Myopatier - Orsaker, symtom och behandling. MFS.

Myopati - är den primära muskeldystrofi, ärftliga degenerativa sjukdomar, som är baserade på skada på muskelfibrer, och progressiv muskelatrofi. Skäl

myopati

Myopati - en metabolisk sjukdom i muskeln ökar kreatin nivå muskeln och förlorar förmågan att binda och kvarhålla kreatin, ATP-halten minskar, vilket leder till atrofi av muskelfibrerna. Erkänts av teorin om "defekt membran" genom vilken muskelfibrer förlorar sina enzymer, aminosyror. .. Brott mot biokemiska processer i musklerna i slutändan leder till skador och död av muskelfibrer.

symptom på myopati

primära myopati börjar gradvis i de flesta fall i barndomen eller tonåren.

myopatiska manifestationer kan avsevärt förstärkas under inverkan av en mängd negativa faktorer - infektion, överspänning, förgiftning.

Sjukdomen börjar med utveckling av svaghet och atrofi hos en viss grupp av muskler. Senare dystrofisk process fångar alla nya muskelgrupper, vilket kan leda till total orörlighet. Primärt drabbade musklerna i bäckenet och axelbandet, stammen och proximalbenen. Musklerna i de distala delarna av lemmarna är sällsynta i svåra fall. Muskelatrofi, som regel bilateral. I den inledande perioden kan observeras förekomsten av atrofi på ena sidan, men under loppet av sjukdomen graden av skada till musklerna blir lika i symmetriska muskler. När atrofi utvecklas minskar muskelstyrkan, tonminskningar, senreflexer minskar. Vid en atrofi hos vissa muskelgrupper kan andra vara hypertrofierade( ökade).Men psevdogipertrofiya utvecklar oftast - muskelvolymökningar inte beror på muskelfibrerna, och genom att öka fett och bindväv. Sådana muskler blir täta, men inte starka.

Psevdogipertrofii vadmuskeln myopati hos en patient.

Det kan finnas en ökad rörlighet i lederna, och kan omvänt minska rörelseomfång på grund av förkortning av muskler och deras senor.

Beroende på antalet funktioner och, framför allt, från en ålder för debut, intensitet och enhetlighet i utseende och tillväxt av atrofi, är vilken typ av arv av myopati uppdelad i ett antal former. Den vanligaste: ungdomlig( juvenil) bildar Erba axeln - skulderblad - ansiktsform Landuzi - Dejerine och psevdogipertroficheskaya Duchenne.

Dessutom finns varianter av genetiskt heterogena( diverse) former. Nosologiska former av myopatier med olika typer av arv beskrivs. I en utförings den genetiska alleliska serien fördelas( olika former av samma gen), som orsakas av olika mutationer i samma gen. I genokopy med en liknande sjukdomsbild kan vara gynnsammare naturligtvis långsiktig ersättning, misslyckade former och mycket tung med tidig funktionshinder.

undersökning med myopati

karaktäristiska kliniska tecken på myopati är symtom på slapp förlamning i olika muskelgrupper utan tecken på motoriska neuron lesioner och perifera nerver. På

elektromyogrammet avslöjas en typisk primär muskulär mönster, som kännetecknas av en minskning av amplituden hos M-respons, ökade störningar och flerfasig potential.

När biopsi( studie styckegods muskler avslöjade atrofi, fettdegeneration och nekros av muskelfibrer med tillväxten däri av bindväv. I vissa nosologisk enheter identifierade specifika medfödda benigna strukturella myopatier förändringar i muskelfibrer, till exempel den centrala platsen av kärnorna eller närvaro omgivna vakuoler.

i analysen av blod kan detekteras ökning av kreatinkinasaktivitet, aldolas laktatdegidrokinazy och andra enzymer.

i urin stigerkreatin och aminosyror och minskad kreatininnivå.

korrekt diagnos separata kliniska enheter endast möjliga under molekylär genetisk analys syftar till att identifiera mutationer i en given gen och, i vissa fall, av koncentrationen av en studie av ett speciellt protein i en biopsi av muskelfibrer.

Myopati - ärftliga sjukdomar i ett tidigt skede av sjukdomen för diagnosen kan kräva undersökning av alla familjemedlemmar. Allmänna kliniska tecken:

• ökade atrofi av musklerna i axeln och bäckenet, proximala lemmar;
• -atrofi dominerar över svårighetsgraden av muskelsvaghet;
• närvaro av kompensatoriska pseudohypertrofier;
• är en långsiktig kurs;
• hjärtdystrofi;
• närvaro av autonoma störningar.

Ungdomsform av Erba.

Denna form ärvt av en autosomal recessiv typ.

Sjukdomsuppkomsten faller under det andra tredje decenniet. Både män och kvinnor är sjuka.

Atrofier börjar med bäckenets bälte och lårens muskler och sträcker sig till axelbandet och musklerna på stammen. Pseudohypertrofi är sällsynt. Patienter står lutande på de omgivande föremålen - lyfter "stege".Till följd av atrofi i musklerna i ryggen och buken framträder ryggens krökning framåt - hyperlordos, midjan blir en "asp".

"Aspen" midja och hyperlordos hos en patient med myopati .

Promenaden är trasig - patienterna överhalas från sida till sida - "anka" gång. Karaktäristisk försvagad "pterygoid" scapula. Musklerna runt munnen påverkas - det är omöjligt att vissla, dra ut läpparna med ett rör, le( ett tvärgående leende), läppar sticker ut( tapirens läppar).

Ju senare manifesterar sig sjukdomen, desto mer gynnsamt fortsätter den. Den tidiga inledningen är svår, vilket leder till funktionshinder och immobilitet.

Pseudohypertrophic Duchesne form.

Inherited från en recessiv typ kopplad till golvet. Den mest maligna myopati.

Börjar oftast under de tre första åren av livet och mindre ofta från fem till tio år. Pojkarna är sjuka. Symtom börjar med atrofi av skinkor, bäckenbottenmuskler, lår. Tidig pseudohypertrofi av gastrocnemius muskler. Processen fångar snabbt alla muskelgrupper. Barnet är svårt att komma upp från golvet, klättra uppför trappan, hoppa. När han fortskrider är han bunden till sängen. Det finns gemensamma kontrakturer och benförlängningar. Det är möjligt att utveckla syndromet av Itenko-Cushing( fetma, endokrina störningar).I ett antal fall finns mental retardation. Med denna form påverkas hjärtmuskeln, respiratorisk muskulatur. Från lunginflammation på en bakgrund av hjärtsvikt patienter dör.

Becker Myopati.

En lätt version av myopati kopplad till golvet.

Börjar efter 20 år. Det manifesteras av pseudohypertrofi hos kalvsmusklerna( gastrocnemius muskler).Långt fastsatt atrofi i bäckenet och låren. Det finns inga psykiska störningar.

Pleural - ansiktsform av Landusi - Dejerine.

Inherited av en autosomal dominant typ. Både pojkar och flickor är sjuka.

Sjukdomen börjar 10-20 år med atrofi och svaghet i ansiktsmusklerna. Då är musklerna i axeln, axeln, bröstmusklerna, axelbladen involverade i processen.

Atrofi av patientens ryggmuskulatur med myopati Landusi - Dezherin a.

Bekkenbältet påverkas sällan. Om den cirkulära muskeln i munnen påverkas, kan patienten inte korrekt uttala vokalljud, visselpipa. Läpparna är pseudohypertrofa och ser bra ut. Med atrofi av ögonens cirkulära muskler blir pannan smidig, ögonlocket är svårt, patienterna sover med sina ögon öppna. Ansiktsuttryck blir svaga( hypomimetiska) - "myopatiskt ansikte", ansiktet på "Sfinx".Mentala förmågor lider inte.

Flödet är långsamt, patienterna kan hålla sin rörlighet under lång tid och göra det genomförbara arbetet. Ju tidigare sjukdomen börjar, desto tyngre är kursen. För livslängd påverkar denna form av myopati inte signifikant.

Andra former av myopatier är sällsynta: oftalmoplegicheskaya( som enkelt alternativ för axel - fram) och distal( drabbar de distala extremiteterna i 40 - 60 år och utvecklas mycket långsamt).Det

och myopati - medfödd - långsamt framåt: myopati, central kärna, trådliknande myopati, Central - kärnkraft, mitochondrial myopati med jätte och progressiv - Oppenheim sjukdom( slapp barn).De skiljer sig i förändringar i muskelfibrerna, som detekteras genom histologisk undersökning under ett mikroskop. I hjärtat av sjukdomen är en brist på olika metaboliska enzymer. Patienter nuvarande endokrina störningar, lever och njure, hjärtmuskeln, synstörningar. Behandling av myopatier

Behandling är symptomatisk, ineffektiv. Patogenetiska behandling utvecklas, många institutioner i olika länder bedriver forskning på genetisk nivå - och med hjälp av stamceller, och cellodling. .. men det är framtiden för medicin.

Symptomatisk behandling syftar till att effekter på metaboliska processer, särskilt protein, normalisera funktionerna hos det autonoma nervsystemet, förbättra nervös - muskel ledningsförmåga. Applied anabola hormoner( Nerobolum, retabolil, aminosyror( glutaminsyra, Cerebrolysin, tserakson, somazina), ATP, vitamin terapi( E, B, C, nikotinsyra), kolinesterashämmare( neostigmin-metylsulfat, neuromidin). Använd korrigerande gymnastik tillgängliga och övning i poolen, sjukgymnastik -elektroforez med neostigmin-metylsulfat, neuromidin, nikotinsyra, muskelstimulering, lätt massage, ultraljud i vissa fall är ortopediska korrigering visas -. . skor, korsetter

Alla patienter sågs av en neurolog med medverkan. Erapevta, kardiolog, ortoped - traumatolog

Samråd om myopati

Fråga: Har diet när myo behöver
svaret är ja, måste du äta mer färsk frukt och grönsaker, mjölk, ost, ägg, havre, morötter, honung, nötter?. Vi rekommenderar inte kaffe, te, kryddor, alkohol, socker, potatis, kål

Fråga Gör myopati med stamceller behandlade
svar:. sådana tekniker utvecklas, kan du konsultera individuellt på kliniken stamcells Moskva

neurolog Kobzev Svetlana ialentinnovna