που συνενώνονται, σχηματίζουν ένα είδος τόξου στην κοιλιακή ζώνη του κερατοειδούς χιτώνα.Η ήττα του κερατοειδούς, των ερυθρών αιμοσφαιρίων και των νεφρών συσχετίζεται με τη συσσώρευση στους ιστούς μη εστεροποιημένης χοληστερόλης.Στο πλάσμα αίματος, η συνολική περιεκτικότητα σε χοληστερόλη αυξάνεται.Κανονικά, οι εστέρες χοληστερόλης στο πλάσμα είναι περίπου 60-70% του συνόλου του.Αλλαγές στο φάσμα των λιποπρωτεϊνών πλάσματος( απουσία λιποπρωτεϊνών υψηλής πυκνότητας) σημειώνονται.Αυξημένη περιεκτικότητα σε ελεύθερο χοληστερόλης και λεκιθίνη σε μεμβράνες των ερυθροκυττάρων, οπότε μπορούν να πάρουν στόχου σχήμα.Στη μελέτη του ιστού μυελού των οστών βρέθηκαν "αφρώδη" κύτταρα.Ωστόσο, σε αντίθεση με άλλες ασθένειες συσσώρευση σε ανεπάρκεια Λεκιθίνη-χοληστερόλης ακυλτρανσφεράσης δεν διογκωμένοι λεμφαδένες, το ήπαρ και τον σπλήνα διαστάσεις παραμένουν εντός του φυσιολογικού εύρους.Το ένζυμο λεκιθίνης-χοληστερόλης-ακυλτρανσφεράσης συντίθεται στο ήπαρ και εισέρχεται στο αίμα, η οποία διενεργεί τη μεταφορά των λιπαρών οξέων από λεκιθίνης προς ελεύθερη χοληστερόλη.Χρησιμοποιώντας λεκιθίνης-χοληστερόλης ακυλτρανσφεράσης-ανταλλάσσονται φωσφολιπίδια και χοληστερόλη, η οποία είναι απαραίτητη για την ζωή των κυττάρων του αίματος και των ιστών.Η χαμηλή δραστικότητα της λεκιθίνης-χοληστερόλης-ακετυλοτρανσφεράσης επιτυγχάνεται με επώαση του πλάσματος αίματος των ασθενών στους 37 ° C για αρκετές ώρες.Στα υγιή άτομα αυξάνεται το περιεχόμενο της χοληστερόλης και των εστέρων της λεκιθίνης.Σε ασθενείς με αυτή τη νόσο, το λιπιδικό προφίλ δεν αλλάζει.ανεπάρκεια

Λεκιθίνη-ακυλοτρανσφεράση χοληστερόλης οδηγεί τελικά στην ανάπτυξη της χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας και αρτηριοσκληρωτικές αγγειακές αλλαγές.Με σημαντική μείωση του επιπέδου των λευκωματίδων( πρωτεϊνών) του πλάσματος αίματος, είναι δυνατόν να σχηματιστεί οίδημα.Οι μέθοδοι θεραπείας δεν έχουν αναπτυχθεί ακόμα, ωστόσο, οι περιοδικές μεταγγίσεις( μεταγγίσεις) του πλάσματος δότη μας επιτρέπουν να διορθώνουμε τις παραμέτρους του μεταβολισμού των λιπιδίων.