Krvni test za fenilketonemijo

Referenčne koncentracije fenilketonov v krvi pri otrocih - do 121 μmol / l( do 2 mg%).

Motnje metabolizma fenilalanina se nanašajo na zelo pogosto prirojeno presnovno motnjo. Zaradi okvare gena fenilalanin hidroksilaze( fage gena) se razvije pomanjkanje encima in posledično blok vstopi v normalno pretvorbo fenilalanina v aminokislinski tirozin. Količina fenilalanina v telesu se kopiči, njegova koncentracija v krvi pa se poveča za 10-100-krat. Nadalje se spremeni v fenilpiruevsko kislino, ki ima strupeni učinek na živčni sistem. V zvezi s tem je zelo pomembna zgodnja diagnoza te bolezni, saj dolgotrajni obstoj fenilketonemije povzroči motnje duševnega razvoja otroka. Akumulacija fenilalanina v telesu se pojavi postopoma in klinična slika se počasi razvija.

Krvni test se opravi v naslednjih 48 urah( 2-5 dni), potem ko je novorojenček prejel mleko( vir fenilalanina).Skodelica s hranilnem mediju, inokulirali z bakterijami-fenilalanin-zračna odvisnosti od Bacillus subtilis sev, nad drugo filtrirni papir disk navlažen z nekaj kapljicami kapilarne krvi in ​​kontrolnih lističev, ki vsebujejo različne količine fenilalanina. Območje bakterijske rasti okoli diska, navlaženega s krvjo, je sorazmerno koncentraciji fenilalanina v krvi novorojenčka.

Poleg pomanjkanja fenilalanin hidroksilaze v hiperfenilalanemijo lahko pride do prehodne tirozinemije novorojenčka, kar je verjetno posledica neustreznega presnova tirozina. Glavne vrste so predstavljene v tabeli hyperphenylalaninemia. .

Tabela Vrste Tabela Vrste hyperphenylalaninemia

hyperphenylalaninemia

konec tabele.

konec tabele.

Osnova za zdravljenje bolnikov s pomanjkanjem fenilalanina hidroksilizina je omejevanje fenilalanina v prehrani. Ko ustrezno izbrana prehrana koncentracija fenilalanina v krvi, ne sme presegati zgornje stopnje normalno ali rahlo pod normalno.

Bolniki s prehodnim tirozinemiji prehrani je izbran tako je bilo, da koncentracija tirozin v krvi med 0,5 in 1 mg% [Prieto J. et al., 1992].