Wilson-Konovalovs sjukdom - Orsaker, symptom och behandling. MFS.
bland unga människor är ofta en mängd beteendestörningar( störningar i uppmärksamhet, hyperaktivitet, känslomässig instabilitet, hyper okritisk) att deras föräldrar och läkare ofta skyllas på 'pubertet' eller po- vetenskaplig, pubertet, som löper från 12 till 16 århos flickor och från 13 till 17-18 år hos pojkar. X skulle vattnas hela slutade med "växtvärk", men - tid kommer, och föräldrar uppmärksamma att deras "avkomma" symptomen kvarstår och intensifieras. Sjunkande prestanda i skolan och föräldrarna själva desto svårare blir det att komma i kontakt med en älskad barn - oförskämd, smutsiga, ofta bryter ner gråta, ut ur huset. .. kan visas skakningar( tremor), koordinationssvårigheter, bisarra rörelser i armar och ben( dystoni)det blir sluddrigt tal. Vid detektering av dessa symtom är det säkraste sättet - en neurolog, men ofta på detta sätt tar för mycket tid.
Sjukdomen beskrevs första gången 1912 AKWilson, i vårt land - NAKonovalov.År 1993 var den patologiska genen, vilket resulterar i utvecklingen av sjukdomen identifieras.
Wilsons sjukdom är förknippad med mutationer som leder till en minskning av blodkoncentration belka- perenoschika- tserruloplazmina koppar. Som ett resultat, brutit mot normalfördelningen av koppar - i kroppen det ackumuleras för mycket, och det är mer benägna att drabbas lever och mitthjärnan( den så kallade lentikulär kärna).
Symtom Wilson
anser två varianter av debuten sjukdom Vilsona- Konovalov: hepatisk( lever cirros) och neurologiska( primär lesion av de basala ganglierna, hjärnbarken och cerebellum, neurologiska manifestationer som presenteras tremor, koreiforma rörelser av lemmar, grimacing, ataxi, kanutveckla epileptiska anfall).I den första varianten Sjukdomen börjar vanligtvis vid 11 års ålder, medan den andra varianten i 19, men sjukdomen kan uppträda ibland och 6 decennium av livet. Lever och neurologiska störningar inträffar med ungefär samma frekvens och i avsaknad av behandling, patienterna så småningom utveckla båda typerna av patologi. . Sjukdomen är i inledningsskedet kan ske endast psykiska störningar - patienter kan vara lång och framgång behandlas av en psykiater. Debuten av sjukdomen är också möjligt med ledsjukdomar, feber, hemolytisk anemi.
Det bör inses att överdriven kopparinnehållet i patientens kropp leder till utveckling av cirros, försämrad glukostolerans( diabetes), patologisk utsträckning i ett visst fartyg( aneurysm), utveckling rahitopodobnyh sjukdom( Fanconis syndrom), accelererad ateroskleros. Sjukdomen måste skiljas från multipel skleros och juvenila former av Huntingtons korea. Orsak
Wilsons sjukdom
sjukdom är förknippad med mutationer som leder till minskning av blodkoncentration belka- perenoschika- tserruloplazmina koppar. Som ett resultat, brutit mot normalfördelningen av koppar - i kroppen det ackumuleras för mycket, och det är mer benägna att drabbas lever och mitthjärnan( den så kallade lentikulär kärna).
skäl för Wilsons sjukdom
sjukdom är förknippad med en mutation som leder till en minskning av blodkoncentrationer av koppar belka- perenoschika- tserruloplazmina. Som ett resultat, brutit mot normalfördelningen av koppar - i kroppen det ackumuleras för mycket, och det är mer benägna att drabbas lever och mitthjärnan( den så kallade lentikulär kärna).
Diagnos Wilsons sjukdom
diagnos av Wilsons sjukdom - Konovalova baserat på en bestämning av blod ceruloplasmin, koppar och zink. Diagnostisk paradoks- uppstår i analysen av blod avslöjade minskad kopparkoncentration beror på det faktum att koppar är devoid belka- perenoschika- ceruloplasmin går snabbt in i vävnaden. Zinkkoncentrationen är också av viss betydelse, med effektiv behandling stiger dess koncentration i blodet. I samband med lever och njurar kan observeras ökning av leverenzymer, acidaminuria( ett tillstånd associerat med ökad frisättning av aminosyror i urinen på grund av nedsatt njurfunktion på grund av ansamling av koppar i dem).I studien av leverbiopsi finns ett ökat innehåll av koppar och tecken på cirros. En viktig diagnostisk egenskap är oftalmologens störning av bilaterala bruna hornhinnor, vars ursprung är förknippad med deponering av koppar. Detta är det så kallade Kaiser Fleischer-symtomet - det finns i nästan alla patienter med Wilson-Konovalovs sjukdom.
Behandling av Wilsons sjukdom
varit många år efter upptäckten av sjukdomen, innan anläggningen befanns itu med denna sjukdom - ett läkemedel som minskar koncentrationen av koppar i kroppen - D - penicillamin( kuprenil).
Lifestyle sjukdom Wilson
medsnizhayuschaya om behandlingen påbörjas tidigt i sjukdomsförloppet för mindre manifestationer av neurologisk status hos patienter defitsita- helt normaliserad;i försummade fall råkar det tyvärr inte hända.
Övervakningen av koncentrationen av ceruloplasmin, koppar och zink i patientens blod bör utföras flera gånger om året. Det är också nödvändigt att utföra ett allmänt och biokemiskt blodprov, observation av en neurolog och terapeut.
Kontinuerlig administrering av läkemedlet ger en normal, fullvärdig levnadsstandard hos de flesta patienter. De flesta människor fortsätter att arbeta, leda ett aktivt liv. Utanför är en sådan person inte annorlunda än en frisk person.Även om behandling kan vara förenad med biverkningar: illamående nefrotiskt syndrom, myasthenia artropati, pemfigus, olika neurologiska störningar, lupusliknande syndrom.
Tidig diagnos och behandling hos patienter med Wilson-Konovalov syndrom är en garanti för ett långt och fruktbart liv.