Down syndrom: orsaker, symptom, diagnos, behandling
Downs syndrom - en genetisk sjukdom där karyotyp består av 47 kromosomer istället för den vanliga 46.
I bildandet av könsceller under meios parade kromosomer måste skingra, men om det av någon anledning inte, vid tidpunkten för befruktningen av barnet visas en tredje 21-kromosom( trisomi).
En abnormitet uppträder hos ungefär en av 800 nyfödda och i 88% av fallen uppstår detta på grund av icke-separation av kvinnliga gameter.
Varför utvecklar Downs syndrom, och vad är det? Den största riskfaktorn som ökar sannolikheten för ett barn med Downs syndrom är den förväntande moderens ålder. Vid 45 år är risken för att ha ett sjukt barn 1:30.
Även enligt statistik förekommer barn med denna anomali oftare hos unga kvinnor, vilket förklaras av det stora antalet födda. Faderns ålder påverkar inte patologins utseende. Detta beror på att manliga könceller uppdateras var 72: e dag och ackumulerar inte giftiga ämnen.
Kvinnor innehåller också ägg i äggstockarna sedan födseln, och sedan kontakt med skadliga kemikalier, strålning, alkoholmissbruk och rökning kan påverka dem.
Om familjen redan har ett "sol" barn är det en låg sannolikhet för födseln( i genomsnitt 1%) och en andra baby med Downs syndrom. Risken för trisomi hos avkommorna kan också öka föräldrarnas släktskap.
Downs syndrom är resultatet av onormal celldelning, då 21 par kromosomer bifogas onödig genetisk materia.
Patologi kan ha tre versioner: trisomi, mosaicism, translokation. Den vanligaste är trisomi, orsakad av icke-dissociation av kromosomer under celldelningsperioden. Tre kromosomer istället för två observeras i alla celler i barnet. Den exakta orsaken till detta fenomen är okänd tills nu.
mosaicism har en sällsynt och mild syndrom och kännetecknas av att den extra kromosomen är bara inte alla celler påverkas vissa vävnader och organ. Nondisjunction uppstår inte i bildandet av föräldrars reproduktiva celler, som i det första fallet, men i de tidiga stadierna av embryonutveckling.
Med translokation under cellfusion förskjuts en del av en kromosom i det 21: a paret på sidan av en annan kromosom.
Vanligtvis Downs syndrom bestäms av ett antal externa symptom, som inte är svårt att hitta en person:
Patologi detekteras vanligtvis före barnets födelse. Framtida mammor erbjuds att genomgå ett omfattande test, som genomförs mellan den 11: e och 13: e gravidveckan, och mellan den 15 och 20: e veckan under andra trimestern. Detta är så kallad genetisk screening, vilket gör det möjligt att avslöja patologi även i det stadium av intrauterin utveckling.
I första trimestern mäts, med hjälp av ultraljud, karakteristiska områden av fostret - näsbenet, tjockleken på krageutrymmet. Misstanke om en kromosomfel kan uppstå om näsbenet inte spåras eller har mycket små dimensioner och tjockleken på krageutrymmet är mer än 3 mm. Vidare mäter analysen av blodet hos en gravid kvinna mängden humant koriongonadotropin och RAPP-A-protein. Resultaten av blodprov och ultraljud behandlas tillsammans.
Under graviditetens andra trimester kontrolleras blodprovet med tre indikatorer. Av stort diagnostiskt värde är alfa-fetoprotein, fri estriol, korionisk gonadotropin. Resultaten av den kompletterande studien jämförs med data från första trimestern.Även de bästa diagnostiska metoderna visar ibland falska positiva resultat när barnet är helt friskt.
Om genetisk screening har haft stor sannolikhet att ha ett barn med Downs syndrom, visas mer allvarliga test. Efter ett preliminärt samråd kan de rekommenderas av en genetiker.
Till sådana analyser bär:
Sådana test erbjuds som regel till de familjer som har den högsta andelen av möjligheten att utse en baby med patologi. Invasiva metoder rekommenderas inte heller om moderns ålder är över 35 år.
Efter barnet föddes, för diagnostiska ändamål på vittnesmål utse kromosomanalys för närvaron av extra genetiska partiklar av det 21 par av kromosomer.
närvarande, Downs syndrom - en obotlig patologi, men relaterade sjukdomar såsom hjärtsjukdomar, till exempel, kan behandlas med framgång.
