Genske mutacije privedejo do razvoja atrofije mišične mrene

spinalna mišična atrofija je genetska bolezen označena s progresivnim atrofije mišic zaradi kršitve perifernega inervacije. V tem primeru pride do blokade impulzov hrbtenjače do mišičnih vlaken, kar povzroči prekinitev njihovega normalnega razvoja in delovanja. Mišice prsnega koša in proksimalni deli ekstremitet pogosteje prizadenejo. Bolezen se razvije pri novorojenčkih, vendar včasih vpliva na ljudi mladih. Vzroki

patologije bolezen, povezana z razvojem genske mutacije, ki vodi k zaviranjem sinteze specifičnega proteina vključen v hrbtenjači aktivnost motoričnega nevrona. So kopičenje celic, ki so lokalizirane v sprednjih segmentih hrbtenice in tvorijo korenine motorja. Glavna naloga nevronov je regulacija kontraktilne aktivnosti, krvni obtok, metabolni procesi mišičnih vlaken.

Če sinteza beljakovin ne uspe, se motoneuron postopoma uniči v desnici in levi polovici hrbtenjače. Simetrična mišična atrofija hrbtenice se nanaša na pomembno diagnostično značilnost.

Rezultat tega je, da mišice ne prejemajo signalov iz osrednjega živčnega sistema, izgubijo sposobnost sklenitve pogodbe. To negativno vpliva na aktivnost motorjev in pridobivanje otrokovih veščin za samopomoč.Hkrati se občutljiva innervacija ohranja v celoti.

Bolezen se prenaša z avtosomno recesivno vrsto, zato je v populaciji izjemno redka. Da bi se patologija razvila v telesu, je treba obolelemu genu nositi oba starša. V tem primeru najpogosteje nimajo manifestacij bolezni, medsebojni nosilec pa v skupnem otroku ne kaže vedno bolezni. Dokazano je, da lahko vsakih 40 ljudi, v svojem genetskem materialu določeno vrsto mutacije kromosomov, zaradi česar je nosilec gena napako. Manifestacije bolezni

Obstaja več oblik patologije, ki se razlikujejo po starosti, pojav prvih simptomov, resnost, trajanje življenja.

Kasneje se razvija patologija, bolje je napoved za življenje in vzdrževanje samopostrežnih veščin.

V vsakem primeru so pacienti postali invalidi, ki potrebujejo dodatno oskrbo in posebna prevozna sredstva( sprehajalci, sprehajalci).Pogosto so bolniki prikrojeni na posteljo, njihovo stanje je zapleteno zaradi stoječega procesa v pljučih, kar lahko vodi do smrti.

tipa 1( Werding-Hoffmann bolezen)

spinalna mišična atrofija tipa 1 lahko sum na maternici s šibko motnje otroka v drugi polovici nosečnosti. Pol leta po rojstvu upoštevajte počasnost, nizko aktivnost novorojenčka. Pri pregledu ne kažejo refleksa tetive( ahil, kolena).

Mišice zgornjih in spodnjih okončin, prsnega koša in glave se ne razvijejo. Slabost in atrofija mišičnih vlaken povzročata nezmožnost otrok, da popolnoma sedijo, plazijo in stopijo na noge. Ko raste okostje, nastane deformacija kosti. Na primer, ko novorojenček poskuša sedeti, hrbtenica ne podpira mišični hrbtenični oklep, kar vodi k razvoju kifoze.

Pogosto razkrivajo nehoteno trzanje mišic, tresenje prstov iz raztegnjenih rok. Mučna atrofija se lahko vizualno izliva s pretiranim razvojem podkožne maščobe. Zaradi nerazvitosti medbostnih mišic trup pridobi sploščeno obliko. Trpi zaradi funkcije požiranju, sesanje, dihanje, povzroča hude težave zaplete: željo in hypostatic pljučnico, izčrpanost, odpoved dihanja.

Razvoj duševne sfere je zadovoljiv, saj možganske regije niso podvržene patološkim spremembam.

Ta oblika bolezni se za življenje šteje za neugodno, ti otroci običajno umrejo v prvih letih po rojstvu.

