Diagnoza multifaktorialnih bolezni

Veliko fenotipskih lastnosti, ki jih veliko število človeških genov nadzorom. Vsaka od teh genov je neodvisen od drugih. Verjetnost, da bo posameznik dobil veliko genov, ki delujejo v isti smeri, je majhna. Določen prispevek k porazdelitvi normalnih genov prispevajo okoljske dejavnike. V večini primerov je variabilnost fenotipskih značilnosti v populaciji odraža skupni učinek več genov in okoljskih dejavnikov. Znano je o obstoju "družino" nagnjenost do številnih pogostih bolezni, kot so ateroskleroza, bolezni srca in ožilja, sladkorna bolezen, rak, astma, čira na želodcu, hipertenzijo et al., Ampak oni niso podedovane genetske komponente v skladu z zakoni Mendel. Te bolezni devel

vayutsya kot posledica interakcije več genov z multiplo CFE-učiti iz dobrih dejavnikov. Ta vrsta dediščine se imenuje več dejavnikov, vanje N.V

multifaktorska genetskih bolezni je vedno prisoten poligensko komponenta sestoji iz genskih sekvenc kumulativno stiku drug z drugim. Posameznik podedoval ustrezno kombinacijo teh genov gre "prag tveganja", in od tega trenutka že okolice komponenta določa, ali se pojavi bolezen, v tem podjetju in ko se je izrazil.

Spremenljivost dedno nagnjenost k boleznim, ki jih pojava genskega polimorfizma povzročajo. Imenovane polimorfnih genov, ki so zastopane v populaciji več vrst - alelov. Razlike med alela istega gena običajno sestavljena iz manjše spremembe njenega genetskega koda, lahko ta ali morda ne odraža in se odraža na ravni Fe-notipicheskom( do klinične manifestacije).Kadar lahko neugodno kombinacijo posebnih alel poveča tveganje za različne bolezni. Ta združenja lahko nosite kot neposrednega značaja, če alelna polimorfizem vpliva na delovanje genov in imajo "markornuyu" naravo, ki se kaže kot posledica oprijema alel s slabim ene prave "genskih bolezni."

polimorfizma nukleotidnih zaporedij najdemo v vseh strukturnih elementov genoma: v eksonov, introni, regulatorne regije itdVariacije vplivajo neposredno kodirajo gen fragmentov( eksoni) in se odražajo na aminokislinskih sekvenc njihovih proizvodov, so relativno redke. Večina primerov polimorfizma izraženi bodisi v posameznih nukleotidov, substitucije ali sprememb v številu ponavljajočih se enot.

je treba opozoriti, da so trenutni podatki o odnosu bolezni pri nekaterih genetskih markerjev za multifaktorska bolezni zelo protislovna.