Варијанте оливопонтокеребеларне атрофије и дијагностичких метода

Оливопонтоцеребеларна атрофија је концепт који повезује групу болести у којима се у неким структурама мозга примећују дегенеративне промене.

Ове болести имају и спорадичне облике и наследно порекло у аутосомној рецесивној и аутосомној доминантној особини.На овај начин утичу:

• мост( маслине, вентрална језгра и влакна).
• Церебеллум( ноге и бела материја).
• Кичма( провод предњих рогова и базалних ганглија).Типични заједничке карактеристике

патологија упркос чињеници да је таква група поремећаја које карактерише неким разликама( присуство победе мрежњаче и Оцуломотор нерве, присуство или одсуство карцинома унутрашњих органа, озбиљности психицхесих кршења), такође има одређене заједничке особине.

• Промена понашања реакције, развој деменције.
• Проблем координације и координације покрета, што је последица церебеларних лезија.
• Манифестације симптома које подсећају на Паркинсоново болест.Појављују се због екстрапирамидалних поремећаја.
• Атонске и атрофичне промене у мишићима.
• Лезија оцуломоторног нерва.

Последње две клиничке знаке нису присутне у свим варијантама ове групе болести.

Почетне фазе се појављују код људи после 40 година, али понекад се патологија манифестује мало раније, а још мање се дешава у детињству. Први симптоми су изражени у атаксији, ходање код промена пацијента, постаје нејасно, забележена је дисординација.После тога, спаја се трепетање руку и главе.Понекад се могу повећати периферни рефлекси тетиве, појављују се жалбе на уринарну инконтиненцију.

У напредној фази, доктор бележи пацијентове изражене менталне абнормалности, Паркинсонов тип синдрома, оштећење вида, депресивно стање.Такође могу постојати Булбарна поремећаји, опхтхалмоплегиа, пареза, укључујући оне везане за мишића лица, тетивни рефлекси су смањени или одсутни заједно.

Наследне варијанте болести

Одређене су неколико главних носолошких варијанти оливопонтокеребеларне атрофије.Свака од њих има неку сличност клиничких манифестација, али се такође разликује у одређеним карактеристикама.

Мендел Атропхи

За ову болест, његова споро прогресија је карактеристична, наслеђена је аутозомним доминантним типом.По први пут може се дијагностиковати у доби од 11 до 60 година.Карактерише се знацима атаксије, промена функције говора, ручног тресања, оштећеног гутања, смањеног тона и хиперкинезије.Понекад може доћи до абнормалности повезаних са патологијом очиломоторних нерава.

дегенерација Фицклер-Винклер

видети код људи између 20 и 80 година, његово наслеђе је аутозомно рецесивно механизам.Главна манифестација је атаксија удова уз одржавање моторичке активности.

Ретротална атрофија

Почев од прилично младог узраста, наследно се манифестује у аутосомалном доминантном типу.Карактеристична карактеристика је атрофија ретиналног пигмента очију.Поред тога, постоји развој атаксије и других знакова оштећења мозга.Понекад се јављају екстрапирамидална одступања.

Тип Јестер-Хаимакер

Почиње у детињству или адолесценцији.Пропушта аутозомну доминантну варијанту наслеђивања.Неправилности у овој су поразити Церебеларни знаци и настаје лица парализу, булбарну( говор, гутање) и вибрација одбацивање.

олииопонтоцеребелна атрофије

Цартер је описао Цартер и његових коаутора Цхандлер и Бибин.Болест се наследи аутосомним доминантним типом, најчешће се јавља у региону од 40 година.Поред манифестација церебеларне патологије, клинички су откривени знаци екстрапирамидалних поремећаја, симптоми паркинсоније и промене у интелигенцији.Дијагностички критеријуми

олииопонтоцеребелна атрофија постављање дијагнозе на клиничким манифестацијама и користите додатне методе.Због тога што су болести наследне, врши се ДНК дијагноза, као и ЦТ и МР.Потврда болести се јавља са пнеумо-ецефалографијом.

Као чланак?Подели са пријатељима и познаницима: