Bolezen Gaucherja - kako se kaže genetska bolezen in kako se lahko pozdravi

Ena od najresnejših genetskih nenormalnosti je Gaucherjeva bolezen. Za to bolezen je značilno kršenje metabolizma lipidov v človeškem telesu.

Značilnosti bolezni

Po mnenju zdravnikov, v prvi vrsti s to boleznijo vpliva na jetra in vranico. Vendar pa se v možganih pojavijo tudi patološke celice. Poleg tega trpijo kostni mozeg, ledvice in pljuča.

Ta patološki proces je bil prvič opisan v osemdesetih letih devetnajstega stoletja. Prvo odkritje bolezni je bil francoski zdravnik F. Goce. Vzroki za nepravilnosti

kvalificiranih na področju genetike je verjel, da je prvi pobudnik bolezen glyukotserebrozidnogo mutacijo gena. Skupaj sta dva človeška telesa v takšnih genih.Če je eden izmed njih popolnoma zdrav in drugi mutira, se razvije Gaucherjeva bolezen.

Opozoriti je treba, da ima klinično zdravega očeta in mame bolan otrok. To se zgodi, kadar sta oba starša nosilci mutiranega gena.

Težava pri diagnosticiranju te anomalije je, da pacient navadno ne očita posebnih znakov in ne čuti potrebe po testu genov.

Dejavniki tveganja

Bolezen velja za enega redkih. Torej, po statističnih podatkih, obstaja samo ena oseba z mutiranim genom na 100.000 prebivalcev.

Nekateri predstavniki aškenaskih Judov so še posebej izpostavljeni nevarnosti, da bi postali bolni. V povprečju je ena oseba bolna od 850 let.

Kljub dejstvu, da Gaucherjeva bolezen večinoma prizadene predstavnike židovske narodnosti, da verjame, da gre za "nacionalno" patologijo, je napačna. Predstavnik katere koli etnične skupine se lahko zboli.

vrste bolezni

Skupaj dodeljeno tri vrste Gaucherjeve bolezni:

1. Gaucherjevo boleznijo tipa 1, ki je značilna poškodbe možganov in HC( ta tip je najpogostejši).
2. bolezen tipa 2, za katero so značilne izrazite nevrološke motnje( znaki bolezni so zelo izraziti in se kažejo v prvem letu življenja).
3. bolezen tipa 3, za katero so značilni zelo svetli nevrološki simptomi( ki se kažejo v otroštvu).

Preživetje bolnikov z drugo vrsto bolezni v povprečju traja dve leti. Bolniki s tretjo vrsto bolezni pogosto preživijo v odrasli dobi.

Simptomi

Pojav tega patološkega stanja je posledica kopičenja mutiranih celic v telesu.

Simptomi poraz

vranica Ko je vranica prizadela, nato pa zaradi kopičenja mutiranih celic v opazovani povečanje velikosti telesa. Včasih se prizadeti organ poveča petindvajsetkrat, zaradi česar je želodec pacienta podoben pozni nosečnosti.

Opaženi so tudi naslednji simptomi: hitro utrujenost

• tudi po manjši fizični ali intelektualni obremenitvi;Splošna šibkost
• ;
• obilno krvavitev iz nosu;
• krvavitev dlesni;
• težka in daljša obdobja

Zaradi prisotnosti mutiranih celic v vranici, človeško telo pogosto izgubi sposobnost, da se uprejo nalezljivih patologij. Glede na to je lahko oseba z mutiranim genom bolj pogosto prehladljiva.

Simptomi poraz

kosti zaradi kopičenja mutiranih celic v kostnem mozgu, ljudje pogosto trpijo zaradi različnih kostnih poškodb.

Najprej se pojavi napredovanje aseptične nevroze, proti kateri je motnja gibov sklepov. Poleg tega se kostna masa hitro zmanjšuje.

V ozadju kršitve metabolizma fosforja in kalcija pacientova kost izgubi obliko in postane krhka. Vsaka poškodba lahko povzroči resen zlom zgornjega ali spodnjega dela telesa.

Ko bolezen napreduje, simptomi, kot so pojav patoloških mestih, kjer je kost utrjenih in zelo hude bolečine, kosti krize izzvala.

Vzrok za kostne krize je otekanje, ki napreduje tako okoli kosti kot znotraj nje. Bolečih občutkov, ki jih spremljamo od nekaj ur do nekaj dni, spremlja zmanjšanje kostnega obtoka.

Drugi simptomi

Pogosto so tudi simptomi patološkega stanja, kot so:

1. Zakasnitev fizične rasti in pubertete.
2. Dolgotrajna odsotnost menstruacije.
3. Videz okroglih madežev v rdečih rdečih barvah( prizadeta območja okoli oči).
4. Pigmentacija kože( rumeni in rjavi odtenki).

Manifestacija bolezni pri otrocih

Sodobni zdravniki imajo pri otrocih dve obliki bolezni Gaucherja.

Novorojenčki so izpostavljeni akutni obliki bolezni. V tem primeru se patologija razvije že od prvih mesecev otrokovega življenja zunaj materine maternice.

Z razvojem kronične oblike opazimo naslednje simptome: povečanje trebuha

• ;Zvišana telesna temperatura
• ;
• bolezni dihal in požiranja;Otekanje sklepov
• ;
• povečane bezgavke( pojavlja se redko);
• mišična hipertenzija.

Včasih lahko otrok razvije strabizem ali slepoto.

Napoved akutnega poteka bolezni je neugodna. Smrt otroka se pogosto zgodi že v prvem letu svojega življenja.

Kronična oblika Gaucherjeve bolezni pri otrocih se razvija pri petih ali osmih letih. Za bolezen je značilna vrsta krvavitev, bolečih občutkov v spodnjih okončinah in povečanje prostornine trebuha.

Nevarnost je, da lahko stanje otroka dolgo časa ostane zadovoljivo.

Ker se bolezen še naprej razvija, pride do občutnega zaostanka pri fizičnem razvoju, zmanjšanju funkcij imunskega sistema in povečanju anemije. Napoved se določi glede na starost pacienta.Če je mlajši otrok, večja je nevarnost smrtnega izida.

Diagnoza in oskrba pacienta

Zgodnja diagnoza lahko pomaga zgodaj odkriti bolezen. Določitev genetske patologije lahko opravimo s preučevanjem DNK.

Zdravljenje otrok je zapleteno zaradi pomanjkanja ustreznih specifičnih zdravil. Najpogosteje se otroci injicirajo z vitamini in nasičenimi maščobnimi kislinami.

Pomembno je vedeti, da je potreben stalni medicinski nadzor. Zdravljenje otrok ne vključuje preventivnega cepljenja.

Odrasli se zdravijo s fermenterapijo. Injekcije se izvajajo enkrat v dvotedenskem obdobju. Pomembno je upoštevati, da so injekcije predpisane samo tistim bolnikom, ki imajo izrazite simptome.

Kot članek? Dajte v skupno rabo s prijatelji in znanci: