Diagnoza sindromov, ki jih povzročajo avtosomalne aberacije

Kariotipizacija je glavna metoda za diagnosticiranje teh sindromov. Opozoriti je treba, da so metode za odkrivanje segmentacije kromosomov natančno identificirati bolnike s posebnimi kromosomskih nepravilnosti, tudi v primerih, ko so klinične manifestacije teh nepravilnosti manjše in je ni določen. V kompleksnih primerih lahko kariotipizacijo dopolnimo z in situ hibridizacijo.

Downovega sindroma( trisomija 21, trisomija G, mongolism) - najpogostejša oblika človeškega kromosoma patologije. Približno 95% primerov bolnikov Downov sindrom kažejo dodaten kromosom 21. Osnova bolezni je pomanjkanje razlik 21. par kromosomov v jajčno celico ali med mejoze, ali v zgodnjih fazah drobljenje zigota. Pacientov kariotip v trisomiji vsebuje 47 kromosomov( 1 ekstra kromosom 21).Poleg klasične oblike trisomije so možne tudi variante kromosomov. Ko trans-lega

izvedba v kariotip bolniku vsebuje 46 kromosomov, v resnici pa v tem primeru obstaja genetski material kromosoma 47 - dodatnega kromosoma 21 trans lotsirovana. Najpogosteje se kromosomom 14 - t( 14; 21) poveže dodaten kromosom 21;V približno polovici primerov imajo starši običajen kariotip. V neki drugi parov eden od staršev( skoraj vedno matičnih) na normalen fenotip ima samo 45 kromosomov, od katerih je ena čas nosi translokacijo t( 14; 21).V takem družini s povečanim tveganjem( 1:10) ponovno rojstvo otroka z Downovim sindromom, tako

v mejozo staršev z nenormalno kariotip, skupaj z običajnimi zarodom se bodo pojavile gamete z neuravnoteženo kariotip.

Naslednja najpogostejša translokacija je t( 21; 22).Če je translokacija prisotna pri ženskah je tveganje za rojstvo bolnega otroka je 1:10, če je človek, je tveganje zanemarljivo. Zelo redko opaziti t( 21; 21), v takih primerih, je tveganje za Downov sindrom potomcev je 100%.

Druga varianta Downov sindrom - mozaik trisomija 21. Zaradi kršitev kromosomov v zigota, nekateri bolniki kažejo dveh celičnih linij - z normalno kariotip s 47 kromosomi. Relativni delež vsake celične linije se lahko razlikuje med posamezniki in v različnih organih in tkivih iste osebe. Tveganje za otroka z Downovim sindromom imajo mozaik trisomija 21, je prevoznik določi stopnjo žlez Mozaicizem.

Trisomy 18( Edwardsov sindrom).Dodatni kromosom 18 se nahaja v 1 od 3000 novorojenčkov. Pogostost sindroma se poveča s starostjo matere.

trisomije 13( Patau sindrom) - sindrom, s trisomijo 13 povzročiti označena s prisotnostjo različnih malformacije pri novorojenčkih( pomanjkljive interatrial in pretin v 80%, prebavnega sistema, policistične bolezni ledvic, myelomeningocele, 50%).

Delna trisomija 22( "cat zenice" sindrom) - sindrom označena s prisotnostjo dodatne acrocentric kromosoma 22( 22q +), kaže coloboma šarenice, analni atrezija, prirojeno srčno boleznijo, hude duševne zaostalosti.