Анализа полиморфизма дужине фрагментног фрагмента

Широка употреба различитих ендонуклеазних ограничења за анализу хромозомске ДНК открила је огромну варијабилност у људском геному.Чак и мале промене у кодирање и регулаторних региона структурних гена могу довести до престанка синтезе специфичног протеина или губитак његове функције у људском организму који обично утиче на фенотип пацијента.Међутим, око 90% људског генома садржи некодирајућих секвенци које су више нестабилна и обезбеђују мноштво такозваних неутралне мутације или полиморфизама и немају фенотипске експресије.Таква полиморфна места( локи) се користе у дијагнози насљедних обољења као генетски маркери.Полиморфни локи су присутни у свим хромозомима и повезани су са одређеним местом

гена.Након утврђивања локализације полиморфног локуса, могуће је утврдити са којим геноном повезати мутацију која је узроковала болест код пацијента.

За изолацију полиморфних региона ДНК примењују се бактеријски ензими - ензими за ограничење, чији је производ мјеста рестрикције.Спонтане мутације које се јављају на полиморфним местима чине их отпорним или, обратно, осетљиве на деловање специфичног рестрикцијског ензима.

Мутатионал варијабилност рестрикционих места се могу детектовати помоћу промене у дужини рестриктсированних ДНК фрагмената по њихово раздвајање електрофорезом следи хибридизацијом са специфичним ДНК пробама.Ако нема ограничења у полиморфни положај се идентификује електрофореграма на један велики фрагмент и мањи фрагмент ће бити присутан на свом присуству.Присуство или одсуство рестрикционих места у идентичном Ло кусах хомологне хромозома дозвољава довољно поуздано означи мутанта и нормалног ген и пратите његов пренос на потомство.Стога, када је ДНК истраживање пацијената у оба хромозома који постоји ограничење сајт у полиморфни регион о електрофоре-грам ће идентификовати кратке ДНК фрагмената.Код пацијената који су хомозиготни за мутацију која модификује полиморфно место рестрикције, откривају се фрагменти веће дужине, а код хетерозиготних фрагмената биће откривени кратки и дуге фрагменти.