Genetisk rådgivning

Du kan hänvisas till genetisk rådgivning före, under eller under en efterföljande graviditet om det anses att det finns en ökad risk att få ett barn med funktionsnedsättning. Det är den här frågan som behandlas i detta avsnitt. Helst bör genetisk rådgivning genomföras före uppfattningen. Det är bättre att ta ett beslut långsamt, så att du kan samla all nödvändig information och få testresultat.

varför du kanske vill rådfråga

mål genetisk rådgivning:

♦ Bestäm sannolikheten för att ditt barn kommer att ha medfödda missbildningar eller genetiska sjukdomar.

♦ Få en förklaring av typ av brott och graden av risk för barnet.

♦ Beskriv möjliga behandlingsalternativ.

♦ Identifiera vilka prenatala( dyra) tester som bestämmer sjukdomen.

♦ Identifiera möjliga verksamhetsvägar.

♦ Hjälp att göra ett acceptabelt beslut. Många abnormiteter i fostret kan diagnostiseras prenatalt. Prenatala test utförs dock på vilja och kan kasseras. Om modern går prehnite- experimentellt testa och hon rapporterade att det kan finnas problem, och fann att barnet kommer att få allvarliga avvikelser( under graviditeten eller efter förlossningen), resultatet kan diskuteras på genetisk samråd med din läkare, barnmorska eller genetiker.

Många tror felaktigt att alla typer av medfödda abnormiteter är vanligare hos barn som är födda till äldre mödrar. I själva verket är de flesta av avvikelserna inte är relaterade till moderns ålder, och eftersom de flesta barn föds till kvinnor som är yngre än 40 år, ger de det största antalet medfödda missbildningar.Äldre mödrar har dock större risk att få barn med Downs syndrom och andra kromosomala problem.

Varför du kan kallas för samråd

par för vilka det finns en större risk att få ett barn med en ärftlig sjukdom eller medfödda missbildningar bör remitteras för genetisk rådgivning

före graviditeten eller tidigt i sin scen. Dessa människor är:

♦ av barn med funktionshinder Om mamman eller någon annan i familjen hade( eller har förlorat) ett barn med funktionshinder bör detta rapporteras till din läkare. På ett samråd kan du ta reda på om det kommer att påverka hur sannolikt det är att ha ett annat barn med samma problem.

♦ Tillhör en viss etnisk grupp Vissa genetiska störningar är vanligast i en viss ras eller etnisk grupp. Således har Ashkenazi( subetniska gruppen av judar) en risk att ha en övergenomsnittlig gen för en degenerativ neurologisk störning som kallas Tay-Sachs-sjukdomen. Afro-karibiska invånare i sin tur en hög risk för att äga en gen av sicklecellsjukdom, och ättlingar till Asien och Medel -Öka risken för närvaron av genen Thalasso uppdrag.

♦ är kända bärare Om en förälder har genen avvikelser eller upptäcka onormal kromosom( genom tester, etniskt ursprung, familjehistoria av återkommande missfall, den allmänna screeningprogrammet), då läkaren bör råda genomgå genetisk rådgivning för att bestämmahur seriös det är för barn och andra familjemedlemmar.

♦ kusiner Om blivande föräldrar är kusiner i första raden, delar de sina gener i ett förhållande av 1: 8, om den andra raden - den 1: 32. Det finns således en högre risk än genomsnittet av att ha både makar och ensamma skadade gen, så barnet har en chans också över genomsnittet för att få ett ärftligt genetiskt tillstånd.

Det är dock viktigt att komma ihåg att majoriteten av äktenskap mellan kusiner föds normala, friska barn.

♦ som har upprepade missfall inspelade Mamma kan skickas till en kromosom test om hon hade upprepade missfall, som orsak kan vara en ovanlig kromosommönster. Normalt är att testa erbjuds inte tills dess, tills två eller tre försvunna barn, eftersom missfall är vanliga och är inte förknippat med problemen med en av föräldrarna.

♦ som utsätts för de skadliga effekterna av Om mamma säger att strax före eller under graviditeten, kan det utsättas för skadlig strålning såsom röntgen, kemiska eller läkemedelsexponering, och det kommer att skada det ofödda barnet bör omedelbart rapportera till läkaren, eftersom det kankräver genetisk rådgivning.

♦ Någon hjälp prenatal test avslöjade potentiella problem Genetisk rådgivning kan införas om en ultraljudsundersökning eller annan prenatal testet upptäcker avvikelser.

Vad händer under en konsultation

genetiker, kommer en sjuksköterska eller konsult i genetik ställa frågor om din familj, att bygga ett släktträd för att hitta någon "kränkning av familjen" och bestämma sannolikheten för ett barn ärva detta tillstånd. För mer information, makar och andra familjemedlemmar kommer att uppmanas att ta ett blod- eller salivtest för genetisk eller kromosomtestning.

Om du tror att ett barn är med hög risk för genetiska eller kromosomala sjukdomar, kommer du att erbjudas ett fostervattensprov, och om mamman är mer än 20 graviditetsveckor kan erbjuda att ta fosterblodanalys.

När det är känt all information och testresultat, och om de konstaterades i strid med det ofödda barnet, du kommer att informeras om hur denna kränkning påverka honom, vad är behandlingsmetoder och behöver en abort.

Du behöver inte säga vad jag ska göra. Alla tester utförs på uppdrag av, och du bestämmer hur man ska gå.Kurator eller läkare kommer att berätta om alla "proffs" och "nackdelar" i varje möjlig alternativ och på begäran, kommer att förbereda någon annan relevant information, men beslutet fattas av endast mamman själv. Som

ärftlig sjukdom

barn får två gener för varje egenskap, en från mamman och en från pappa. Kom ihåg att endast ett par kan ha sex pojkar och sex flickor i rad, så det kan ha en hel del av barn med problem är risken 1: 2 eller 1: 4, eller ett par kan ha många friska barn.

nya mutationer

Ibland kan ett barn föds med en dominant eller lokaliserad på X-kromosomen sjukdom som varken hade en make - en ny

dominanta gener

Exempel på sjukdomar: Huntingtons sjukdom, akondroplasi och dystrofia myotonika

Om en person är bärare av en dominant gen, detdet kommer att vara omedelbart uppenbara om bara symptomen inte dyker upp senare i livet. Om genen är, har varje ägg eller spermie en sannolikhet på 50: 50 får den felaktiga genen.

sannolikheten för förekomst av en genetisk sjukdom i ett barn: sannolikheten för varje barns sjukdom är en: 2.

recessiva gener

Exempel på sjukdomar: fibros, talassemi och sicklecellanemi

defekt recessiv gen inte påverka hälsan hos modern och fadern, under förutsättning att en gen par är normalt. Men om ett barn ärver två kopior av den defekta genen, en från vardera föräldern, är han sjuk. Om han ärver en kopia, kommer det att vara en frisk bärare -liknande sjukdomen och dess förälder.

sannolikheten för en genetisk sjukdom i ett barn: sannolikheten för varje barns sjukdom är 1: 4. Nezabolevshie barn kommer sannolikt att vara bärare av sjukdomen i förhållandet 2: 3.

lokaliserad i X-kopplade gener

Exempel på sjukdomar: hemofili, Duchennes muskeldystrofi och achromatopsia

Om en kvinna är en bärare av den defekta genen på X-kromosomen, är det troligt att sjukdomen inte manifesterar sig inte som hennes andra X-kromosomen, snararesannolikt har en normal version av genen. Man bärare defekt gen på X-kromosomen och kommer att drabbas av denna sjukdom, eftersom den inte har någon annan X-kromosom med den normala genvarianten.

sannolikheten för en genetisk sjukdom i ett barn: om bäraren är en mor, har en dotter en chans att bli en bärare i ett förhållande av 1: 2.Sons har en chans att bli sjuk i förhållandet 1: 2. Om fadern är sjuk, då alla hans döttrar blir bärare, men sönerna inte blir sjuka.

är en mutation. Mutationer uppstår på grund av fel vid kopiering av genen under processen att producera ett ägg eller en sperma.Även om du har ett barn med en ny mutation, dessa barn inte löper hög risk att utveckla sjukdomen, men problemet barn kommer att passera genen till sina barn.

kromosomrubbningar

För ett barn är det väsentligt att ärva det korrekta antalet kromosomer( 46) - uppträdandet av en extra kromosom innebär tusentals extra gener;frånvaron av en - tusentals borttappade gener.

trisomi( inklusive Downs syndrom)

Om ett barn ärver en extra kopia av kromosomen, kommer det att ha tre kopior i stället för två.Detta tillstånd kallas trisomi. Mest trisomi leder graviditet till missfall, men vissa tillåter barnet att växa. Det vanligaste är Downs syndrom, även kallat trisomi 21, eftersom barnet har tre kopior av den 21: a kromosomen. Edwards syndrom( trisomi 18) och pataus syndrom( trisomi 13) är mindre vanliga, och är allvarligare brott.barnets risk att utveckla Downs syndrom ökar med kvinnans ålder: under de 20 år han är 1 : 1500 30 - 1 : 900 och 40-1: 100.

fler könskromosomer

Studier visar att åtminstone en av tusentals barnhar ytterligare sexkromosom. Sådana barn är vanligtvis vanliga i utseende och beteende, och många lever hela livet utan att ens veta om den extra kromosomen. Men vissa sådana barn kan ha problem, till exempel män med ytterligare X-kromosom kommer att vara infertila. Om prenatal tester visar att ditt barn har en extra X eller Y-kromosomen, kommer du att erbjudas genetisk rådgivning för att diskutera konsekvenserna.

transloka

Om en av fem hundra människor har en eller flera kromosomer, som delvis ersätts av andra eller bruten. Sådana strukturella förändringar kallas translokationer. En balanserad translokation orsakar inga problem, eftersom alla gener är närvarande, även om de placeras annorlunda. Om det finns en obalanserad translokation( extra eller saknade information), vanligtvis förekommer missfall, och om barnet är fött, kommer det att ha stor fysisk och psykisk ohälsa. Människor med balanserad translokation har stor risk att producera ägg och spermatozoer med en obalanserad translokation. Multivariate

ELLER STÖRNINGAR

Många polygen sjukdom, spina bifida exempel är oftast inte på grund av en defekt gen eller kromosom, och är resultatet av den kombinerade effekten av olika gener och miljö.Sådana sjukdomar kallas multifaktoriell eller polygenisk. Om ett barn föds med en av dessa sjukdomar är risken för återfall i föräldrarnas beräknas enligt statistik från observationer av andra par som hade ett barn med samma sjukdom.