17a-hidroksiprogesteron v serumu
17 PIP - kortizola prekurzor ima natriuretični aktivnost. Hormon, ki nastaja v nadledvične žleze, jajčnike, moda in posteljice. Kot rezultat, 17-hidroksilacija pretvorimo v pip-Tizol armaturo. Referenčne vrednosti serumskega koncentracija v sliki 17 je prikazano v tabeli 17. .
Določitev pip-kri ima vodilno vlogo pri postavljanju diagnoze ACS, ki jo spremljajo hyperproduction nadledvične skorje hormona ena skupina in drugega zmanjšanje izločanja. Osnova ACS je dedna pomanjkljivost različnih encimov, ki sodelujejo pri biosintezi steroidnih hormonov. Obstaja več oblik PSA, klinične manifestacije, ki so odvisne od določene pomanjkljivosti encima 21-hidroksilaze, 11b-hidroksilaze 3p oksidegidrogenazy, R4508SS( 20.22 Despi-jaški), 17-hidroksilaze. Skupno vsem oblikam je AGS zlorabo kortizola sintezo regulacijo ACTH izločanje s povratno zvezo.
Tabela referenčnih vrednosti koncentracije 17 pip serumu
Tabela referenčnih vrednosti koncentracije 17 pip serumu
zmanjšane kortizola v krvi prispeva k višji sprostitev sprednjega režnja ACTH hipofize, ki vodi do nadledvične hyperfunction je hiperplazija in povečano izločanje steroidnih predhodnimi sestavinami,od katerih so sintetiziramo s androgenov. Povečana koncentracija androgen v krvi( za razliko od kortizol) ne zmanjša hipofize izbiro ACTH.Kot rezultat, v nadledvične skorje nabira dodatno količino za pip-17, tako zaradi svoje nezadostne pretvorbo v kortizola, ter zaradi nastajanju.
najpogostejši( 80-95% vseh primerov) kažejo pomanjkanje 21-hidroksilazo, potrebne za pretvorbo 17-pip-11-deoksi kortizola in kortizola v nadaljevanju. Vsak tretji bolnik s to vrsto encimov napake opazili hude kršitve sintezo kortizola in aldosterona sintezo nezadostno. Klinično to pomeni sindrom izguba soli. Organizem ni zmožen shraniti natrij, ki povzroča izguba pojavi v urinu, dehidracija, kolaps. Smrt bolnih otrok običajno pojavi v prvih tednih življenja.pomembno vlogo
pri diagnozi ACS s pomanjkanjem 21-hidroksilaze, 17-igralno presojo PIP, DHEA in testosterona v krvi in urinu 17-KS urina, ki lahko preseže stopnjo 5-10 krat ali več povzročil. Koncentracija 17-GIP v krvi nad 24 nmol / l
potrjuje diagnozo prirojene adrenalna hiperplazija.Če je 9-24 nmol / l, za diferencialno diagnozo sindroma policističnih jajčnikih-vanje in ACS prikazuje test ACTH stimulacije. Opozoriti je treba, da lahko v ne-klasične oblike 21-hidroksilaze koncentraciji pomanjkanje bazalnega 17-GIP v krvi nižja od 9 nmol / l. V zvezi s tem, v domnevnega preskusa ACS ACTH stimulacijski izvedemo tudi pri nizki bazalni koncentracijo klorovodikove-17 pip. Običajno po 60 min, 17 koncentracija v sliki običajno doseže 12 nmol / L, s klasično obliko ACS presega 90 nmol / L, z ne-klasično obliko - 45 nmol / L.Pri heterozigotnih nosilcev mutant gena, ki kodira 21-hidroksilaze, koncentracija 17-SDI v krvi po stimulaciji ACTH poveča do 30 nmol / L.Eden od razlogov
povečati nastajanje PIP 17 je lahko tumor nadledvične skorje. Učinkovita metoda za diferencialno diagnozo - preskus z deksametazonom. Preden se vzorec odvzame od bolnika za določitev krvnega PIP 17, in en dan, preden je bil urinski test zbirajo dnevno za določitev 17-KS.Odrasli se dajejo peroralno 2 mg deksametazona vsakih šest ur po obroku za 48 ur. Po sprejem deksametazon spet kri in urin je bil vsak dan zbirajo. Ko je vzorec pozitiven AGS - PIP koncentraciji 17 strmo pada v krvi in izločanje 17-KS se zmanjša za več kot 50%.Ko je tumorji( IDA-rosteromah, arrhenoblastoma) vzorec negativni vsebnost hormona ne zmanjša ali zmanjšana le neznatno.