Kakšna je vloga dednosti pri dedni ataksiji Friedreicha in ali jo je mogoče zdraviti?

Friedreichova ataksija - redka motnja značilna po disfunkcijo živčnega sistema. Podeduje ga prek recesivnih avtosomov. Povezane vrvice hrbtenjače, predvsem - stranske in zadnje. Potem kršitev napreduje in povzroča uničenje množičnih trakta celic spinocerebralna. V odsotnosti ustreznih rezultatov zdravljenja v degeneracijo in smrti možganski živec, cerebralno in okvare možganskih hemisfer.

citološki in biokemična osnova za razvoj bolezni

Glavni razlog - neuspeh pri presnovi železa v telesu. On se osredotoča v mitohondrijih in moti proces celičnega dihanja. Kot rezultat, znotraj celic znatno poveča število prostih radikalov, ki kemično reagirajo in uniči celico. Motnje v presnovi z žleznih abnormalnosti, povzročenih v sintezi proteinov - frataxin. Ali je proizvedena v nezadostnih količinah ali z izkrivljeno strukturo. Frataxin ureja prenos železa v mitohondrijih in, če je potrebno, zmanjšati vsebine tsitoznogo železa.

Zaradi kršitev presnovnih procesov se aktivira gene, ki so odgovorni za pripravo in ferroxidase permease. Ti encimi imajo podobne značilnosti z frataxin in skoraj ni opaziti pri zdravih posameznikih. Njihova povečana proizvodnja je eden od simptomov Friedreichove ataksije. Povzroči še večji presežek železa v celicah.

Dednost Prenos bolezni z dedovanjem omogoča bolezen ataksija gen Friedreichova, točne podatke o svoji lokaciji, ne pa znanstveniki opozarjajo, da je lokalizirana v devetem kromosomu. Gen lahko mutira na različne načine, to je zaradi več vrst bolezni. Skoraj polovica vseh znanih ataksij je Friedreichova ataksija. Klinični simptomi se pojavijo v starosti 20 let, mnogo manj pa v 25-30 letih. In ženske in moški zbolijo z enako pogostnostjo. Ne, ko se ta bolezen ni zabeležila samo pri predstavnikih rase Negroid. Zato znanstveniki verjamejo, da je treba iskati izvor bolezni v določenih kromosomov evropski dirki.

pogosteje trpijo zaradi živčnega sistema celice centralne, elementi perifernega živčnega sistema, je veliko manj dovzetni za poškodbe. Do zdaj ni bilo mogoče pojasniti, zakaj so prizadete le poti hrbtenjače. Srčno-žilni sistem vpliva miokardni tkiva v trebušni slinavki - Langergantsa otokov. Pogosto označena ledvic zaradi uničenja mrežnice tkiva in zmanjšane sinteze kostnih celic - osteocit.

Bolezen sčasoma nenehno napreduje. V odsotnosti ustreznega smrti zdravljenja se pojavi v 20 letih po pojavu simptomov. prvi manifest naslednje simptome:

• negotova hoja
• motnje koordinacije
• dizartrija

Po nekaj časa, bolnik ne more nadzorovati svoje gibe in ne more hoditi brez pomoči. V primeru ustreznega zdravljenja in odsotnosti drugih kroničnih bolezni bolniki lahko preživi do 80 let. Simptomi bolezni

zgodnji znaki vključujejo depresija koleno in gleženj reflekse. Ti simptomi se pojavijo veliko pred drugimi in jih običajno opazujemo v starosti 13-16 let. Pogosto jih spremljajo revmatične bolezni srca.

ni vedno strokovnjak predpostavlja redko bolezen, tako da so primarni simptomi so pogosto zamenjati za ločeno bolezni in ustrezno zdraviti. In le nekaj let obstajajo posebni znaki skeletne deformacije: skolioza, deformacije okončin sklepov. Klinični simptom - "stop Friedreichovo ataksijo," netipične konkavno nogo. Prav tako je pretirana mobilnost prsta sklepov - bolnik lahko bend prste brez napora.ataksija

Friedreichova z naslednjimi simptomi diagnosticirali v zaključni fazi:

• hipotonija mišic, kritični upad skeletne mišice tonov
• Babinski
• arefleksiya
• odsotnosti občutljivosti vibracij

Vse te lastnosti so značilne za katero koli vrsto živčnega ataksijo. V zaključni fazi v razvoju cerebelarna ataksija, polno mišične atrofije in stalno slabost pojavi.

Pri 85% bolnikov so poleg glavne simptomatike opažene spremljajoče motnje: hormonske motnje, motnje endokrinega sistema, katarakte, reginalna mrežnica in lezije srčne mišice. Pogosto razvijejo različne kardiomiopatije, za katere je značilno povečano število srčnih frekvenc, tinitus, neovirana dispneja, bolečine v predelah prsnega koša. S strani endokrinega sistema so najbolj prizadeti jajniki, trebušna slinavka.

Diagnoza bolezni

Prej široko uporablja računalniško tomografijo, vendar nedavne študije dokazujejo svojo majhno učinkovitost. Za uspešno diagnosticiranje Friedreichove ataksije potrebujemo izčrpen pregled in specifične teste. Najprej opravimo pregled magnetnega resonanca, kar omogoča odkrivanje sprememb v živčnem tkivu hrbtenjače tudi v zgodnji fazi. Za določitev resnosti lezije živčnega sistema uporabljajte elektrofiziološko diagnostiko.

Preskus tolerance glukoze se opravi za potrditev diagnoze, kot tudi rentgenski pregled hrbtenice. Celoten sklop diagnostičnih ukrepov je namenjen uspešnemu razlikovanju bolezni z drugimi živčnimi motnjami s podobnimi simptomi. Podobni znaki imajo multiplo sklerozo, pa tudi nekatere bolezni, povezane z metabolnimi motnjami. Tudi

testiranje DNK je izvedeno in predvideno je posvetovanje z medicinskim genetikom. Pogosto je za diagnozo uporabljen celoten biokemični test krvi. Pravočasna diagnoza in pravilna obravnava Friedreichove ataksije preprečujejo resne zaplete. S stalnim nadzorom specialistja se kakovost življenja bolnikov ne zmanjšuje.

Zdravljenje bolezni

Najprej se predpisujejo zdravila, ki normalizirajo izmenjavo železa v mitohondriji. Nato - antioksidanti in zdravila, ki vežejo proste radikale. Brez neutemeljenosti bolniki vzamejo vitamine A in E ter specifične kemikalije, ki upočasnjujejo proces uničenja živčnega tkiva.

V nasprotnem primeru je zdravljenje izbrano glede na simptomatologijo. Sočasno zdravljenje je namenjeno razbremenitvi bolečin in drugih neugodnih manifestacij.

Namestitev fizioterapevtskih in fizioterapevtskih vaj je zelo učinkovita. Mišice bolnikov potrebujejo stalno vzdrževanje tona, fiziološka terapija pomaga pri lajšanju bolečine in ohranja delovno sposobnost mišičnega tkiva.

Kot članek? Dajte v skupno rabo s prijatelji in znanci: