Недостатак 11-хидроксилазе
ензим 11-хидроксилазу такође укључен у синтези хормона надбубрежне( као што су глукокортикоиди и минералокортикоиди).Недостатак хормона кортизола прати прекомерном производњом адренокортикотропни хормона и хипофизи мушких хормона( андрогени).Интермедијери синтези хормона надбубрежне резултат акумулира у организму већом поседују минералокортикоидних активност, тј. Е. Утиче на размену воде соли.Већи број доводи до кашњења у телу натријума и воде, и као последица преливања крвоток течног развоју хипертензије.
На рођењу, беба показује знаке хиперпродукцију андрогена пренатално почело, знаци хроничне адреналне инсуфицијенције( брзи мршављења, смањен апетит, повраћање, потамњење брадавица, средњу линију абдомена, и спољне полне органе) у комбинацији са порастом крвног притиска, отпоран на антихипертензивних лекова.Због тога се овај облик назива хипертензијом.У првој години живота могу бити криза акутне адреналне инсуфицијенције( тј. Е., Овај облик постаје у својим манифестацијама сличним солтериаиусцхеи облик).Најпоузданији детекције методе
конгениталне адреналне хиперплазије су детекција у ћелијама пацијената са дефектног гена и одређивање серумских и урина међупроизводи у хормона надбубрежне.У аномалној структури спољног гениталија је потребно да се утврди генетичка пол детета.
Идентификовати конгениталне адреналне хиперплазије, као и одредити врсту дефекта ензима која је довела до развоја ове болести, неопходно је изаћи детаљну истрагу биохемијских параметара крвном серуму, ау неким случајевима и урина који се производи у специјализованим ендокрине болницама.Цео план истраживања која се тражи у сваком случају болести је строго индивидуално и одређује лекар.
третман.Када се конгениталне адреналне коре хормонска терапија спроводи глукокортикоида.У случају солтериаиусцхеи облици болести такође додају у терапији и другим хормона надбубрежне због чињенице да је њихово формирање у овом органу такође поремећена.Овај хормон назива се минералокортикоиди.Избор глукокортикоида је кортизол, доступан у облику таблета.Дневна доза овог лека је телесна површина од 15-20 мг / м2.Дакле, дневна доза је подељена на 2-3 дозе, већи део хормона узима ујутро.Бебе синтетички глукокортикоиди као што су преднизон и дексаметазон, боље је да се не узме, јер је њихова позадина се посматра застоја у расту.У неким случајевима, пријем синтетичких глукокортикоида у увече или ноћу је сасвим оправдана.То омогућава смањење повећане производње адренокортикотропног хормона.Ово последње је хормона хипофизе( жлезда мозга), и има утицај на надбубрежне жлезде, стимулише формирање хормона, укључујући андрогена.Када је то потребно облици солтериаиусцхих сврха таквог препарата као кортинеф, дневној дози од 20-200 микрограма.
позитиван ефекат у лечењу хормонских препарата, односно глукокортикоиди, је да сви знаци болести( симптоми) постепено нестају или постају мање изражен.Поред тога, побољшава се и раст и развој детета, све више и више се приближава старосним нормама.Поред ових података, захтевају лабораторијски праћење показатеља нивоа хормона у крвном серуму, као и неке друге супстанце укључене у размени.Када
солтериаиусцхем Строке( акутна надбубрежне инсуфицијенција) симултано администрира преднизолон у дози од 10 мг за одојчад, 25 мг код деце, 50 мг код одраслих.Истовремено, трансфузија 0,9% раствора натријум хлорида( пхис. Раствор) и 5% раствором глукозе у запремини од 100-200 мл / кг телесне тежине дневно.
Лате идентификовање облика конгенитална адреналне хиперплазија са појавом мушких особина код особа са генетски женског пола морати на пластичну операцију за спољашњих гениталија.Код одраслих, као и када се болест развије након краја пубертета, када је раст престаје најчешће прописана синтетички глукокортикоиди као што су дексаметазон 0,25 мг дневно.Као опште правило, да именује додатне агенсе који смањују активност и смањење ефекта мушких хормона надбубрежне жлезде.Ови лекови су познати као анти-андрогена, и укључују, на пример, ципротерон( андрокур).
У случају детекције дисфункције конгениталног надбубрежног система, дете треба одмах почети са лечењем ове болести( пренаталну терапију) пре рођења.У овом случају лек који је изабран је дексаметазон, који продире у плаценту у не-модификованом облику.Ако је дијагноза направљена на 5. до 6. недељи трудноће, лек се прописује 3 пута дневно у дози од 0.5 мг.Ако се касније испостави да фетус има женски секс и да је хомозиготан, онда се лечење наставља до краја трудноће.У супротном, третман се постепено поништава.
Са једноставном формом, прогноза болести је повољна за живот, ау случају раног иницирања лечења - и за нормалан раст и сексуални развој.Код хипертензивне форме смрт може доћи као резултат церебралне хеморагије, као и развој бубрежне инсуфицијенције.Прогноза је увек озбиљна код деце с облику соли.У случају овог облика болести, морталитет је око 10% свих случајева.Прогноза се побољшава ако дете, кроз одговарајући третман, преживи на годину дана.
Пренатална дијагноза конгениталне хиперплазије надбубрежне кортекса због недостатка ензима 21-хидроксилазе се изводи у две фазе.Прва студија се одвија у 9-10 недеља трудноће одређивањем пола фетуса и спровођењем специјалне генетске студије материјала добијеног биопсијом хориона.На 13-16 недеља трудноће се испитује ниво 17-хидроксипрогестерона у амниотској течности.Индикација за пренаталну дијагнозу је присуство у овом браку дјетета са доказаним недостатком 21-хидроксилазе, брака два позната носиоца дефектног гена или пацијента са познатим носачем.Висок ниво 17-хидроксипрогестерона у амниотској течности указује на присуство дефицијенције 21-хидроксилазног ензима у фетусу.Именовање хормонског лековског дексаметазона таквим женама од 5-6 недеља гестације и до почетка рада може спречити или значајно смањити интензитет појављивања мушких карактеристика код женских фетуса.Постоји и могућност пренаталне дијагнозе недостатка ензима 11-хидроксилазе.