Vid denna kromosomavvikelse är ofta diagnosen utvecklingsförsening i nervsystemet, så i den första trimestern gravida kvinnor rekommenderas att ta folsyra tillskott för att minska risken för allvarliga kränkningar.
Efter barnets födelse, om han är frisk, bör alla ansträngningar riktas mot hans sociala anpassning. Det finns speciella rehabiliteringscenter där talterapeuter-defektologer och psykologer hanterar sådana barn. För att förbättra resultaten av specialutbildning visas nootropa droger som stimulerar nervsystemet. Detta är aminalon, B-vitaminer, cerebrolysin.
Felaktigheter i interna organ kan kräva operation, men i tidig inblandning ökar risken för ett normalt liv. Därför bör ett barn med kromosomfel under konstant övervakning av smala specialister.
Den genomsnittliga livslängden hos personer med Downs syndrom är kortare än för vanliga människor, vilket är förknippat med en hög mottaglighet för olika sjukdomar. I vår tid, när läkemedlets möjligheter har ökat, kan denna patologi existera upp till 50 år, och tidigare levde sådana barn sällan tills tio år gammal.
Trots sina särdrag har personer med Downs syndrom rätt till ett helt liv i det moderna samhället. De är extremt snälla och förblir förtroende för barn för resten av livet.
I bildandet av könsceller under meios parade kromosomer måste skingra, men om det av någon anledning inte, vid tidpunkten för befruktningen av barnet visas en tredje 21-kromosom( trisomi).
En abnormitet uppträder hos ungefär en av 800 nyfödda och i 88% av fallen uppstår detta på grund av icke-separation av kvinnliga gameter.
Riskfaktorer för barnets födelse med nedsatt syndrom
Varför utvecklar Downs syndrom, och vad är det? Den största riskfaktorn som ökar sannolikheten för ett barn med Downs syndrom är den förväntande moderens ålder. Vid 45 år är risken för att ha ett sjukt barn 1:30.
Även enligt statistik förekommer barn med denna anomali oftare hos unga kvinnor, vilket förklaras av det stora antalet födda. Faderns ålder påverkar inte patologins utseende. Detta beror på att manliga könceller uppdateras var 72: e dag och ackumulerar inte giftiga ämnen.
Kvinnor innehåller också ägg i äggstockarna sedan födseln, och sedan kontakt med skadliga kemikalier, strålning, alkoholmissbruk och rökning kan påverka dem.
Om familjen redan har ett "sol" barn är det en låg sannolikhet för födseln( i genomsnitt 1%) och en andra baby med Downs syndrom. Risken för trisomi hos avkommorna kan också öka föräldrarnas släktskap.
orsakar Downs syndrom
Downs syndrom är resultatet av onormal celldelning, då 21 par kromosomer bifogas onödig genetisk materia.
Patologi kan ha tre versioner: trisomi, mosaicism, translokation. Den vanligaste är trisomi, orsakad av icke-dissociation av kromosomer under celldelningsperioden. Tre kromosomer istället för två observeras i alla celler i barnet. Den exakta orsaken till detta fenomen är okänd tills nu.
mosaicism har en sällsynt och mild syndrom och kännetecknas av att den extra kromosomen är bara inte alla celler påverkas vissa vävnader och organ. Nondisjunction uppstår inte i bildandet av föräldrars reproduktiva celler, som i det första fallet, men i de tidiga stadierna av embryonutveckling.
Med translokation under cellfusion förskjuts en del av en kromosom i det 21: a paret på sidan av en annan kromosom.
Tecken och symtom på Downs syndrom
Vanligtvis Downs syndrom bestäms av ett antal externa symptom, som inte är svårt att hitta en person:
- plana ytan med sneda ögon, som en Mongoloid ras( före patologin kallades "mongolism");
- litet huvud och kort nacke;
- breda handborstar med korta fingrar och en enda tvärgående vik på handflatan;
- korta extremiteter;
- underutvecklade öron;
- närvaro epikanta - speciella veck vid inre ögonvrån som täcker lacrimal knöl, och passerar inte på övre ögonlocket;
- platt bred näsbrygga och kort näsa;
- ändra iris och tillgängligheten av fläckar därpå Brushfilda - fokal bindvävstätningsdiameter av 0,1 till 1 mm, som har en gul färg;
- låg tillväxt;
- hudvikt på näsan på den nyfödda;
- strabismus;
- onormalt stort språk( macroglossia);
- muskelhypotension;
- förkortning av fingrarna på grund av underutveckling av de mitt falanger samt en defekt i 5:e fingret( krökning);
- kölformad eller trattformad bröstkorg;
- öppna mun på grund av minskad muskelton.
Diagnos av Downs syndrom
Patologi detekteras vanligtvis före barnets födelse. Framtida mammor erbjuds att genomgå ett omfattande test, som genomförs mellan den 11: e och 13: e gravidveckan, och mellan den 15 och 20: e veckan under andra trimestern. Detta är så kallad genetisk screening, vilket gör det möjligt att avslöja patologi även i det stadium av intrauterin utveckling.
I första trimestern mäts, med hjälp av ultraljud, karakteristiska områden av fostret - näsbenet, tjockleken på krageutrymmet. Misstanke om en kromosomfel kan uppstå om näsbenet inte spåras eller har mycket små dimensioner och tjockleken på krageutrymmet är mer än 3 mm. Vidare mäter analysen av blodet hos en gravid kvinna mängden humant koriongonadotropin och RAPP-A-protein. Resultaten av blodprov och ultraljud behandlas tillsammans.
Under graviditetens andra trimester kontrolleras blodprovet med tre indikatorer. Av stort diagnostiskt värde är alfa-fetoprotein, fri estriol, korionisk gonadotropin. Resultaten av den kompletterande studien jämförs med data från första trimestern.Även de bästa diagnostiska metoderna visar ibland falska positiva resultat när barnet är helt friskt.
Om genetisk screening har haft stor sannolikhet att ha ett barn med Downs syndrom, visas mer allvarliga test. Efter ett preliminärt samråd kan de rekommenderas av en genetiker.
Till sådana analyser bär:
- 1) Amniocentes. Förfarandet utförs vid den femte veckan av graviditeten genom att införa en speciell nål i kvinnans livmoder för att ta ett prov av fostervätskan. Denna metod anses vara den mest exakta undersökningen.
- 2) Undersökning av chorion villi. För kromosomanalys väljs placenta celler. Testet är informativt mellan den 9: e och 14: e veckan av graviditeten.
- 3) Kör blodanalys. En sådan studie utförs efter den 18: e veckan.
Sådana test erbjuds som regel till de familjer som har den högsta andelen av möjligheten att utse en baby med patologi. Invasiva metoder rekommenderas inte heller om moderns ålder är över 35 år.
Efter barnet föddes, för diagnostiska ändamål på vittnesmål utse kromosomanalys för närvaron av extra genetiska partiklar av det 21 par av kromosomer.
Behandling och prognos av Downs syndrom
närvarande, Downs syndrom - en obotlig patologi, men relaterade sjukdomar såsom hjärtsjukdomar, till exempel, kan behandlas med framgång.
Vid denna kromosomavvikelse är ofta diagnosen utvecklingsförsening i nervsystemet, så i den första trimestern gravida kvinnor rekommenderas att ta folsyra tillskott för att minska risken för allvarliga kränkningar.
Efter barnets födelse, om han är frisk, bör alla ansträngningar riktas mot hans sociala anpassning. Det finns speciella rehabiliteringscenter där talterapeuter-defektologer och psykologer hanterar sådana barn. För att förbättra resultaten av specialutbildning visas nootropa droger som stimulerar nervsystemet. Detta är aminalon, B-vitaminer, cerebrolysin.
Felaktigheter i interna organ kan kräva operation, men i tidig inblandning ökar risken för ett normalt liv. Därför bör ett barn med kromosomfel under konstant övervakning av smala specialister.
Den genomsnittliga livslängden hos personer med Downs syndrom är kortare än för vanliga människor, vilket är förknippat med en hög mottaglighet för olika sjukdomar. I vår tid, när läkemedlets möjligheter har ökat, kan denna patologi existera upp till 50 år, och tidigare levde sådana barn sällan tills tio år gammal.
Trots sina särdrag har personer med Downs syndrom rätt till ett helt liv i det moderna samhället. De är extremt snälla och förblir förtroende för barn för resten av livet.