Дијагноза мултифакторних болести

Многи од фенотипских знакова особе контролишу велики број гена.Сваки од ових гена дјелује независно од осталих.Вероватноћа да ће појединац примати многе гене који дјелују у једном правцу није велики.Екстерни фактори доприносе нормалној расподели гена.У већини случајева варијабилност фенотипских особина у популацији одражава заједничко дејство комбинације гена и фактора животне средине.Познато је да о постојању "фамилије" предиспозиција за многе уобичајене болести као што су атеросклероза, коронарне болести срца, дијабетеса, рака, астме, пептички улкус, хипертензије и др., Али они нису наследили генетску компоненту у складу са законима Мендела.Ове болести развијају

као резултат интеракције великог броја гена са бројним факторима животне средине.Овај тип наслеђа се зове мулти-фактор.У

мултифакторна генетских обољења је увек присутан полигенска компонента састоји се од генских секвенци кумулативно интерагују међусобно.Појединац наслеђивања одговарајуће комбинације ових гена пролази "праг ризика", и од тог тренутка већ амбиент саставни део одредјује да ли је болест јавља у том ентитету и када је изражена.

Варијабилност генетске предиспозиције на болести је последица појаве генетског полиморфизма.Позвани су полиморфни гени, који су заступљени у популацији по неколико сорти - алела.Разлике између алела истог гена обично састоје у мањим варијацијама свог генетског кода, они могу или не морају се огледати, и рефлектоване на нивоу Фе-нотипицхеском( до клиничким манифестацијама).Ако неповољна комбинација одређених алела може повећати ризик од различитих болести.Ова удружења могу се носити као директан знак да Алелна полиморфизам на функцију гена и да "маркорнуиу" природу, која се манифестује као резултат пријањања једног алела са сиромашан правих "болести гена."

Полиморфизам нуклеотидних секвенци налази се у свим структурним елементима генома: егзона, интрона, регулаторних места итд.Варијације које директно утичу на кодирање фрагмената гена( егзона) и рефлексије на аминокиселинску секвенцу њихових производа су релативно ретке.Већина случајева полиморфизма су изражени или у заменама једног нуклеотида или у варијацијама броја понављајућих фрагмената.

треба имати у виду да је тренутна докази о односу болести са неким генетских маркера за мултифакторијални болести су веома контрадикторни.