Miopatije - vzroki, simptomi in zdravljenje. MF.

miopatija - je primarna mišična distrofija, dedne degenerativne bolezni, ki temeljijo na poškodbe mišičnih vlaken, in progresivne mišične atrofije. Razlogi

miopatija

miopatija - metabolična bolezen v mišicah poveča nivo mišično kreatin in izgubi sposobnost vezave in zadrži kreatin, vsebnost ATP zmanjšuje, kar vodi do atrofija mišičnih vlaken.s teorijo "pomanjkljive membrane", skozi katero mišičnih vlaken izgubljali encime priznani, aminokisline. .. Kršenje biokemičnih procesov v mišicah koncu privede do poškodbe in smrt mišičnih vlaken.

simptomi miopatije

primarnega miopatijo začne postopoma v večini primerov v otroštvu in adolescenci.

myopathic manifestacije lahko znatno okrepili pod vplivom različnih škodljivih dejavnikov - okužbe, prenapetostjo, zastrupitve.

Bolezen se začne z razvojem šibkosti in atrofije določene skupine mišic. V prihodnosti dystrofični proces zajema vse nove mišične skupine, kar lahko privede do popolne nepremicnosti. Najprej prizadete mišice medeničnega in ramenskega pasu, prsnega koša in proksimalnih udov. Poraz mišic distalnih delov okončin je v hudih primerih redek. Mišična atrofija je praviloma dvostranska. V začetnem obdobju je mogoče opaziti razširjenost atrofije na eni strani, vendar v okviru stopnje bolezni poškodbe mišic postane enako simetričnih mišicah. Ker se razvija atrofija, se moč mišic zmanjša, se ton zmanjša, refleksi kite se zmanjšajo. Pri atrofiji nekaterih mišičnih skupin so lahko drugi hipertrofirani( povečani).Vendar psevdogipertrofiya razvija najpogosteje - poveča volumen mišice niso zaradi mišičnih vlaken, in s povečanjem maščobe in vezivnega tkiva. Takšne mišice postanejo gosto, vendar ne močne.

Pseudohypertrofija gastrocnemijevih mišic pri bolnikih z miopatijo.

Obstajajo lahko povečanje gibljivosti sklepov, in lahko obratno zmanjša obseg gibanja zaradi skrajšanja mišic in njihovih kit.

Glede na število funkcij in, predvsem, v starosti od nastopa, intenzivnosti in doslednosti videza in rasti atrofije naravo dedovanja za miopatijo razdeljena v več oblikah. Najbolj pogosti: mladostni( juvenilni) tvorita Erba ramena - lopatice - oblika obraza Landuzi - Dejerine in psevdogipertroficheskaya Duchennova.

Poleg tega obstajajo različice gensko heterogenih( raznolikih) oblik. Opisane so nosovalne oblike miopatij z različnimi vrstami dedovanja. V eni izvedbi uporabimo genetski alelna serije dodeljena( različne oblike istega gena), po različnih mutacij povzročijo istega gena. V genokopy s podobno klinično sliko lahko bolj ugoden tečaj, dolgoročno nadomestilo, neuspela oblike in zelo težka z zgodnjo invalidnost.

Raziskava z miopatija

značilnih kliničnih znakov miopatije so simptomi flakcidne paralize v različnih mišičnih skupin brez znakov motoričnega nevrona lezij in perifernih živcev. Na

Elektromiogramske je pokazala tipične primarne mišične vzorcem, označena z znižanjem amplitude M-odziv, povečano motenj in večfazno potenciala.

Ko biopsije( kos mišice Študija je pokazala atrofijo, maščobno degeneracijo in nekrozo mišičnih vlaken z njem vezivnega tkiva rasti. V nekaterih nozokomialne subjekti označene specifične prirojene benigne strukturni miopatije spremembe v mišičnih vlaken, kot na centralni lokaciji jeder ali prisotnosti obdane votlinic.

pri analizi krvi lahko zazna povečanje aktivnosti kreatinin kinaze, aldolaza laktatdegidrokinazy in drugih encimov.

v dvigne urinukreatin in aminokisline ter zmanjša nivo kreatinina.

točno diagnozo ločeni klinični subjekti možno le v molekularno genetsko analizo, katere cilj je ugotavljanje mutacije v določenem genu, v nekaterih primerih, koncentracija študije določenega proteina v biopsijo mišičnih vlaken.

miopatija - dedne bolezni v zgodnjih fazah bolezni za diagnozo lahko zahteva pregled vseh družinskih članov. Splošni klinični znaki:

• povečuje atrofijo mišic ramenskega in medeničnega pasu, proksimalnih udov;Atrofija
• prevladuje nad resnostjo mišične oslabelosti;
• prisotnost kompenzacijskih pseudohypertrofejev;
• je počasen napredni tečaj;Srčna distrofija
• ;
• prisotnost avtonomnih motenj.

Juvenilna oblika Erba.

Ta oblika podeduje avtosomna recesivna vrsta.

Začetek bolezni pade na drugo tretje desetletje. Moški in ženske so bolni.

Atrofije se začnejo z mišicami medeničnega pasu in stegen ter segajo do ramenskega pasu in mišic trupa. Pseudohypertrophy je redka. Bolniki stojijo na okoliških predmetih - dviganje "lestev".Zaradi atrofije mišic hrbta in trebuha se ukrivljenost hrbtenice pojavi naprej - hiperlordoza, pas postane "aspen".

Pas "Aspen" in hiperlordoza pri bolniku z miopatijo .

Hod je pokvarjen - bolniki so prehiteli iz ene strani na drugo - "raca" hojo. Značilna zaostajajoča "pterygoidna" lupina. Na mišice okoli ust je prizadeto - nemogoče je žvižgati, izvleči ustnice s cevjo, nasmehniti se( prečni nasmeh), ustnice protrude( ustnice tapirja).

Kasneje se bolezen manifestira, bolj ugodno se nadaljuje. Zgodnji začetek je težek, kar vodi v invalidnost in nepremostljivost.

Pseudohypertrophic Duchesne oblika.

Uhaja z recesivno vrsto, povezano s tlemi. Najbolj maligna miopatija.

Začne najpogosteje v prvih treh letih življenja in manj pogosto od pet do deset let. Fantje so bolni. Simptomi se začnejo z atrofijo zadnjice, mišic medeničnega dna, stegen. Zgodnja pseudohypertrofija gastrocnemijevih mišic. Postopek hitro zajame vse mišične skupine. Otrok je težko vstati s tal, se povzpeti po stopnicah, skočiti. Ko napreduje, je omejen na posteljo. Obstajajo skupne kontrakture in deformacije kosti. Možno je razviti sindrom Itenko-Cushing( debelost, endokrine motnje).V številnih primerih je duševna zaostalost. S to obliko vpliva srčna mišica, respiratorni mišičevje. Od pljučnice v ozadju srčnega popuščanja umrejo bolniki.

Beckerjeva miopatija.

Lahka verzija miopatije, povezana s tlemi.

Začne po 20 letih. Pojavlja se s psevdohipertrofijo mišic telesa( gastrocnemius mišice).Počasno pritrjena atrofija medeničnega pasu in stegen. Nihče ni duševnih motenj.

Pleuralna oblika obraza Landusi - Dejerine.

Uhaja z avtosomno prevladujočo vrsto. Tako fantje kot dekleta so bolni.

Bolezen se začne 10-20 let z atrofijo in šibkostjo mišic obraza. Nato se v procesu vključijo mišice ramen, ramen, prsnih mišic in lopat.

Atrofija hrbtnih mišic pacienta z miopatijo Landusi - Dezherin a.

Medenični pas je redko prizadet.Če vpliva krožna mišica ust, pacient ne more pravilno izgovoriti zvočnih zvokov, piščalke. Ustnice so psevdohipertrofične in lepo izgledajo. Z atrofijo krožnih mišic oči, čelo postane gladko, zapiranje oči je težko, bolniki spijo z odprtimi očmi. Obrazna mimika postane slabo( gipomimichnoy) - "myopathic obraz" obraz "iz Sfinge."Mentalne sposobnosti ne trpijo.

Tok je počasen, bolniki lahko dolgo časa ohranjajo svojo mobilnost in opravljajo delo.Čim prej se bolezen začne, težje je seveda. Pri pričakovani življenjski dobi ta oblika miopatije ne vpliva bistveno.

Druge oblike miopatije so redki: oftalmoplegicheskaya( kot enostavno možnost rame - spredaj) in distalni( vpliva na distalni ude v 40 - 60 let starosti in napreduje zelo počasi).Tam

in miopatija - prirojena - počasi napreduje: miopatijo, osrednje jedro, niti podoben miopatijo, Central - jedrsko, mitohondrijska miopatija z velikan in postopno - Oppenheim bolezen( mlahavem otroka).Razlikujejo se v spremembah strukture mišičnih vlaken, ki jih mikroskop odkrije s histološkim pregledom. V središču bolezni je pomanjkanje različnih metabolnih encimov. Prisotni so bolniki z endokrinimi motnjami, okvarjenim delovanjem jeter in ledvic, srčnimi mišicami in motnjami vida. Zdravljenje miopatij

Zdravljenje - simptomatsko neučinkovita. Patogeni zdravljenje razvit, veliko institucij različnih držav so izvajanje raziskav na genski ravni - in s pomočjo matičnih celic in celične kulture. .. ampak to je prihodnost medicine. Cilj zdravljenja

simptomatična na učinke na metabolične procese, zlasti protein, normalizira funkcije avtonomnega živčnega sistema, izboljšanje živčno - mišične prevodnost. Uporabna anabolni hormoni( Nerobolum, retabolil, aminokisline( glutaminska kislina, Cerebrolysin, tserakson, somazina), ATP, vitamina terapija( E, B, C, nikotinsko kislino), zdravila proti holinesterazi( neostigmin metilsulfat, neuromidin). Uporaba voljo popravni telovadbo in telovadbo v bazenu, fizioterapijo -elektroforez s neostigmina metilsulfat, neuromidin, nikotinska kislina, stimulacija mišic, nežno masažo, ultrazvok v nekaterih primerih je ortopedska korekcija prikazan -. . obutev, stezniki

Vsi bolniki so opazili z nevrolog z vključitvijo. Erapevta, kardiolog, ortoped - traumatologist

Posvetovanje o miopatijo

Vprašanje: Ali prehrana, ko MYO potrebujejo
odgovor pritrdilen, morate jesti več svežega sadja in zelenjave, mleko, sir, jajca, oves, korenje, medu, oreščki?. ne priporočamo kava, čaj, začimbe, alkohol, sladkor, krompir, zelje

Vprašanje Ali miopatijo z matičnimi celicami, zdravljenih
odgovor:. so razvili takšne tehnike, ki jih lahko individualno posvetovali v kliniki matičnih celic Moskva

nevrologu Kobzev Svetlana valentinovna