Тест крви за фенилкетонемију

Референтне концентрације фенилкетона у крви код деце - до 121 μмол / л( до 2 мг%).

Поремећај метаболизма фенилаланина односи се на врло честе урођене метаболичке поремећаје.Дуе фенилаланин хидроксилазе гена дефект( ПАХ гена) развија ензима инсуфицијенцију, а као последица тога блока јавља у нормалном турнинг-фе нилаланина у аминокиселинској тирозина.Количина фенилаланина у телу се акумулира, а његова концентрација у крви се повећава за 10-100 пута.Даље, претвара се у фенилпирувик киселину која има токсични ефекат на нервни систем.У том смислу, велики значај је рано откривање болести, као наставак постојање фенилкетонемии доводи до нарушавања интелектуалног развоја детета.Акумулација фенилаланина у организму постепено се јавља и клиничка слика се развија лагано.

Тестови крви извршена у наредних 48 сати( 2-5 дана) након што је новорођенче добили млеко( извор фенилаланина).Шоља са хранљивом медијуму, инокулисан са бактерије-фенилаланин-дирецт зависност од соја Бациллус субтилис, суперпонирају филтер папира диск натопљеном неколико капи капиларне крви и контроле дискова који садрже различите количине фенилаланина.бактеријски раст око подручја диск навлажену крвљу, је пропорционалан концентрацији фенил-аланина у крви новорођенчета.

додатак недостатак фенилаланин хидроксилазу може довести до хиперфенилаланинемије пролазне неонаталног тиросинемиа, што ће вероватно настати услед неадекватне метаболизма тирозина.Главни типови су приказани у табели хиперфенилаланинемије. . Типови Типови

табле табле хиперфенилаланинемије

хиперфенилаланинемије

Крај Табела.

Крај табеле.

главни начин лечења пацијената са дефицитом фенилаланина хидрокси-пењању - ограничити фенилаланин у исхрани.Када адекватно одабрани исхрана фенилаланин концентрација у крви не сме прелазити горњи ниво нормалан или мало испод нормалне.

Пацијенти са пролазним тиросинемиа исхрани је изабрана тако да концентрација тирозин у крви је између 0,5 и 1 мг% [Прието Ј. ет ал., 1992].