Alexanderova bolezen: zakaj obstaja in kako se kaže redka živčna anomalija
Ena od najbolj slabo raziskanih patologij danes je Alexanderova bolezen. To je izredno redka nevrološka bolezen, za katero je značilna progresivna narava. Prvi simptomi te anomalije pogosto opažajo že v prvem letu življenja otroka.
Splošne informacije
Vzroki za to patološko stanje, ki so bili prvič omenjeni v poznih štiridesetih letih 20. stoletja, so še vedno uganka za zdravnike. Mnogi raziskovalci verjamejo, da je glavni provokator bolezni mutacija gena GFAP, ki je odgovorna za vse procese, ki se pojavljajo pri fibrilarnih glialnih kislih beljakovinah.
Nekateri zdravniki verjamejo, da je bolezen podedovana, saj v zgodovini obstaja veliko primerov, ko več družinskih članov trpi zaradi svojih manifestacij.
Glavne vrste bolezni
Specialists identificirajo naslednje vrste tega patološkega stanja:
- Infant.
- Youth.
- Odrasli.
Pretežno bolezen Aleksandra je diagnosticirana pri zelo majhnih otrocih, starih od šest do dvanajst mesecev.
Glavni znaki patologije
Upoštevati je treba glavne znake, ki kažejo na napredovanje Alexanderove bolezni: nenormalno povečanje telesne temperature
- ;
- podaljšali konvulzivne napade;Mišična hipotenzija
- ;
- pojav piramidnih znakov;
- hidrocefalus.
Drug poseben simptom je zamuda pri intelektualnem razvoju otroka.
Značilnosti manifestacije bolezni
Pri otrocih, mladostnikih in odraslih se Alexanderova bolezen kaže na različne načine. Pomembno je razumeti, da bolezen hitro napreduje, pogosto se konča s smrtjo bolnika.
Pediatrična simptomatologija
Dojenčka oblika Alexanderove bolezni se lahko čuti, ko otrok začne šest mesecev. Glavni simptomi so nevrološke anomalije. Tudi nepravilna rast otroške glave bi morala skrbeti sama po sebi. Obstaja precejšnja zamuda pri telesnem in psihomotornem razvoju otroka. Včasih specialist diagnosticira prisotnost distonije in horearthroze.
Nezavisan simptom je težko požirati. Glede na to, da ta simptom lahko kaže tudi na nastanek drugih patologij, ne obotavljajte obiska otrokovega zdravnika.
Drug znak je nehoteno gibanje očesnih jabolk.
Za otroško obliko je značilna katastrofalna pot. V povprečju otrok s to diagnozo živi največ dve do tri leta.
Juvenilna simptomatologija
Najstnik oblika Aleksandrijeve bolezni se lahko začne manifestirati, ko otrok doseže štiri ali štirinajst let. Seveda se primarni znaki bolezni manifestirajo precej prej. Otrokom, ki razvijejo to bolezen, preden dosežejo starost 2 let, je značilen šibek psihomotorični razvoj. Otroci pogosto trpijo zaradi epileptičnih napadov. Sčasoma napredujejo:
- Tetraparesis.
- Zasegi apneje. Zasevki psevdobulbarja
- .
Makrocefalijo je treba obravnavati kot nespecifični znak.
Drugi znaki bolezni vključujejo iracionalne epetične napade, ki najpogosteje bremenijo otroke zjutraj. Sčasoma se piramidalne motnje povečujejo in otrok vedno bolj prestraši svoje starše s pogostimi krčmi. Toda intelektualna funkcija ni prizadeta.
Povprečna pričakovana življenjska doba bolnega otroka od pojavitve glavnih znakov je sedem do devet let.
Simptomi pri odraslih
Odrasla oblika Alexanderove bolezni je presenetljivo raznolika. Začetni znaki se manifestirajo približno od 2-9. Desetletja človeškega življenja. Sčasoma pacient kaže simptome nenormalnega procesa v možganih. Nekoliko manj je opaziti prisotnost kršitve kognitivnega delovanja in nistagmusa.
V nasprotju s hitro razvijajočimi se oblikami otroštva in mladostnikov je bolezen pri odraslih nekoliko počasnejša. Precej pogosto so obdobja remisije.
Metode diagnosticiranja anomalije
Ključna diagnostična metoda je magnetna resonančna terapija. Tudi bolezen lahko diagnosticira računalniška tomografija. Analiza DNK ima tudi vlogo. Z magnetno resonančno terapijo se bolezen manifestira s standardnimi spremembami.
Končno
Na žalost ni posebne zdravilne terapije, ki omogoča zdravljenje Aleksandrijeve bolezni. Večina strokovnjakov s področja medicine se zateče k simptomatskem zdravljenju.
V bistvu je napoved neugodna. Vendar pa je vse odvisno od tega, kako hitro poteka patološka bolezen, in tudi kako hitro je bila diagnosticirana.Žal se v večini primerov bolezen konča s smrtjo mladega in odraslega bolnika.
Kot članek? Dajte v skupno rabo s prijatelji in znanci: