Довнов синдром: узроци, симптоми, дијагноза, лечење
Даунов синдром - генетска болест у којој кариотип се састоји од 47 хромозома уместо уобичајених 46.
у формирању семенки ћелија током мејози упарени хромозоми мора разилазе, али ако из неког разлога то није учинио, у време зачећа детета појави трећа 21-хромозом( трисомија).
аномалија се јавља у око једној од 800 новорођенчади, ау 88% случајева то је због не-раздвајање женских полних ћелија.
Шта изазива Даунов синдром, а шта је то?Главни фактор ризика који повећава вероватноћу детета са Довновим синдромом јесте узраст мајке.Код 45 година, ризик од болесног дјетета је 1:30.
Иако, према статистици, деца се рађају са овим абнормалности је чешћи код младих жена због велике количине рада.Старост очева не утиче на појаву патологије.Ово је због чињенице да се мушке ћелијске ћелије ажурирају сваких 72 дана и не акумулирају токсичне супстанце.
Жене такође садрже јаја у јајницима од рођења, а затим контакт са штетним хемикалијама, зрачења, злоупотребе алкохола и пушења може негативно да утиче на њих.
Уколико породица већ има једно "сунце" детета, постоји мала шанса рођења( у просеку од 1%) и другу бебу са Дауновим синдромом.Такође, ризик од трисомије код потомака може повећати сродство родитеља.
Довн синдром је последица абнормалне деобе ћелија, када је 21. пар хромозома је приложен непотребна генетску материју.
Патологија може имати три верзије: трисомију, мозаикизам, транслокацију.Најчешће је трисомија, изазвана не-дисоцијацијом хромозома током периода ћелијске подјеле.У свим ћелијама детета примећују се три хромозома уместо две.Тачан узрок ове појаве је до сада непознат.
мозаицизам има ретку и благ синдром и назначен тиме што је додатни хромозом нису све ћелије су погођене само неке ткива и органа.Нондизикција се не појављује у формирању полних ћелија родитеља, као у првом случају, али у раним фазама развоја ембриона.Када
транслокација у ћелије фузије прославио оффсет део једног хромозома у 21. пару хромозома у другу страну.
Обично Даунов синдром је одређен низом спољашњих симптома, који се није тешко наћи особу:
Патологија се обично открива пре рођења детета.Предлагам будућим мајкама да поднесу свеобухватни тест који се спроводи између 11. и 13. недеље трудноће, а између 15. и 20. недеље у другом тромесечју.То је тзв. Генетски преглед, који омогућава откривање патологије чак иу фази интраутериног развоја.У првом триместру
ултразвучно измерити карактеристичан фетуса зона - носну кост, нухалну транслуценцу.Претпоставимо хромозомопатија може доћи ако носна кост не посматра и има веома мале димензије и простор за крагне је дебљи од 3мм.Поред тога, анализа крви трудне жене мери количину хуманог хорионског гонадотропина и РАПП-А протеина.Резултати крвног теста и ултразвука се третирају заједно.
У другом тромесечју трудноће, тест крви се проверава помоћу три индикатора.Велике дијагностичке вредности су алфа-фетопротеин, слободни естриол, хорионски гонадотропин.Резултати додатне студије упоређени су са подацима првог триместра.Чак и најбољи дијагностички методи понекад показују лажне позитивне резултате када је дијете апсолутно здраво.
Ако је генетски преглед показао велику вјероватноћу да има дете са Довновим синдромом, онда се приказују озбиљнији тестови.Након претходне консултације, може их препоручити генетичар.
За такве анализе носи:
Такви тестови се, по правилу, понуђају оним породицама које имају највећи проценат могућности појављивања бебе са патологијом.Инвазивне методе се такође не препоручују ако је старост мајке изнад 35 година.
Након дете је рођен, у дијагностичке сврхе на исказу именује анализу хромозома за присуством екстра генетских честица 21. пара хромозома.
Тренутно, Даунов синдром - неизлечиве патологије, али сродних болести као што су срчане болести, на пример, може успешно лечити.
На овом хромозомопатијом се често дијагностикује развојне кашњење нервног система, тако да је у првом тромесечју труднице се саветује да узму додатке фолне киселине како би се смањио ризик од озбиљних повреда.
Након рођења дјетета, ако је здрав, сви напори требају бити усмјерени на његову социјалну адаптацију.Постоје посебни центри за рехабилитацију гдје се таква деца баве логопеди-дефектолози и психолози.Да би се побољшали резултати специјалног тренинга, показују се ноотропни лекови који стимулишу развој нервног система.Ово су аминалон, витамини Б, церебролисин.
Малформације унутрашњих органа могу захтевати операцију, али правовремена интервенција повећава шансе за нормалан живот.Због тога, дете са хромозомским дефектом треба да буде под сталним надзором уских специјалиста.
Просјечни животни вијек људи са Довновим синдромом је краћи од обичних људи, који је повезан са високом осјетљивошћу на различите болести.У нашем времену, када су повећане могућности медицине, ова патологија може постојати до 50 година, а раније таква деца ретко су живела до десетогодишњег узраста.
Упркос њиховим специфичностима, људи са Довновим синдромом имају право на пуно живљење у модерном друштву.Они су изузетно љубазни и остају поверљиви дјеци до краја живота.
у формирању семенки ћелија током мејози упарени хромозоми мора разилазе, али ако из неког разлога то није учинио, у време зачећа детета појави трећа 21-хромозом( трисомија).
аномалија се јавља у око једној од 800 новорођенчади, ау 88% случајева то је због не-раздвајање женских полних ћелија.
Фактори ризика за који дете са Дауновим синдромом
Шта изазива Даунов синдром, а шта је то?Главни фактор ризика који повећава вероватноћу детета са Довновим синдромом јесте узраст мајке.Код 45 година, ризик од болесног дјетета је 1:30.
Иако, према статистици, деца се рађају са овим абнормалности је чешћи код младих жена због велике количине рада.Старост очева не утиче на појаву патологије.Ово је због чињенице да се мушке ћелијске ћелије ажурирају сваких 72 дана и не акумулирају токсичне супстанце.
Жене такође садрже јаја у јајницима од рођења, а затим контакт са штетним хемикалијама, зрачења, злоупотребе алкохола и пушења може негативно да утиче на њих.
Уколико породица већ има једно "сунце" детета, постоји мала шанса рођења( у просеку од 1%) и другу бебу са Дауновим синдромом.Такође, ризик од трисомије код потомака може повећати сродство родитеља.
Цаусес Даунов синдром
Довн синдром је последица абнормалне деобе ћелија, када је 21. пар хромозома је приложен непотребна генетску материју.
Патологија може имати три верзије: трисомију, мозаикизам, транслокацију.Најчешће је трисомија, изазвана не-дисоцијацијом хромозома током периода ћелијске подјеле.У свим ћелијама детета примећују се три хромозома уместо две.Тачан узрок ове појаве је до сада непознат.
мозаицизам има ретку и благ синдром и назначен тиме што је додатни хромозом нису све ћелије су погођене само неке ткива и органа.Нондизикција се не појављује у формирању полних ћелија родитеља, као у првом случају, али у раним фазама развоја ембриона.Када
транслокација у ћелије фузије прославио оффсет део једног хромозома у 21. пару хромозома у другу страну.
Знаци и симптоми Дауновим синдромом
Обично Даунов синдром је одређен низом спољашњих симптома, који се није тешко наћи особу:
- пљоснато лице са косим очима, попут Монголоид трке( пре него што је патологија је назван "монголисм");
- мала глава и кратки врат;
- широке ручне четке са кратким прстима и једним попречним преклопом на длану;
- кратки удови;
- неразвијене уши;
- присуство епиканта - специјални набори на унутрашњем углу ока који покрива сузне туберкулозе, а не пролази на горњег капка;
- широк носни мост и кратки нос;
- мењају бленду и доступност места садржају овог Брусхфилда - фокалне везивно пречник заптивке ткива од 0,1 до 1 мм, има жуте боје;
- ниски раст;
- кожни фолд на врату новорођенчета;
- страбисмус;
- абнормално велики језик( макроглосија);
- мишићна хипотензија;
- скраћивање прстију због неразвијености средњег фаланге као неисправности 5. прста( кривине);
- груди у облику кавних или доњих облика;
- отворена уста због смањеног тонуса мишића.
Дијагноза Довновог синдрома
Патологија се обично открива пре рођења детета.Предлагам будућим мајкама да поднесу свеобухватни тест који се спроводи између 11. и 13. недеље трудноће, а између 15. и 20. недеље у другом тромесечју.То је тзв. Генетски преглед, који омогућава откривање патологије чак иу фази интраутериног развоја.У првом триместру
ултразвучно измерити карактеристичан фетуса зона - носну кост, нухалну транслуценцу.Претпоставимо хромозомопатија може доћи ако носна кост не посматра и има веома мале димензије и простор за крагне је дебљи од 3мм.Поред тога, анализа крви трудне жене мери количину хуманог хорионског гонадотропина и РАПП-А протеина.Резултати крвног теста и ултразвука се третирају заједно.
У другом тромесечју трудноће, тест крви се проверава помоћу три индикатора.Велике дијагностичке вредности су алфа-фетопротеин, слободни естриол, хорионски гонадотропин.Резултати додатне студије упоређени су са подацима првог триместра.Чак и најбољи дијагностички методи понекад показују лажне позитивне резултате када је дијете апсолутно здраво.
Ако је генетски преглед показао велику вјероватноћу да има дете са Довновим синдромом, онда се приказују озбиљнији тестови.Након претходне консултације, може их препоручити генетичар.
За такве анализе носи:
- 1) Амниоцентеза.Поступак се изводи на 15. седмици трудноће увођењем посебне игле у материцу у женску узорку амниотске течности.Овај метод сматра се најтачнијим истраживањем.
- 2) Испитивање цхорион вилли.За хромозомску анализу одабиру се плацентне ћелије.Тест је информативан између 9. и 14. недеље трудноће.
- 3) Анализа пандевске крви.Таква студија се одвија након 18. недеље.
Такви тестови се, по правилу, понуђају оним породицама које имају највећи проценат могућности појављивања бебе са патологијом.Инвазивне методе се такође не препоручују ако је старост мајке изнад 35 година.
Након дете је рођен, у дијагностичке сврхе на исказу именује анализу хромозома за присуством екстра генетских честица 21. пара хромозома.
Третман и прогнозу Дауновог синдрома
Тренутно, Даунов синдром - неизлечиве патологије, али сродних болести као што су срчане болести, на пример, може успешно лечити.
На овом хромозомопатијом се често дијагностикује развојне кашњење нервног система, тако да је у првом тромесечју труднице се саветује да узму додатке фолне киселине како би се смањио ризик од озбиљних повреда.
Након рођења дјетета, ако је здрав, сви напори требају бити усмјерени на његову социјалну адаптацију.Постоје посебни центри за рехабилитацију гдје се таква деца баве логопеди-дефектолози и психолози.Да би се побољшали резултати специјалног тренинга, показују се ноотропни лекови који стимулишу развој нервног система.Ово су аминалон, витамини Б, церебролисин.
Малформације унутрашњих органа могу захтевати операцију, али правовремена интервенција повећава шансе за нормалан живот.Због тога, дете са хромозомским дефектом треба да буде под сталним надзором уских специјалиста.
Просјечни животни вијек људи са Довновим синдромом је краћи од обичних људи, који је повезан са високом осјетљивошћу на различите болести.У нашем времену, када су повећане могућности медицине, ова патологија може постојати до 50 година, а раније таква деца ретко су живела до десетогодишњег узраста.
Упркос њиховим специфичностима, људи са Довновим синдромом имају право на пуно живљење у модерном друштву.Они су изузетно љубазни и остају поверљиви дјеци до краја живота.