Βλάβες πνευμόνων με ανεπάρκεια α1-αναστολέα πρωτεασών
Κληρονομική αναστολέα α1-πρωτεάσης είναι μια εκ γενετής ανωμαλίες των ενζύμων που χαρακτηρίζεται από μια κύρια βλάβη του αναπνευστικού τμήματος πνευμονικό ιστό όπως νωρίς πρωτογενή ανάπτυξη εμφυσήματος( αυξημένη πνευμονικός ιστός ελαφρότητα).
Η ύπαρξη οικογενειών μορφών εμφυσήματος περιγράφηκε από τον 19ο αιώνα.Ωστόσο, μόνο το 1963 που δόθηκε στη δημοσιότητα, όπου οι συγγραφείς με βάση τις βιοχημικές και γενετικές μελέτες έχουν συνδέσει κάποια αποφρακτικών πνευμονικών νόσων, όπως η ανάπτυξη νωρίς το εμφύσημα, συγγενή ανεπάρκεια στον ορό του αίματος ενός συγκεκριμένου ενζύμου, και διαπίστωσε ότι αυτή η ανεπάρκεια κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο.Περαιτέρω εργασία επιβεβαίωσε αυτά τα δεδομένα και έδειξε ότι η έλλειψη ενζύμου είναι σχετική με κάποιες άλλες μορφές πνευμονικής παθολογίας.αναστολείς πρωτεάσης
είναι πρωτεΐνες που έχουν την ιδιότητα να αδρανοποιήσουν πρωτεολυτικά ένζυμα που παράγονται στον οργανισμό ή την είσοδο σε αυτό από το εξωτερικό( εξωγενείς και ενδογενείς προέλευσης).Αντιπροσωπεύουν την τρίτη αριθμός λειτουργικά ενεργή ομάδα πρωτεϊνών( μετά λευκωματίνη και οι ανοσοσφαιρίνες) και μέχρι 10% του συνόλου των πρωτεϊνών του ορού.
Υπάρχουν 7 αναστολείς πρωτεόλυσης που περιέχονται στο πλάσμα ανθρώπινου αίματος.Πρώτη μεταξύ αυτών κατ 'αριθμό και τη σημασία παίρνει αναστολέα πρωτεάσης Α1 ανήκουν στο κλάσμα σφαιρίνης και αποτελούν το 75% του συνόλου του.Αυτό το ένζυμο συντίθεται σε ηπατικά κύτταρα.
Εξωγενείς παράγοντες, όπως το κάπνισμα προϊόντα, τους ατμοσφαιρικούς ρύπους, ξενοβιοτικών ουσιών, συμβάλλει στην εκδήλωση της νόσου.Αξιοσημείωτες κλινικές εκδηλώσεις της ανεπάρκειας ενζύμου που σχετίζεται με ομόζυγη μεταφορά αντίστοιχο γονίδιο, που συνήθως σχηματίζεται από 30-35 χρόνια.Οι εκδηλώσεις της νόσου σχετίζονται με την ανάπτυξη σε σχετικά νεαρή ηλικία προοδευτικού πνευμονικού εμφυσήματος.Το κύριο σύμπτωμα είναι η δυσκολία στην αναπνοή, η οποία συμβαίνει αρχικά με ήσσονος σημασίας, και στη συνέχεια με πιο σοβαρή σωματική άσκηση.Αρκετά χαρακτηριστική είναι η σταδιακή μείωση του σωματικού βάρους.Ο βήχας συνήθως απουσιάζει ή εκφράζεται ελαφρά.Συνήθως είναι ξηρό, διαχωρίζεται λιγότερο αραιό βλεννώδες πτύελο.Το σωματικό βάρος μειώνεται, το στήθος γίνεται βαρελοειδές.Για κρουστά( κρουστά) του στήθους καθορίζονται «κουτί» ήχο( ενδείξεις αυξημένης φαιδρότητα των πνευμόνων), μια μείωση της καρδιακής συνόρων, ή πλήρη εξαφάνιση τους( λόγω της αύξησης του όγκου των πνευμόνων, γεμάτο αέρα).Το κατώτερο όριο μετατοπίζεται κάτω από το φως, το οποίο είναι επίσης οφείλεται στην αύξηση του όγκου που οφείλεται σε υπερβολική ποσότητα αέρα.Όταν ακούτε τους πνεύμονες( ακρόαση), οι θόρυβοι της αναπνοής είναι ελάχιστα ακουστικοί.
Όταν ακτινογραφία του θώρακα αποκάλυψε μια αύξηση στον πνευμονικό ιστό διαφάνειας( λόγω της περίσσειας αέρα), σε ορισμένες περιπτώσεις, περισσότερο έντονη στις χαμηλότερες πνεύμονες.
αποφασιστική σημασία για τον καθορισμό της διάγνωσης της ασθένειας των πνευμόνων που σχετίζονται με κληρονομική έλλειψη του ενζύμου, η μελέτη έχει μια περιεκτικότητα της α1-αναστολέα σε πρωτεάσες ορού.
Μέχρι πρόσφατα, η θεραπεία της συγγενούς ανεπάρκειας του αναστολέα α1-πρωτεάσης θεωρήθηκε αντίξοες συνθήκες.Η θεραπεία υποκατάστασης μπορεί να πραγματοποιηθεί με ενδοφλέβια ένεση πρωτεάσεων α1-αναστολέα.Σημαντικά λιγότερο αποτελεσματικές, αν και πιο προσιτές, είναι ενδοφλέβιες ενέσεις ανθρώπινου πλάσματος δότη.
Μερικοί συγγραφείς συνιστούν τη χρήση των γνωστών μέσων, καταστολή πρωτεόλυση( π.χ. διεξαγωγή επαναλαμβανόμενων μαθήματα ενδοφλέβια kontrikala ή gordoksa).Για τον ίδιο σκοπό, χρησιμοποιείται ένα 5% Ε-αμινοκαπροϊκό οξύ των 100 ml.
Τα αντιοξειδωτικά έχουν ιδιαίτερη σημασία.
Η πρωταρχική προφύλαξη της ενζυμικής ανεπάρκειας δεν έχει αναπτυχθεί επαρκώς.ανεπάρκεια γονιδίου φορέα Θεωρητικά προκαλεί σημαντική μείωση της περιεκτικότητας των α1-αναστολέα πρωτεασών του ορού τόσο συζύγους.Για τους σκοπούς της έγκαιρης διάγνωσης και έγκαιρη εφαρμογή των προληπτικών μέτρων που προτείνεται να καθοριστεί το περιεχόμενο του αναστολέα της α1-πρωτεάσης σε όλα τα παιδιά και τους νέους που υποφέρουν από επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος, ειδικά συμβαίνουν με δυσκολία στην αναπνοή.Σε περίπτωση που η έδρα διάγνωση ανεξάρτητα από την παρουσία και την ένταση των κλινικών συμπτωμάτων, καθώς και τα μέλη της οικογένειας που πάσχουν από αυτή την ασθένεια, απολύτως αντενδείκνυται του καπνίσματος, καθώς και την εργασία σε συνθήκες μολυσμένο αέρα.Είναι απαραίτητο να αποφευχθούν οι αναπνευστικές ιογενείς ασθένειες.
Η έγκαιρη ανίχνευση και η έγκαιρη εφαρμογή των προληπτικών μέτρων και της θεραπείας επιτρέπουν την παράταση της ζωής των ανθρώπων που πάσχουν από κυστική ίνωση.