Урођене абнормалности и хромозомске абнормалности фетуса

Ундер конгениталне аномалије значило развој патологије ембриона од ђубрења до почетка рада, а зависно од времена њеног настанка, постоје следеће форме:

гаметопатии( патолошке промене у клице ћелија, које су се одиграле пре оплодње, а што може довести до неочекиваногабортус, конгениталне малформације, наследне болести), бластопатии( зигот оштећења у прве две недеље након оплодње, доводе до смрти ембриона, внематИнтрамурал трудноћа, конгениталне малформације) ембриопатхи( оштећење плода 15 дана након оплодње, пре формирања постељице - 75 дана, могу постојати конгениталне малформације појединих органских система, прекид трудноће), фетопатхи( патологија, који произилазе из 76 дана пре порођајаиспољена интраутерини застој раста, конгениталне малформације, чувајући изворни изглед тела, неразвијене органе, урођене болести, као и превремени порођај, рођење асфикција).

Узроци развојних аномалија.

Ови разлози су веома различити.Али најчешће је мајка болести различитих органа и система, ендокриног патологију, инфективне болести као што је хронична и постојеће пре трудноће, и оних које су развили у току трудноће;Обстетриц мајке патологија( абортус, које су пре трудноће, дугорочну претњу прекида трудноће, нарочито у раним фазама, дуге или тешке токсемија, и други).

instagram viewer

такође играју велику улогу еколошких фактора и друге штетне ефекте на труднице и плода: физички( другачијем светлу, температуре), хемијска( производи, индустријске и кућне Цхемицалс, Медицинес - више о њима у наставку, алкохол, никотин и остале дроге), биолошкифактори( инфекција и њихови токсини).Такође игра важну улогу наследних фактора( различите хромозомских аберација и мутација).

Више треба имати у виду посебно важну улогу уравнотежену исхрану без дефицита не само основних састојака хране( протеини, масти, угљених хидрата, минерала, витамина), али и микронутријената( минерала, полинезасићене омега - масне киселине и других) и током трудноће и утренутак планирања трудноће.На пример, јод недостатак код жена пре зачећа и у раној трудноћи може узроковати фетуса хипотиреозу, поремећену развој мозга.

фактори ризика и могућа патологија новорођенчета из мајки:

старости преко 35 година - хромозомопатија, интраутериног застоја у расту;
година млађа од 16 година - прематурност;
низак социо-економски статус - прематуритет, интраутерини застој раста, инфекција;
Недостатак фолне киселине - конгениталне малформације;
пушење - интраутерини застој раста, повећан перинаталног морталитета;
употреба алкохола или дрога - интраутерини застој раста, фетуса синдром алкохол, синдром, изненадна смрт синдрома;
дијабетес - мртворођеност, велика телесна тежина, урођене малформације;
тхироид дисеасе - струма, хипотиреоза, тиротоксикоза;
болест бубрега - интраутерини застој раста, мртворођеност, нефропатија;
болести плућа и срца - интраутерини застој раста, прематуритет, конгениталне болести срца;
хипертензија - интраутерини застој раста, дављење;
анемија - интраутерини застој раста, мртворођеност;
хидрамнион - конгенитална девелопмент бубрега, централног нервног система, гастроинтестинални тракт;
низак ниво естриол у урину - интраутерини застој раста;
крварење - превремени порођај, мртворођеност, анемија;
инфекције, посебно токсоплазмоза, рубеола, херпес - интраутерини застој раста, урођене малформације, енцефалопатија, пнеумонија.

део плода:

више трудноћа - прематуритет, фетофеталнаиа трансфузија, дављење;
интраутерини застој у расту - гушење, мртворођеност, конгениталне малформације;
Аномалије превија - траума, крварење, урођене малформације.

Код порођаја:

прематуритет - Аспхикиа;
делаиед испоруку( за 2 недеље или више) - Стиллбиртх, асфиксију;
продужен рад - мртворођеност, рођење гушење;
пролапс кабл - гушење.

постељици аномалије:

мали постељице - интраутерини застој раста;
велики постељица - фетуса едем, срчана инсуфицијенција;
преурањено одред постељице - губитка крви, анемија;
плацента превија - губитак крви, анемија.

Утицај на фетус и Невборн дроге користе жене током трудноће:

алое повећава перисталтику, аминогликозиде( стрептомицин, гентамицин, канамицин, итд) имају токсично дејство на уху и бубрега, андрогени изазивају разне малформације, антихистаминици смањити притисак,изазвати дрхтавицу, индиректни антикоагуланте узрокују хипоплазијом носа, прекинути формирање кости фетуса, може изазвати енцефалопатија, атропин инхибира дисање, барбитурате може бити намали мозак дисфунцтион пиллс белладонна - тахикардија, подразумева смањење притиска - умањује проток крви између детета и плаценте, диазепам - мишићна хипотонија, хипотермија, апнеје, расцепа усне и носа, Изониазид - конвулзије, индометацин - пулмонарна хипертензија, прерано затварање дуцтус артериосус, кортикостероиди- енцефалопатија, инхибиција феталне надбубрега функција, кофеин - оштећења јетре, ксантине - тахикардија, литијум - летаргија, урођеним срчаним манама, изгорело магнезитне - оштећења бубрега, нитрофурани - хемолиза обзидан - елонгације генера опијата - депресс дисање, мала дисфункцијом мозга, антиконвулзиви - интраутерини застој раста, малформације, резерпин даје дисање кроз нос, салицилати - крварење, седуксен изазове респираторну депресију, снижава крвни притисак, теофилин - даје згрусавање крвифенотијазини - мишић хипотонија, тетрациклини - више аномалије костију и скелета.

