Болести повезане са оштећеним липидним метаболизмом

Кршење метаболизму липида може доћи на нивоу њихових варења, апсорпције, транспорта и средњи метаболизма.Две главне врсте наследног поремећаја-да ли липидни метаболизам могу бити идентификовани.

■ липидоза или сфинголипидози доводи до акумулације сфинго-липида у ћелијама различитих ткива( интрацелуларне липидоза).

■ болести са погоршани метаболизам ЛП садржан у крви( фамилијарна хиперхолестеролемија ет ал.).

Највише повреда везаних за акумулације сфинголипида у ћелијама различитих ткива, услед квара лизозомне ензима укључених у метаболизам сфинголипида, нарочито у процесу распадања.У табели.То показује главне болести изазване наследног недостатак лизозомне хидро-рупу.Најчешће приметили болест Ниман-Пик, Гауцхер и Таи-Сакс болести.

Ниеманн-Пицк обољење изазвано акумулацијом сфингомијелин у мозак, јетра, ретикулоендотелијалног система.Болест је узрокована недостатком сфингомиелиназе.Тип наслеђивања је аутосомни рецесиван.4 врсте НПД( А-Д).Тип А се манифестује озбиљна оштећења на нервном систему, што је довело до смрти у првих 2-3 године живота.Када Б-Д облика претежно утиче хепатоците, резултира у дужи живот.Ове локализација мутација у хромозомима и њиховим могућим варијанте приказане су у табели. .

Табела молекуларна генетичка основа сфинголипидозов

Табела молекуларна генетичка основа сфинголипидозов

Гауцхер болест манифестује акумулацију у мозгу, јетри, коштаној сржи и слезини цереброзиди.Болест се заснива инсуфицијенција п-глукозидаза( глукоцеребросидаза).

Таи-Сацхс болест( ГМ2 ганглиозидоза тип 1) узрокована акумулацијом у ћелијама мозга, јетре и слезине ганглиозидима због недостатка гексоаминидази А. Болест развија споро, тако да у првих 3-4 месеци живота, деца не разликују од здравих вршњака.Затим постепено дете постаје мање активан, постоје поремећаји вида и слуха.Ментални поремећаји напредују до идиотизма, болест се завршава смртно.За дијагнозу обично испитиваног гексоаминидази Ацтивити А.