Znaki in manifestacije ataksije telangiektazije

ataksija teleangiektazija - bolezen, pri kateri ugotavlja imunskih motenj, povezanih s T-celicami v povezavi z cerebelarna ataksija, progresivne narave, prisotnost skupnega telangiektazije kože in očesne veznice. Kaj je vzrok bolezni?

Ta redka patologija temelji na genski dediščini v avtosomnem recesivnem tipu. Drugo ime je Louis-Barjev sindrom.

posebnost degenerativnih ataxia telangiectasia so prirojene spremembe cerebralno tkivo( zrnc celice in Purkynjevih vlakna, substantia nigra), in priželjca. Manj pogosto se pojavijo poškodbe posameznih kortikalnih površin in stenskih stebrov( živčnih vlaken) hrbtenjače. To določa njegove glavne simptome - naraščajoče disociranje gibanja in izrazito zmanjšanje imunskih sil telesa, ki so osnova zapletov bolezni - nastanek tumorjev in pogoste resne okužbe.

Kako ataksija telangiectasia

najpogostejši sindrom se kaže pri otroku pet mesecev do tretjega leta starosti. Motnje koordinacije pri dojenčku je težko diagnosticirati, vendar pa postane opazno, ko otrok skuša začeti hoditi. Ima tresenje glave, roke, včasih celo telo. Karakteristične spremembe v hoji, videz strabizma in nistagmusa.

V redkih primerih se ti simptomi ne pojavijo do 4 leta. Do 10. leta je gibanje pogosto nemogoče, včasih pa obstajajo nekateri primeri izboljšav zaradi vključitve mehanizmov za nadomestitev drugih struktur, odgovornih za motorni sistem.

Pogosto s tem sindromom so lahko tudi motnje govora, zmanjšan tonus mišic in hiporefleksija.

Teleangiectasias postane opazen od treh do šestih let. Te žilne zvezdice nastanejo zaradi motenj v strukturi subkutanih majhnih posod. Sprva so lokalizirane samo v bulbarna veznice, in nato prenese na nosu in drugih delov obraza in vratu, navadno režim v tej obliki bolezni na hrbtni strani dlani in stopal.

Včasih kožne manifestacije ataksija teleangiektazijo tako izrazita, da je v celoti združiti v obraz, in v kombinaciji s svojo pečat kožo lahko zamenjali za sistemsko sklerozo.

videz pajek ven pride kot znak drugih bolezni, vendar v kombinaciji z motnjami ravnotežja in koordinacije, so posebnost ataksijo teleagiektazii.

Otroci s sindromom Louis-Bar pogosto trpijo zaradi nalezljivih bolezni - pljučnice, bronhitisa, otitisa, sinusitisa. To je posledica nezmožnosti telesa, da se spoprime z mikrobno in virusno okužbo zaradi oslabljene imunosti.

Pogosto s takšno patologijo lahko pride do znatnih motenj pri delu endokrinih organov. Otroci trpijo zaradi diabetes mellitusa, fantje so podvrženi testicularni podhranjenosti, neplodnosti.

V krvi se močno zmanjša imunoglobulini in T-limfociti. Pri 40% bolnikov se opažajo avtoimunske reakcije, kar se razkrije, ko se v krvi odkrijejo specifična protitelesa.

S takim sindromom je incidenca malignih neoplazem 1000-krat večja kot pri preostalem prebivalstvu.

Onkopatologijo v ataksiji atolangiektazije pogosto predstavljajo levkemija, rak želodca, tumorji možganov.

Napoved za ataksijo telangiektazije je neugodna. Pojavljajo se vsi procesi in manifestacije, izrazita mišična oslabelost, paraliza, razvoj demence. Najdaljša življenjska doba teh bolnikov pod ugodnimi pogoji je približno 30 let.

Metode zdravljenja

Na žalost sodobna raven znanosti ne more popolnoma pozdraviti tega sindroma. Zato so vsa prizadevanja zdravnikov usmerjena v odpravljanje simptomov in zapletov.

Infektivni procesi se zdravijo z antibakterijskimi sredstvi. Uporabljajo se tudi zdravila, ki se običajno uporabljajo. Na kirurški presaditvi timusa je predlagan znanstveni razvoj, vendar se v praksi praktično ne uporabljajo.

V številnih primerih se izvajajo presaditve kostnega mozga, imunoglobulinska terapija in dajanje timusnih hormonov.

Kot članek? Dajte v skupno rabo s prijatelji in znanci: