Која је улога хередитета у Фриедреицховој наследној атаксији и да ли је могуће третирати је то?

Фриедреицх-ова атаксија - редак поремећај карактерише дисфункцијом нервног система.Он се наслеђује преко рецесивних аутосома.Погађене врпце кичмене мождине, претежно - бочне и задње.Затим повреда напредује и изазива деструкцију масовних спиноцеребеларне ћелија тракта.У одсуству одговарајућих терапија доводи дегенерације и смрти кранијалних нерава, церебралних и квара на мождане хемисфере.

Цитолошка и биохемијске основе за развој болести

Главни разлог - неуспех у метаболизам гвожђа у организму.Концентрисано је у митохондрије и поремећава процесе целуларног дисања.Као резултат тога, унутар ћелија драматично повећава број слободних радикала који реагују хемијски и уништавају ћелије.Поремећаји у метаболизму проузрокована ендокриним абнормалностима у синтези протеина - фратакин.Или се производи у недовољним количинама, или са изобличеном структуром.Фратакин регулише пренос гвожђа у митохондрије и, ако је потребно, смањење садржаја тситозного гвожђе.

Као резултат кршења метаболичких процеса се активирају гене који су одговорни за производњу и феррокидасе пермеасе.Ови ензими имају функције попут фратаксина и скоро нису примећени код здравих људи.Њихова повећана производња је један од симптома Фриедреицхове атаксије.То доводи до још већег вишка гвожђа у ћелијама.

Наслеђе Пренос болести од наслеђа омогућава болест Фриедреицх-ова атаксија ген, прецизни подаци о његовој локацији није, међутим, научници су предложили да се локализован у деветом хромозому.Ген може да мутира на различите начине, то је због неколико варијанти болести.Скоро половина свих познатих атаксија је Фриедреицхова атаксија.Клинички симптоми се јављају у доби од 20 година, много ријетко за 25-30 година.И жене и мушкарци су болесни са истом фреквенцијом.Ни једном, ова болест није забележена само код представника негроидне расе.Због тога, научници верују да би порекло болести треба тражити у одређеним хромозомима Европске трке.

чешће пате централног нервног система ћелија, елементи периферног нервног система много мање подложни оштећењима.За сада није било могуће објаснити зашто су погођени само путеви кичмене мождине.Кардиоваскуларни систем утиче миокарда ткиво у панкреасу - Лангергантса острва.Цесто означен оштећења услед уништења ткива мрежњаче и поремећене синтезу коштаних ћелија - остеоцитес.

Болест се стално напредује током времена.У одсуству одговарајуће терапије, смртоносни исход се јавља у року од 20 година од почетка првих симптома. прво манифестује следеће симптоме:

• неизвесно кретање
• некоординација
• дизартрија

Након неког времена, пацијент није у стању да контролише своје покрете и не може да хода без помоћи.У случају адекватног третмана иу одсуству других хроничних болести, пацијенти могу да живе до 80 година.Симптоми болести

раног манифестације укључују депресију колена и скочног зглоба рефлексе.Ови симптоми се јављају дуго пре других и обично се примећују у доби од 13-16 година.Често су им праћене реуматске болести срца.

није увек стручњак претпоставља ретку болест, тако да су примарни симптоми су често у заблуди за посебном болести и лечи на одговарајући начин.А само неколико година постоје посебни знаци скелетних деформација: сколиоза, деформитет екстремитета зглобови.Клинички симптом је "Фриедреицхова стопала", атипично концетна стопала.Такође, постоји претерана покретљивост прстију зглобова - пацијент може савити прсте без напора.

Фриедреицх-ова атаксија дијагностикује у поодмаклој фази од следећих симптома:

• хипотонија мишића, критични пад скелетних тонус
• Бабински
• арефлексииа
• одсуству сензитивности вибрација

Све ове особине су карактеристичне за било коју врсту нервног атаксије.У завршним фазама развоја церебеларним атаксије, пуне атрофије мишића и сталног слабост појављује.

85% пацијената поред главних симптома посматране поремећаје коморбидне: хормонске поремећаје, оштећење ендокрини орган, катаракте, мрежњаче регресиона пораз срчаног мишића.Често развијају различите кардиомиопатије, коју карактерише срца палпитације, тинитус, неразумно кратког даха, болове у пределу груди.Са стране ендокриног система, јајника, панкреаса, највише су погођени.

Дијагностика

болест раније у широкој употреби ЦТ скенирања, али најновије студије показују своју малу ефикасност.Да би се успешно дијагностиковала Фриедреицхова атаксија, потребно је детаљно испитивање и специфични тестови.Прво магнетна резонанца која може да детектује промене у нервном ткиву кичмене мождине, чак и у раној фази.Да подесите тежину оштећења нервног система помоћу електрофизиолошко дијагнозу.

бисте потврдили дијагнозу извршена испитивања за толеранцију за глукозу, као и рендгенски преглед кичме.Цјелокупни комплекс дијагностичких мјера је усмјерен на успјешно разликовање болести од других нервних поремећаја с сличним симптомима.Слични знаци имају мултиплу склерозу, као и неке болести повезане са метаболичким поремећајима.Испитивање ДНК

такође се врши и планирана је консултација са медицинским генетиком.Често се за дијагнозу користи пуни биохемијски тест крви.Правовремена дијагноза и правилан третман Фриедреицхове атаксије спречавају озбиљне компликације.Уз сталан надзор специјалисте, квалитет живота пацијената се не смањује.

Лечење болести

Пре свега, прописују се лекови који нормализују размену гвожђа у митохондријама.Затим - антиоксиданти и лекови који везују слободне радикале.Без сумње, пацијенти узимају витамине А и Е, као и специфичне хемикалије које успоравају процес уништавања нервног ткива.

Иначе, третман се бира у зависности од симптоматологије.Истовремена терапија је усмерена на ублажавање болова и других непријатних манифестација.

Назначавање физиотерапеутских и физиотерапских вјежби је врло ефикасно.Мишићима пацијената је потребно стално одржавање тона, физиолошка терапија помаже у ублажавању болова и одржавању радног капацитета мишићног ткива.

Као чланак?Подели са пријатељима и познаницима: