Шта је хепатолентикуларна дегенерација и њени симптоми?

болести Коновалова-Вилсон односи се на ретке и егзотичне болести, али треба приписати изузетно тешка у својој стриму.То је мултисистемски болест јавља код оштећења многих органа и система, али пре свега, трпи јетре и централног нервног система( мозга).

најчешћа болест у земљама у којима је дозвољено уско везане бракови( инбридинг), због чега је за његов развој је довољна аутозомна тип рецесивно пренос.Генерално, тинејџери млађих и адолесцента су подложни овој болести.

Друго име за ову болест је хепатолентикуларна дегенерација.Ово је наследна болест развија услед поремећаја биосинтезу церулопласмин и бакра испоруке која доводи до прекомерног садржају ових супстанци у телу.

Церулоплазмин се односи на комплексне протеине који садрже бакар у свом саставу.Већина је у крвној плазми.Главна функција овог протеина је транспорт бакра и учешће у метаболизму гвожђа.Ако је прекршен биосинтеза церулоплазмина, онда јавља токсичних лежишта гвожђа и бакра у јетри, мозгу, панкреаса.

Нормално се око 3-4 мг бакра хране храном која се апсорбује у танко црево и улази у јетру.У јетри, бакар се везује за церулоплазмин.Овај комплекс затим улази у крвоток и селективно се заузима од органа.Екскреција( излучивање метаболичких производа) бакра се јавља са жучом.Мали део бакра остаје циркулишући у облику везаном за албумин, а његово излучивање се јавља у урину.Када

хепатолентицулар синтхесис дегенерација церулопласмин смањује излучивање бакра у жучи сходно смањена, ове супстанце остају у повећаној количини у организму и донесе га токсично дејство.

додатак због смањења активности церулопласмин бакра се не испоручује у довољним количинама на ензима одговорних за ткива дисање хематопоезе.Поред је потребно церулоплазмин бакар за уклањање из тела, као што је примећено у овој болести и њеног неуспеха, то значи да је бакар остаје у телу.Као резултат тога, повећана је акумулација бакра у јетри, бубрезима, мозгу и рожњачу ока.Симптоми

хепатолентицулар дегенерација

Главни симптоми болести укључују јетру и централни нервни систем.У каснијим терминима болести се развија, спорији ток, међутим, то такође значи велике промјене у мозгу и јетри.За веома

карактерише присуство хепатитиса у активном облику, који је праћен жутице, крв увек регистрована висока активност аминотрансфераза( одговорна за комуникацију између протеина и угљених хидрата) и хипергаммаглобулинемиа( повећана количина гамаглобулини).

Како процес напредује до цирозе хепатитис прелази атрофирану врсту хипертензије развоју у вени порте.Због значајног смањења величине јетри, уништавање хепатоцита и њихове немогућности да обавља своје основне функције, брзо развија отказивање јетре.

Симптоми хепатолентикуларне дегенерације су такође присутни у нервном систему.Главно место таложења бакра у мозгу - лентикуларни апотеке или сочива језгра и субкортикалним структурама и мождане коре.По правилу, то се манифестује тремор руку - од једва приметне до очигледне и веома јаке.У овом случају, не само руке трепери, тело буквално тресе у конвулзијама.Ово је манифестација болести озбиљно нарушава ритам живота, јер у тежим случајевима, пацијенти могу ни да чита ни писати, ни да своју храну и брине о себи.

Међутим, ово није једини симптом болести.Развија се ригидност мишића целог тела.Ово се манифестује повећаним тонусом и деформитетом удова због мишићног спазма.Покрет је споро, а многи од њих нису доступни за пацијенте.Може развити парализу или хиперкинетицких поремећаја у облику напада, споро или невољне покрете руку, трупа и ногу.Ми смо у таквој пацијената једнолично, једва читљива због токсичних ефеката на можданих структура је озбиљно угрожена интелигенција, меморија, промене понашања.

Из бубрега манифестује тубуларна патологија, која се јавља услед закисељења тела и смањења бикарбоната.Као резултат, у урину постоје јаке промене у облику појаве глукозе, фосфата, повећане количине амино киселина - фенилаланина, тирозина, леуцина, валина.

У даљим фазама, бакар почиње да се депонује дуж ивице рожњаче, формирајући специфичан симптом - Каисер-Флеисцхер прстен.Изгледа да је споља изгледало као жуто-зелени или масивни прстен око периферије ириса.Прво, полуокруг се појављује на горњој ивици ириса, а потом надоле, постепено се затварају и формирају круг.У раним фазама, прстен се може видети само уз помоћ прорезане лампе, али у каснијим терминима то се може видети са невидљивим очима.

Лечење хепатолентикуларне дегенерације

Што се тиче терапијских мера, могу се подијелити у двије групе - медицинску исхрану и лијекове.

Терапијска дијета( дијета број 5), као и лијечење лијекова, пацијенти треба да се придржавају до краја свог живота.

Међу свим производима препоручује се избјегавање оних који садрже бакар.Највећи број је у свињским бубрезима, шпинатима, говеђој и свињској јези, хељди, зрна целих пшеница, различитих ораха и чоколаде.

У већини случајева, позитиван ефекат се примећује на терапији пенициламином или унитиолом.Ови лекови су повезани са комплексонима, који се користе као антидоти.Имају антиинфламаторну, имуносупресивну и детоксикацијску активност и савршено везују тешке метале, укључујући бакар.

У већини случајева, након таквог лечења, постоји значајно побољшање стања, а понекад и стабилизација стања, све до потпуног нестанка свих симптома.

Укупно гледано, прогноза болести је релативно задовољавајућа.Неповољан исход је могућ са развојем тешке хепатичне инсуфицијенције.Такође, у одсуству третмана, може се десити фатални исход због развоја неуролошких поремећаја у просеку за 7-8 година.Главни узрок смрти је везаност пратећих обољења из гастроинтестиналног тракта, крварења и повећаног притиска у систему порталне вене.