Gonadalne diferenciacijske anomalije
V središču malformacije diferenciacija gonad( spolnih žlez) so kvantitativni in kvalitativni nenormalnosti spolnih kromosomov, kar vodi do motenj nastajanja primarnih gonad kartici, od katerih kasneje oblikovanih jajčnikov pri ženskah in mod pri moških. Ta postopek se izvaja na 6-10 th tednom razvoja ploda, in zahteva celoten nabor spolnih kromosomov( XX za dekleta in XY pri moških).
"Čista" gonadna ageneza( niz spolnih kromosomov XX). Za to bolezen je značilna ženska struktura zunanjih in notranjih spolnih organov. Spolne žleze so zastopane v obliki vezivnega tkiva( poganjkov).Domnevni vzrok bolezni je mutacija gena, potrebnega za normalni razvoj in delovanje jajčnika. V obdobju pubertete ne razvijajo prsi, ima primarno amenorejo( odsotnost menstruacije).V študiji hormonskih Zaznali značilne razlike v obliki nizke ravni ženskih spolnih hormonov. Bolezen je pogosto povezana z nevrološkimi motnjami: gluh-nem, kršitev koordinacije gibanj. Izbira ženske je nedvomna. V obdobju pubertete se takšne ženske zdravijo s hormonskimi zdravili. V literaturi so opisani družinski primeri bolezni.
«čisto» gonadno agenesis( niz XY spolnih kromosomov) .Označen ženski strukture zunanjih in notranjih prisotnosti genitalij gonad kot Streck( vlaknastih pramenov), spolne nezrelost v puberteti. Včasih pride do rahlega preoblikovanja zunanjih genitalij v obliki hipertrofičnega klitorisa. Bolezen je pogosto v kombinaciji z nevrološkimi in ledvičnimi prirojenimi anomalijami. Obstaja veliko tveganje za nastanek tumorja spolnih žlez med puberteto. Kirurška odstranitev steričnih gonad( gonad) je obvezna pri tej bolezni. V obdobju puberteta( obdobje pubertete) zdravljenje poteka z ženskimi spolnimi hormoni.
Shereshevskogo- sindrom Turner( gonadno dysgenesis) .V večini primerov, označen s monosomijo X kromosom( 45, X0), vsaj - dela izgube na kromosom X ali strukturne anomalije. Ko Turnerjev sindrom obstajajo tudi druge možnosti določi spolnih kromosomov: 45, H0,45 CW / 46, XX, 46, del XX / X izgubo kromosomov 46, XX / isochromosome, obroč X kromosom, 45, XO /46, XY.X-kromosomske anomalije vodi do motenj genov proyavlyaemosti nadzorujejo razvoj in delovanje jajčnikov, ki izhajajo iz zanimivi razporeditev jajčnikov oblikovanih vlaknene pramene( strekovye spolnih žlez).Poleg tega trpijo genov v procesih rasti in diferenciacije normalnih telesnih celic, kar vodi do zmanjšanja končne rasti in razvoja številnih prirojenih napak.
bolezen je eden najpogostejših vzrokov za hipogonadizem( nerazvitost spolnih žlez), pri dekletih. V novorojenčku so značilni znaki zmanjšanje telesne višine in teže pri rojstvu, otekanje nog in stopal. Bolezen ga monosomijo X kromosom in obroč, X kromosomu povzročil, značilna izrazita zunanjih značilnosti: skrajšano vratu, krili-naguban vratu semilunar kožne gube na notranjem kotu očesa, "gotsko nebo" skrajšuje metakarpalnem kosti in mnogi drugi so možni kardiovaskularne malformacije.kardiovaskularni sistem, ledvične anomalije( opustitev ledvice, njena rotacija).Jasno zastoj rasti pri otrocih z Turnerjev sindrom je zaznamovala 6-7 let, napreduje v prihodnosti zaradi pomanjkanja rastnega skok v puberteti, ki se pojavi pri zdravih otrocih, in končna višina teh otrok je običajno ne več kot 140-150 cm. Razvoj skeletne kosti rahlo zaostaja za starostjo otroka. Rastnega hormona je lomljeno, ampak v puberteti povzroči pomanjkanje spolnega tvorbo hormonov rastnega hormona se lahko zmanjša. Med puberteto pri 92% otrok sekundarnih spolnih značilnosti so popolnoma odsotna, je primarna amenoreja( popolna odsotnost menstruacije).Sekundarni lase se razvijejo do 12-13 let zaradi učinkov moških spolnih hormonov, nastalih v nadledvičnih žlezah. V redkih primerih se lahko spontano pojavi med puberteto in menstrualne funkcije, ki hitro izčrpana.
Identifikacija te bolezni temelji na izvajanju kariotip( kromosom študija nastavljeno) in odkrivanje sindroma monosomijo kromosom X ali drugih možnih variant. Glede na visoko pogostost Turnerjev sindrom, kromosom določena študija, izvedena v vseh deklet, ki so izrazito zavira rast in odsotnost sekundarnih spolnih znakov do začetka pubertete.
zdravljenje otrok s Turnerjev sindrom rešiti dva glavna problema: popravek nizke rasti in manj razvitih spolnih žlezah. Trenutno ni enotnega načina za korekcijo rasti te bolezni. Morda je uporaba anaboličnih steroidov, zdravila, ki spodbujajo presnovo in s tem spodbujajo rast otroka( oxandrolone 0,05-0,1 mg / kg na dan, retabolil 1,0 mg na mesec).Uporaba pripravkov rastnega hormona v odmerku od 0,5 do 1,8 U / kg na teden postaja vse bolj razširjena. Morda je kombinirana uporaba rastnega hormona in anaboličnih steroidov ali estrogenov( ženskih spolnih hormonov).Nadomestno zdravljenje s spolnimi hormoni se začne, ko dosežete 12-13 let. Ko doseže učinek( razvoj dojk, razvoj gonad tipa ženskega) dodeljena cikličnega terapiji z enakimi zdravili, ki se uporabljajo za nadomestno hormonsko terapijo.
Mešana disgeneza testisov( asimetrična gonadna disgeneza). Ta bolezen je značilen nastanek asimetričnih gonad( spolne žleze), pri čemer je Streck na eni strani in na nasprotni strani od testisov. Večina teh oseb zazna kromosomske nepravilnosti v obliki 45, XO / 46, XY.Pri zaposlovanju kromosomov 46, XY so možne strukturne anomalije moškega kromosoma Y.
zunanjih spolovil ob rojstvu, biseksualne, t. E. podobni strukturo in ženske in moške spolne organe. Penis je dobro oblikovan. Vse osebe z boleznijo imajo notranji ženskih genitalij: maternico maternice( jajcevodov) cevi, ki so tvorjene v večji meri z Streck( degeneracija spolnih žlez vlaknatega mozga).Pri zunanji raziskavi je mogoče opaziti iste značilnosti, ki so značilne za sindrom Shereshevsky-Turner. V obdobju spolni razvoj lahko zadovoljivo tvorbo sekundarnih moških spolnih značilnosti kot posledica shranjene androgena( moški spolni hormoni oblikovanje - androgenov) funkcije testisov. Možna popolna vključitev v moškem spolu, po ustrezni kirurško korekcijo zunanjih spolnih organov in prisilne odstranitve patološko spremenjenih spolnih žlez v zvezi s tveganjem za njenega tumorja.
Dvostranska dysgenesis izmed testisov( lažna moški hermafroditizem, rudimentarna moda sindrom) označena z dvostranskim hipoplazija mod z njihovo nezadostno delovanje razvoju blagega moškega zunanjih genitalij in ženskih spolnih organov. Garnitura spolnih kromosomov pri tej bolezni se razlikuje od običajne moške( XY), strukturne anomalije M Y-kromosoma pogosto povezani z prirojenih nenormalnosti ledvic in Wilmsov tumor. V obdobju pubertete se pojavijo značilni znaki hermaphroditizma. Obstaja veliko tveganje za nastanek otekanja spolnih žlez. Pomanjkanje funkcionalne sposobnosti testisov proizvajanje testosterona( moški spolni hormon) narekuje izbiro ženski, ki ga dosežemo z izvedbo korekcijo zunanjih genitalij s tvorbo ženskih zunanjih spolovil in obvezno odstranjevanje nezrelih moške spolne žleze. V obdobju pubertete se izvaja substitucijsko zdravljenje z ženskimi spolnimi hormoni.
Res hermafroditizem( biseksualcev spolne žleze sindrom) - zelo redka bolezen, pri kateri so posamezni elementi in jajčnikov in testisov tkiva. Določitev te oblike hermaphroditizma je možna samo na podlagi morfološke študije spolnih žlez. Ko se drži hermafroditizem ženski in moški elementi tkanine v avdio gonad mešanih ali ločeno in so lahko razporejeni v dveh ločenih gonad( to je en železa v tem primeru, ki ga predlaga testisov in drugi zastopata -. . jajčnikov).
Razlogi za to stanje trenutno niso jasni. Najpogosteje niz spolnih kromosomov ustreza normalne samice( 46, XX), vsaj - moškega spola( 46, XY).Trenutno smo bolj nagnjeni k razmišljanju o možnosti prenosa zemljišč moškega Y kromosoma na X kromosom ženske. Predlagani vzrok Mozaicizem 46, XX / 46, XY tudi štejejo dvojno Gnojenje isti oocit s posledično tvorbo biseksualcev gonad( spolne žleze).
zunanja spolovila v tej bolezni so biseksualno strukturo, vendar le redko lahko srečamo osebe z normalno žensko ali moškega strukture zunanjega spolovila. V skoraj vseh primerih res hermafroditizem notranjih spolovil ohraniti tip ženske( prisotnost maternice, jajcevodov, vagina).V puberteti mogoče znakov omuzhestvleniya( klitorisa širitve, moški vzorec porazdelitve las, oster glas) ali razvoj ženskih sekundarnih značilnosti spolu( povečanje mlečnih žlez, menstruacije), odvisno od funkcionalne dejavnosti gonad.
izbiro spola otroka je odvisna od stopnje omuzhestvleniya zunanjih spolovil in funkcionalno aktivnost testisov in jajčnikov. Patološko spremenjeno tkivo spolnih žlez je predmet obvezne odstranitve zaradi tveganja malignosti.Če je izbrana ženska, se odstranjuje tkivo testisa in zunanja genitalija se plastificira za žensko vrsto. Izbira moškega se priporoča le s popolnim zaupanjem v prisotnost celodnevnih testisov. Hormonska terapija se izvaja med puberteto v skladu z izbranim spolom v primerih, ko se spolni pasovi popolnoma odstranijo. Preostalo tkivo jajčnika ali testisa običajno v celoti zagotavlja telo s spolnimi hormoni.