Генетске мутације доводе до развоја атрофије мишића на спиналној основи

спинална мишићна атрофија је генетска болест карактерише прогресивним атрофије мишића као последица повреде периферног инервацију.У овом случају долази до блокаде импулса кичмене мождине у мишићним влакнима, што доводи до прекида њиховог нормалног развоја и функционисања.Често су погођени мишићи трупа и проксимални делови екстремитета.Болест се развија код новорођенчади, али понекад погађа и младе људе.Узроци

патологији болести повезана са развојем генетских мутација која доводи до нарушавања синтезе специфичног протеина укљученог у кичмене мождине мотор неурона активности.Они су акумулација ћелија које су локализоване у антериорним сегментима кичме и формирају корене мотора.Главна функција неурона је регулација контрактилне активности, циркулације крви, метаболичких процеса мишићних влакана.

Ако синтеза протеина не успе, мотонеурони се постепено уништавају и на десној и левој половини кичмене мождине.Симетрична мишићна атрофија спина се односи на важну дијагностику.

Као резултат, мишићи не примају сигнале из централног нервног система, они губе способност склапања уговора.Ово негативно утиче на моторичку активност и стицање дететових вештина самопомбе.У исто време, осјетљива иннервација је очувана у потпуности.

Болест се преноси аутосомалним рецесивним типом, тако да је изузетно ретка код популације. Да би се патологија развила у телу, неопходно је носити дефектни ген оба родитеља.У овом случају, најчешће немају манифестације болести, а узајамни носач не даје увек појаву болести у заједничком детету.Доказано је да свака 40 људи може у својим генетским материјалима садржавати мутације одређене врсте хромозома, што условљава превоз дефектног гена.Манифестације болести

Постоји неколико облика патологије, које разликују у старосном добу, изгледу првих симптома, интензитет, трајање живота.

Касније се развија патологија, боља је прогноза за живот и одржавање вјештина самопослуживања.

У сваком случају, пацијенти постају онеспособљени, који захтијевају додатну његу и посебна превозна средства( колица, ходалице).Често су пацијенти повезани са креветом, њихово стање је компликовано стагнацијом процеса у плућима, што може довести до смрти.

Типе 1( Вердинг-Хоффманн болест)

спинална мишићна атрофија тип 1 може посумњати у материци са слабом возмусении детета у другој половини трудноће.Пола године након рођења, уочите спорост, ниску активност новорођенчета.На прегледу не показују рефлексе тетива( ахили, колено).

Мишићи горњег и доњег екстремитета, трупа и главе се не развијају.Слабост и атрофија мишићних влакана доводе до немогућности дјеце да потпуно седе, пузају, устају на ногама.Како скелет расте, долази до деформације костију.На пример, када се покушава сједити новорођенче, кичмени део није подржан од мишићног скелета стражње стране, што доводи до развоја кифозе.

Често откривају нехотичну трзање мишића, дрхтећи прсте изложених руку.Мишићна атрофија може се визуелно преварити прекомерним развојем поткожних масти.Због неразвијености интеркосталних мишића, грудни кош добија равнодушни облик.Пати од функције гутања, сиса, дисање, изазивајући развити озбиљне компликације: аспирацију и Хипостатиц упалу плућа, исцрпљеност, респираторне инсуфицијенције.

Развој менталне сфере је задовољавајући, јер региони мозга нису подложни патолошким промјенама.

Овај облик болести сматра се неповољним за живот, ова дјеца обично умиру у првим годинама након порођаја.

Типе 2( међупродукт образац)

атрофија кичмене мождине у случају типа 2 болести се манифестује на крају прве године живота, обично у 7-18 месеци бебе.Знаци патологије се не изражавају нагло и развијају се постепено.Као новорођенчад сазрели су да имају слабу моторичку активност.Деца више воле да лажу, нерадо се крећу у свемир, значајно заостају у физичком развоју од својих вршњака.

Мишеви тела и екстремитета склони су нежељеним контракцијама, забиљежавају трзање језика.Деца су у стању да седну, устају на ногама, понекад се померају спољним помоћима.Јест и дисање нису обично тешки, рефлекси тетива су слабо развијени.Животни век таквих пацијената смањује честе респираторне инфекције и тешко загушење конгестивног плућа плућа као резултат спорије моторичке активности.

Тип 3( болест Куленберг-Веландер)

Први симптоми болести појављују се на крају друге године детета, а понекад и развој мишићне атрофије почиње током пубертета.Болест карактерише споро прогресија.Прво, горње мишићне групе ногу су атрофиране, онда патолошки процес утиче на руке, труп и врат.

Пацијенти који пате од 3 врсте болести могу да се крећу: да устају, ходају, пењу се степеницама.Карактеристичан знак болести је хипертрофија мишића глутеуса и гастрокнемија.Међутим, с обзиром да се дистрофичне промене у предњим дијеловима кичмене мождине повећавају, рефлекси тетиве избледели, што указује на неповратне промјене у мишићном ткиву.

С временом се смањује моторна активност, што доводи до тога да пацијенти користе колица.Дуго времена се одржава способност самоуслужења, карличне функције су добро развијене( урина, дефекација).Осјетљива инензација у болести не трпи.

Терапијска тактика

Лечење атрофије мишића на спиналној основи је пратеће природе и спроводи се током живота пацијента.

Опоравак се не може постићи, али само успорити развој патологије у нервном и мишићном ткиву.

Терапеутска тактика обухвата низ мера за очување моторичких активности.

1. Лекови који нормализују нервни импулс - просерин, нивалин.
2. Ноотропни лекови који побољшавају циркулацију крви нервног ткива - пирацетам, ноотропил.
3. Средства која стимулишу проток крви и метаболичке реакције у мишићном ткиву - актовегин, калијум оротат.
4. Витамински препарати са антиоксидативним својствима - токоферол, витамини Б, глутаминска киселина.
5. Физиопроцедуре које побољшавају циркулацију захваћених удова - парафин, УХФ, електрофореза са просерином.
6. Масажа - стимулише активност мишића, промовише излучивање метаболичких производа.
7. Медицинска гимнастика - атрофија мишића леђа, руку и ногу након вежбања успорава.
8. Ортопедска помоћ - коришћење специјалних уређаја који подржавају моторну активност у грудима, горњим и доњим екстремитетима.

У терминалним стадијумима болести постоје респираторни поремећаји који захтевају пренос пацијената на вештачку вентилацију.

Спинална мишићна атрофија се сматра озбиљном генетичком болешћу са константном прогресијом патолошког процеса и неповољном прогнозом.

Последњих година, научници из целог света спроводе научна истраживања о синтези лекова који могу заменити недостајуће неуронске протеине.Ово је једина нада за пацијенте који се опорављају и знатно побољшавају квалитет живота.

Као чланак?Подели са пријатељима и познаницима: