Аргининиантарнаа ацидура
Болест је први пут описана 1958. преноси се аутосомном рецесивном врстом наслеђивања.
примарна биохемијске дефект у овој врсти метаболичких поремећаја је недостатак протеина у активности ензима, пружајући формирање аргинин аргининиантарнои киселине амино киселине.Овај ензим може одложити у таквим ткивима и органима као што су јетра, бубрега, танког црева, еритроците и ћелије коже.
Степен озбиљности болести може се кретати од благе до изузетно тешке, до смртоносног исхода у првом месецу живота детета.Ови симптоми који се појављују код детета са поремећајем метаболизма амино киселина, углавном узрокован интоксикације супстанцама попут амонијака и аргининиантарнаиа киселина, које се акумулирају у организму у вишку.Погоршање стања са аргинином-вентрикуларном ацидуријом се често развија након оброка богатог протеином.
зависности од времена од појаве симптома и природе болести разликују два облика: акутне симптоме у првих неколико месеци живота, а уз касније манифестација поремећаја метаболизма.
Аргинин-сукцинична ацидурија са раним почетком карактерише брзо прогресивни курс и у већини случајева завршава смртоносно.Након кратког асимптоматског периода, дете почиње да одбија да једе, смањује се телесна тежина.Убрзо након тога, новорођенче постаје поспан, појављују се знаци депресије централног нервног система, који на крају доводи до развоја коме.Често се јављају различити поремећаји дисања, смањује се тонус мишића, конвулзије, повраћање.Када преглед открије повећање величине јетре.Узрок смрти детета у овом облику аргининиантарнои ацидуриа је да се заустави дисање и срце које се јавља током првих недеља живота.У изузетно ретким случајевима, прве манифестације болести могу се појавити у доби до 1 мјесеца живота детета, али нема смртоносног исхода.Са овим току болести први симптоми код деце појављују у облику тешких метаболичких поремећаја који испољавају поремећаја дисања( постаје брзо, плитко, могу се појавити ненормалан дисање: дете траје неколико удисаја које постају мање дубоко, и неколико минута након не дише уопште,а потом се поново појављује, дубине порастом дисања изнова постепено а затим), срчане( убрзан рад срца, постаје спазмодички, онда могу еи доћиуспоравање), ум детета( то постаје застоју или, обрнуто, превише лабилан, а затим долази несвестица или чак кома).Обично се таква слика развија у 1-2 недеље живота.У будућности се такве државе периодично понављају, што на крају доводи до застоја детета у психомоторном развоју од својих вршњака.
Други облик аргининиантарнои ацидуриа карактерише покојног појавом карактеристичних симптома у раном детињству( 1-3 година), а блажи ток болести.На челу са овим обликом болести, знаци оштећења нервног система.Такво дете може приметити појаву напада, он почиње да прогресивно заостаје у развоју психомоторни с времена на време може доћи до повреде координације покрета( Д "пијаног шетње", дрхтавим прстима, дете не погађа свој траг у покушају да додирнете врх прста до врха носа, и тако даље.).Коса ове деце је сува и крхка, мишићни тон је смањен.На прегледу у здравственој установи откривено је повећање величине јетре.У литератури постоје описи неколико деце са аргинин-мандарном ацидуријом, који су задржали нормалне интелигенције.
проучавање крви и урина открио велики број аргининиантарнои киселине, као амонијак и његова једињења, која настаје као последица вишка акумулације у телу.
Лечење углавном је да одржава исхрану засновану на ограничавању количине хране богате протеинима.Постављање дијететске терапије захтева развој појединачне исхране и исхране за свако болесно дијете.Надаље, дете мора бити под контролом коју врши одређивање садржаја систематски аргининиантарнои киселине и амонијака у крви и урину.Против позадини ниског протеина исхране складу сматра примереним додатно увођење у тело аргининиантарнои киселинског броја од којих против дијети се своди на екстремно ниске вредности.