Gilbertov sindrom: simptomi in zdravljenje, vzroki Gilbertove bolezni
Kaj je to? Gilbert sindrom - benigna, kronična pušča dedna motnja presnove bilirubina, kaže nekonjugiran hiperbilirubinemija v serumu in epizodami zlatenica.
Vsaka deseta prebivalka Zemlje trpi zaradi te bolezni in zaradi genske patologije je ta pogostost visoka.
bolezen pojavi kot posledica genske okvare UGT 1A1, ki kodira encim uridin difosfat-glukuronilno.
Mutacija v regiji promotorja gena vodi do povečanja ponovitev TA( več kot 6) in zmanjšanja funkcijske aktivnosti tega jetrnega encima. Posledično se moti konjugacija indirektnega bilirubina in njegova koncentracija v krvi narašča.
Gilbertjev sindrom se lahko pojavi pri kateri koli starosti pod vplivom različnih dejavnikov. Izzove se:
Takšna dediščino kažejo, da lahko ljudje, ki trpijo zaradi Gilbertov sindrom, dobro imeti zdravo potomstvo, in njihovi lastni starši nimajo prizadeti te bolezni.
Gilbertov sindrom in njenih simptomov v adolescenci in zgodnji odrasli dobi in je diagnosticirana naključno kliničnega pregleda. Ker je glavni simptom Gilbertove bolezni blage zlatenice, mnogi bolniki ne vedo za njihovo bolezen.
Očesni proteini in koža postanejo rumeni, ko je bilirubin višji od določenih vrednosti. V večini primerov je prisotna samo skleroza, nekateri ljudje opazijo razbarvanje kože.
Redki nevrološki simptomi v obliki vrtoglavice, astenije, šibkosti, motenj spanja niso pogosti. Obstaja tudi asimptomatski potek, ko je bolezen označena le z 2-5-kratnim povečanjem bilirubina.
Diagnoza bolezni je precej zapletena. Najhitrejši sindrom Gilbert je mogoče identificirati s pomočjo neposredne DNA-diagnoze, katere bistvo je pri določanju števila TA-ponovitev v genu. Ampak pogosto se ta analiza uporablja kot končna potrditev v primeru, da ni mogoče dobiti odgovora na prisotnost patologije na druge načine.
Zdravnik se zdravi s fizičnimi metodami( izpitom, pregledom) in laboratorijskimi raziskavami. Poleg splošnega krvi in urina vzorcu od pacienta poteka fenobarbital in nikotinske kisline, kot tudi opazili na ozadju bilirubina spremembe zmanjša znesek, ki ga hrani absorbira.
Iz instrumentalnih diagnostičnih metod se izvaja ultrazvok trebušne votline. Posebno pozornost posvečamo velikosti jeter, prisotnosti žolčnih kamnov, oblike in debeline stene.
Za izklop ciroze jeter se izvaja biopsija s punkcijo. Skozi desni strani uvedemo posebna igla, pri katerem je vzorec jetrna tkiva, pridobljenega z dimenzijami 1 mm. Ta pregled poteka pod nadzorom ultrazvoka. Alternativna biopsija - fibroskanirovanie, ki se izvaja brez uporabe vboda Fibroscan poseben aparat in lahko zazna strukturnih sprememb v jetrih diagnostične točnosti 92-99%.Rezultati se takoj ocenijo.
Glavna obravnava Gilbert sindromom fenobarbital - encimski induktorji monooksidaznoy hepatocitni sistem, v okviru katerega vpliv zmanjšuje raven bilirubina, kot tudi dispepsijo dopust. Med neželenimi učinki zdravila je letargija in dremavost, zato je priporočljivo, da ga vzamete v najnižji količini za noč.
povišanje bilirubina na kazalniku 50 mmol / l in slabega počutja lahko drži hemosorption - zunajledvičnega čiščenje krvi iz strupenih snovi. Bilirubin se že med samim postopkom začne zmanjševati in stanje se izboljša. Precenili bilirubina spreminja sestavo žolča in do tvorbe kamnov v žolčniku. Da bi to preprečili, priporočamo preventivni tečaj( do 2-3 krat na leto).Prikazani so tudi vitamini B, lahka prehrana, ki znižane maščobe, alkohol in živila z zaščitnimi sredstvi( tabela številka 5).
V obdobju poslabšanja - hepatoprotektri( karsil).Uspeh zdravljenja je odvisen od zdravljenja kroničnih infekcijskih žarišč in bolezni žolčevodov.
Velika težnost je skladna z režimi dela, počitka in prehrane. Med prehrambenimi obroki in fizičnimi preobremenitvami ne sme biti večjih prekinitev. Jejte majhne obroke vsaj 4-krat na dan, kar se dobro odraža v procesu izločanja žolča. Vegetarijanstvo v Gilbertovem sindromu je nesprejemljivo.
Glede dedne bolezni, zdravilo iz Gilbertov sindrom, trenutno ni mogoča. Napoved je ugodna, saj bolezen poteka benigno.
Nekateri avtorji menijo, da je to različica norme. Hiperbilirubinemija je opazna skozi celo življenje, vendar njegovo trajanje in kakovost ne vplivata na to dejstvo. Bolniki se morajo zavedati, da je telesno in psiho-čustveno napetost, pa tudi razlike v obrokih, neposredno povezani z porumenelost kože.
Vsaka deseta prebivalka Zemlje trpi zaradi te bolezni in zaradi genske patologije je ta pogostost visoka.
Povzroča Gilbert sindrom Gilbert
bolezen pojavi kot posledica genske okvare UGT 1A1, ki kodira encim uridin difosfat-glukuronilno.
Mutacija v regiji promotorja gena vodi do povečanja ponovitev TA( več kot 6) in zmanjšanja funkcijske aktivnosti tega jetrnega encima. Posledično se moti konjugacija indirektnega bilirubina in njegova koncentracija v krvi narašča.
Gilbertjev sindrom se lahko pojavi pri kateri koli starosti pod vplivom različnih dejavnikov. Izzove se:
- zaradi prehladov;Stresne situacije
- ;
- z akutnim virusnim hepatitisom;
- z jemanjem določenih zdravil;
- s fizično intenzivno delovno silo;Menstruacija
- pri ženskah;
- s postom;
- pitje alkohola;Napake
- v prehrani.
Takšna dediščino kažejo, da lahko ljudje, ki trpijo zaradi Gilbertov sindrom, dobro imeti zdravo potomstvo, in njihovi lastni starši nimajo prizadeti te bolezni.
znaki in simptomi Gilbert bolezni najpogosteje
Gilbertov sindrom in njenih simptomov v adolescenci in zgodnji odrasli dobi in je diagnosticirana naključno kliničnega pregleda. Ker je glavni simptom Gilbertove bolezni blage zlatenice, mnogi bolniki ne vedo za njihovo bolezen.
Očesni proteini in koža postanejo rumeni, ko je bilirubin višji od določenih vrednosti. V večini primerov je prisotna samo skleroza, nekateri ljudje opazijo razbarvanje kože.
Gilbertov sindrom se lahko izrazi z maso v pravo hypochondrium, splošno slabo počutje, prebavne motnje, boleči občutki v želodcu, povečana pigmentaciji kože. Jetra lahko zmerno raste.
Redki nevrološki simptomi v obliki vrtoglavice, astenije, šibkosti, motenj spanja niso pogosti. Obstaja tudi asimptomatski potek, ko je bolezen označena le z 2-5-kratnim povečanjem bilirubina.
Diagnoza za Gilbertov sindrom
Diagnoza bolezni je precej zapletena. Najhitrejši sindrom Gilbert je mogoče identificirati s pomočjo neposredne DNA-diagnoze, katere bistvo je pri določanju števila TA-ponovitev v genu. Ampak pogosto se ta analiza uporablja kot končna potrditev v primeru, da ni mogoče dobiti odgovora na prisotnost patologije na druge načine.
Zdravnik se zdravi s fizičnimi metodami( izpitom, pregledom) in laboratorijskimi raziskavami. Poleg splošnega krvi in urina vzorcu od pacienta poteka fenobarbital in nikotinske kisline, kot tudi opazili na ozadju bilirubina spremembe zmanjša znesek, ki ga hrani absorbira.
Iz instrumentalnih diagnostičnih metod se izvaja ultrazvok trebušne votline. Posebno pozornost posvečamo velikosti jeter, prisotnosti žolčnih kamnov, oblike in debeline stene.
Za izklop ciroze jeter se izvaja biopsija s punkcijo. Skozi desni strani uvedemo posebna igla, pri katerem je vzorec jetrna tkiva, pridobljenega z dimenzijami 1 mm. Ta pregled poteka pod nadzorom ultrazvoka. Alternativna biopsija - fibroskanirovanie, ki se izvaja brez uporabe vboda Fibroscan poseben aparat in lahko zazna strukturnih sprememb v jetrih diagnostične točnosti 92-99%.Rezultati se takoj ocenijo.
Zdravljenje Gilbertovega sindroma
Glavna obravnava Gilbert sindromom fenobarbital - encimski induktorji monooksidaznoy hepatocitni sistem, v okviru katerega vpliv zmanjšuje raven bilirubina, kot tudi dispepsijo dopust. Med neželenimi učinki zdravila je letargija in dremavost, zato je priporočljivo, da ga vzamete v najnižji količini za noč.
povišanje bilirubina na kazalniku 50 mmol / l in slabega počutja lahko drži hemosorption - zunajledvičnega čiščenje krvi iz strupenih snovi. Bilirubin se že med samim postopkom začne zmanjševati in stanje se izboljša. Precenili bilirubina spreminja sestavo žolča in do tvorbe kamnov v žolčniku. Da bi to preprečili, priporočamo preventivni tečaj( do 2-3 krat na leto).Prikazani so tudi vitamini B, lahka prehrana, ki znižane maščobe, alkohol in živila z zaščitnimi sredstvi( tabela številka 5).
V obdobju poslabšanja - hepatoprotektri( karsil).Uspeh zdravljenja je odvisen od zdravljenja kroničnih infekcijskih žarišč in bolezni žolčevodov.
Velika težnost je skladna z režimi dela, počitka in prehrane. Med prehrambenimi obroki in fizičnimi preobremenitvami ne sme biti večjih prekinitev. Jejte majhne obroke vsaj 4-krat na dan, kar se dobro odraža v procesu izločanja žolča. Vegetarijanstvo v Gilbertovem sindromu je nesprejemljivo.
napoved
Glede dedne bolezni, zdravilo iz Gilbertov sindrom, trenutno ni mogoča. Napoved je ugodna, saj bolezen poteka benigno.
Nekateri avtorji menijo, da je to različica norme. Hiperbilirubinemija je opazna skozi celo življenje, vendar njegovo trajanje in kakovost ne vplivata na to dejstvo. Bolniki se morajo zavedati, da je telesno in psiho-čustveno napetost, pa tudi razlike v obrokih, neposredno povezani z porumenelost kože.