Могући дефекти, у зависности од времена изложености фактора наведених:

треће недеље трудноће, фетус може развити ванматеричну срце, пупчану хернију, урођене одсуство удова, фузију стопала;
у четвртој недељи након оплодње може доћи до киле пупчане врпце, урођене одсуство граничника, трахеоезофагеална фистуле, гемивертебра;
пети недеље развоја - трахеоезофагеална фистула, гемивертебра, централно катаракте, Микрофталмија, цијепање костију лица, недостатак руку и ногу;
шеста седмица - без руке и ноге, Микрофталмија, урођена одсуство доње вилице, хрусталикаваиа катаракта, урођеним срчаним манама( партиције и аорту);
седми веек - конгениталне срчане болести( интервентрикуларног септума, плућна артерије), недостатак прстију, расцепа непца, микрогнатијом, епицантхус, Роунд Хеад;
осми недеље - урођеним срчаним манама( преткомора септални дефект), епицантхус, роунд хеад, одсуство носне кости, скраћење прстију.

Као што можете видети, сами узроци аномалије могу бити веома разноврсни.

дијагноза конгениталних аномалија.

велики дијагностички изазов током трудноће је да се идентификују хромозомских абнормалности или фетална малформације.Постоји много дијагностичких медицинских генетских метода за детекцију одређене недостатке, то је неинвазивна метода дијагностике:

ултразвучни метода истраживања( која се спроводи за све труднице не раније него 3 пута током трудноће: 10-12 недеља, 20-22 недеља, 30-32 недеља, а можете извршити дијагностиковање антсефалииу, неподељена воће, Амелију и многе друге), одређивање
у серуму мајке различитих биохемијских маркера: пласма протеин a, хумани хорионски гонадотропин( при внематоцхНоах трудноћа стопа раста овог маркера неће уклопити норма, а промена овог хормона могу указати поремећаје хромозомске), алфа-фетопротеин( повећавајући ниво повећава ризик отворених дефеката централног нервног система, уз смањење свој ниво могућег ризика од Дауновог синдрома), естриол(требало би да повећа са трудноћом).

инвазивна укључују:

биопсије хориона( ћелија делова узорковање јајашца за испитивањима на 11 - 12 недеље открио генетску абнормалност),
амниоцентеза( узимање узорака амнионске течности открије адреналне хиперплазије у првом триместру трудноће, другог тромесечја - хромозомски патологије, болести нервног система),
платсентотсентез( истраживање постељице честице, од 12 до 22 недеља, генетска абнормалност),
Кордоцентеза( пупчане узорковање крви за феталних студија показују болести крви, инфитсированносфетални с),
фетуса Биопсија коже( за дијагнозу евентуалних кожних обољења).

За дијагнозу абнормалности по рођењу, сви познати методи истраживања могу се применити:

зрачења( рендген, компјутеризована томографија, магнетна резонанца, радионуклида, ултразвук, ангиографија, итд), ендоскопски( бронхоскопија, гастроскопија) и различитих тестова крви, урин и другебиолошким течностима, више функционални тестови и тестови, генетски, молекуларни, имуно технике и још много, много више.Пошто ће аномалије различитих система и органа захтијевати различите методе испитивања.

Индикације за абортус.

разних кварова органа и система мајке може бити разлог за прекид трудноће, а то није само опасност за здравље и живот мајке, већ и за будућност детета, пошто ових болести и њихово лечење може да утиче.Али коначна одлука се увек прави појединачно.

Ево неких болести које могу изазвати абортус:

инфективна( ацтиве туберкулоза, тешки облици вирусног хепатитиса, сифилиса, рубеоле), малигне неоплазме( скоро све, они нису само индикација што прекидам, али контраиндикација за трудноћу уопште)ендокрине болести( тешки хипертиреоза, хипотироидизам некомпензована, тежак облик дијабетеса), болести крви и органи крви формирања( апластиц анемија, хемоглобинопатије, ликози), неуролошка обољења( мултипла склероза, миастхениа гравис), болести ока( болести оптичког нерва и ретине), кардиоваскуларни систем( тромбоза дубоких вена, тромбоемболије, срчана обољења), бубрежне болести( акутни гломерулонефритис, Уролитијаза), дифузне болестивезивно ткиво, гинеколошких обољења, обстетријске индикације( гестацијске трофобластне болест, прекомерна повраћање у трудноћи, прееклампсија, неизлечива, конгениталне и наследне болести којеиагностировали током трудноће, висок ризик бебу са урођене, наследне болести).

Али треба имати у виду да терапеутски абортус нужно потребна сагласност пацијента.

На откривању свих феталних малформација, трудна она одлучује да задржи трудноћу или да абортира.

Спречавање конгениталних аномалија.

Овде главна активност треба бити планирање породице и трудноћа.Од квалитета случају да не зависи само од успеха концепције, али развој трудноће, порођаја и детета здравље током свог каснијем животу.Треба да се тестира на присуство сексуално преносивих болести, присуство латентних инфекција, да се идентификују све могуће хроничних болести, не само за трудне мајке, али је отац, подвргне генетско тестирање( да сазнам шта може да се појави болест код детета, да се идентификују различите генетске болести у односу на претходне генерације).

Наравно, главни фактор у развоју здраве, високо квалитетног воћа представља здрав начин живота, не само током трудноће, али и пре његовог почетка.Неуспех лоших навика, исхрану, елиминацију свих штетних фактора физичке, хемијске и биолошке природе.Рано лечење постојеће болести како би се избегло компликације током трудноће.Током трудноће сам по себи мора да прође неопходне прегледе за рано откривање свако одступање у нормалном развоју фетуса.