Prenatal diagnos av medfödda sjukdomar
Prenatal diagnos är den mest effektiva metoden för att förebygga medfödda sjukdomar. Det tillåter i många fall att otvetydigt lösa problemet med eventuella skador på fostret och efterföljande avslutande av graviditeten.
Carrying prenatal diagnos i I trimestern av graviditet omfattar bestämning av följande biokemiska markörer: PAPP-A och fria P-subenheten av hCG( P-CH) - 8-e till 13: e graviditetsveckan och sedan - ultraljud krage fetalt utrymmet 11för den 13: e veckan. Denna algoritm - den mest effektiva screeningssystemet i första hand för Downs syndrom och andra kromosomavvikelser( . Edwards syndrom, Klinefelters, Turner et al), tillåta dem att detektera ungefär 90% av fallen med frekvens-loger resultat nopolozhitelnyh 5%.
Förutom att identifiera kromosomavvikelser kombinerade fastställande av dessa biokemiska markörer för att bedöma risken för att ha ett antal morfologiska defekter hos fostret och förlossningskomplikationer.
En sannolikhetsgräns på 1: 540( det vill säga inte högre än genomsnittet i befolkningen) betraktas som en riskgräns.
studie av biokemiska markörer i II trimestern av graviditet( 14-18 veckor) för att utvärdera risken för följande brott:
■ kromosomavvikelser hos fostret( Downs syndrom, Edwards et al.);
■ neuralrör och bukväggsbrist i fostret;
■ obstetriska komplikationer i graviditets III-trimestern.
risk för ett barn med Downs syndrom beror på ålder av den gravida kvinnan och kvinnor äldre än 35 år - 1: 380 i 40 år - 1: 100.Neurala rörets defekter - de vanligaste morfologiska störningarna, detekteras hos 0,3-3 av 1000 nyfödda. Förmåga
prenatal detektion av Downs syndrom och neuralrörsdefekter som baseras på förhållandet mellan förändringar i koncentration av ett antal biokemiska markörer som är närvarande i blodet hos gravida kvinnor och förekomsten av medfödda missbildningar.
Prenatal diagnos under graviditetens andra trimester baseras på användningen av ett trippel- eller kvadro-test.
trippel testet innefattar bestämning av koncentrationen i blodet hos gravida AFP, fria hCG P-subenheten, och fri östriol. Den optimala tiden för screening är 16-18 veckor. Effekten av upptäckten av Downs syndrom med användning av dessa markörer är cirka 69%( incidensen av falska positiva resultat är 9,3%).
Quadro-test - den vanligaste och allmänt accepterat idag metod för prenatal screening för Downs syndrom och trisomi 18. Det innebär att bestämma koncentrationen i blodet hos gravida AFP gratis östriol, inhibin A och HG.Testet utförs mellan 15 och 22 veckor av graviditeten. Effekten av quad-testet för Downs syndrom är 76%( incidensen av falska positiva resultat är 6,2%).
För att identifiera medfödd fostermissbildning i I-II-trimestern av graviditet genom att använda den integrerade test( två steg prenatal screening för Downs syndrom och andra kromosomavvikelser, liksom neuralrörsdefekter).Det första steget är optimalt utföres vid den 12: e graviditetsveckan( mellan 10: e och 13: e veckor) innefattar den att bestämma koncentrationen av PAPP-A, p-hCG i blodet hos gravida och foster ultraljud. Det andra steget utförs 3-4 veckor efter det första, det inkluderar studier av koncentrationen av AFP, fri estriol och HG i den gravida kvinnans blod. Med positiva resultat av screening erbjuds den gravida kvinnan ytterligare ultraljud och i vissa fall amniocentes.
Använda den integrerade test är baserat på det faktum att jag trimestern markörer inte korrelerar med markörer II trimestern, därför är det möjligt att beräkna risken oberoende två trimestern. Känsligheten hos integralprovet når 85%.Referens
level markörer( PAPP-A, AFP, HCG-F, fri-est rhyolite) kan variera i olika populationer och etniska grupper av populationen beror på den bestämningsmetoden. I detta avseende utvärderas individuella nivåer av markörer hos gravida kvinnor med hjälp av indikatorn MOM( Multiple of Median).Denna indikator är förhållandet mellan markörens individuella värde och medianen i motsvarande referensserier som fastställts för en viss population. Referensvärdena för serummarkörer för någon gestationsperiod är MoM-värden från 0,5 till 2.
På stor statistisk grund kunde man konstatera att med Downs syndrom är den genomsnittliga AFP-nivån 0,7MoM, CHG är 2MoM, östol är 0,75MoM.I Edwards syndrom är nivån av AFP, HG och estriol 0,7 MoM.När man beaktar fördelningskurvorna för huvudmarkörernas värden finns det ett stort överlappande område av normen och patologin, vilket inte tillåter att använda endast en indikator för screening, så ett fullständigt komplex av markörer behövs.