Tip 2( vmesna oblika)

Atrofija hrbtenice v primeru bolezni tipa 2 se pojavi ob koncu prvega leta življenja, običajno pri otroku do 7-18 mesecev. Znaki patologije niso izrazito izraženi in se razvijajo postopoma. Ker so novi otroci zreli, imajo šibko motorno aktivnost. Otroci raje lagajo, se nenadoma premikajo v vesolje, znatno zaostajajo pri fizičnem razvoju od svojih vrstnikov.

Mišice telesa in okončin so nagnjene k nehotenim krčenjem, opozarjajo na trzanje jezika. Otroci lahko sedijo, vstanejo na noge, včasih se počasi premikajo z zunanjo pomočjo. Eating in dihanje ponavadi ni težko, refleksa tetov je slabo razvita.Življenjska doba teh bolnikov zmanjšuje pogoste okužbe dihal in močno kongestivno vnetje pljuč zaradi počasne motorične aktivnosti.

Tip 3( bolezen Kulenberg-Welander)

Prvi simptomi bolezni se pojavijo ob koncu drugega leta otrokovega življenja, včasih pa se začne atrofija mišic v času pubertete. Za bolezen je značilno počasno napredovanje. Prvič, zgornje mišične skupine nog so atrofirane, nato pa patološki proces vpliva na roke, trup in vrat.

Bolniki, ki trpijo zaradi treh vrst bolezni, se lahko premikajo: vstati, hoditi, se povzpeti po stopnicah. Značilen znak bolezni je hipertrofija mišic gluteus in gastrocnemius. Ker pa se distrofične spremembe v sprednjih odsekih hrbtenice povečajo, se refleksija tetive zbledi, kar kaže na nepopravljive spremembe v mišičnem tkivu.

Sčasoma se zmanjša aktivnost motorja, kar povzroča, da bolniki uporabljajo invalidske vozičke. Dolgo časa se ohranja sposobnost samopostrežbe, medenične funkcije so dobro razvite( uriniranje, defekacija).Občutljiva nervacija v bolezni ne trpi.

Terapevtska taktika

Zdravljenje mišične atrofije hrbtenice je podporne narave in se izvaja skozi celotno življenje bolnika.

Obnovitev ni mogoče doseči, ampak le upočasniti razvoj patologije v živčnem in mišičnem tkivu.

Terapevtska taktika vključuje vrsto ukrepov za ohranitev motorične aktivnosti.

1. Zdravila, ki normalizirajo živčni impulz - proterin, nivalin.
2. Nootropna zdravila, ki izboljšajo krvni obtok živčnega tkiva - piracetam, nootropil.
3. Sredstva, ki spodbujajo pretok krvi in ​​presnovne reakcije v mišičnem tkivu - aktovegin, kalijev orotat.
4. Vitaminski pripravki z antioksidantnimi lastnostmi - tokoferol, vitamini B, glutaminska kislina.
5. Fizioprocedures, ki povečujejo kroženje prizadetih okončin - parafin, UHF, elektroforeza s proserinom.
6. Masaža - spodbuja mišično aktivnost, spodbuja izločanje metabolnih izdelkov.
7. Medicinska gimnastika - atrofija mišic hrbta, roke, noge po vadbi upočasni.
8. Ortopedska pomoč - uporaba posebnih pripomočkov, ki podpirajo motorno aktivnost prsnega koša, zgornjih in spodnjih okončin.

V terminalnih stadijih bolezni obstajajo motnje dihanja, ki zahtevajo prenos bolnikov na umetno prezračevanje.

Spinalna mišična atrofija se šteje za resno gensko bolezen s konstantnim napredovanjem patološkega procesa in neugodno prognozo.

V zadnjih letih znanstveniki iz vsega sveta vodijo znanstvene raziskave o sintezi zdravila, ki lahko nadomesti manjkajoče nevronske beljakovine. To je edino upanje za paciente, ki se ozdravijo in znatno izboljšajo kakovost življenja.

Kot članek? Dajte v skupno rabo s prijatelji in znanci: